الجمعة ، 5 يوليو 2013. - وجدت دراسة جديدة نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية" دليلًا على أنه يمكن أن يكون غالبًا بسبب مساهمة وراثية متنحية ، أي وراثة مرض التوحد مع إعاقة ذهنية كبيرة. يقوم المؤلفون أيضًا بعمل تنبؤات حول المدة التي حدثت في تاريخ العائلة قبل حدوث المتغيرات المرتبطة بالمرض.
قدم فريق البحث ، بقيادة إريك مورو ، أستاذ مساعد في علم الأحياء في قسم البيولوجيا الجزيئية والبيولوجيا الخلوية والكيمياء الحيوية بجامعة براون بالولايات المتحدة ، نتائجه من خلال تحليل الحمض النووي لأكثر من 2100 طفل مصاب بالتوحد الذين ولدوا في أسر "البسيط" ، حيث لا الوالدين ولا أخ لديه اضطراب التوحد. قام العلماء بدراسة جينومات الأطفال المتأثرين وإخوتهم لما يسمى "الحمل المتماثل المتماثل" ، وهي سلاسل طويلة من الحمض النووي التي تتضح فيها المادة الوراثية التي قدمتها الأم والأب.
العديد من الاضطرابات الوراثية متنحية ، مما يعني أنها لا تحدث عند الأشخاص الذين ينتهي بهم الأمر بنسخة واحدة على الأقل من الجين ، مما قد يسمح للمتغيرات المرتبطة بالمرض بالاختباء في السكان لأجيال دون التسبب في المرض أو التلاشي. . لكن الأطفال الذين يعانون من "حمولة متجانسة عالية" ، والتي تلقوا فيها فترات طويلة من الحمض النووي نفسه من كل من الوالدين ، قد لا يكون لديهم أي نسخة عمل ، لأن الأم والأب أعطيا نفس الحمض النووي المعيب. قد يكون هؤلاء الآباء قد منحوا عن غير قصد تماسكًا متنحيًا مشتركًا لهذه المتغيرات من قريب بعيد لم يكن أي من الوالدين على علم به.
تقريبا جميع المشاركين في الدراسة لديهم سلسلة صغيرة من متماثل الزيجوت في الحمض النووي الخاص بهم. ووجد الباحثون أنه من بين أكثر من 500 طفل في العينة مصابين بالتوحد والإعاقة الذهنية ، أي معدل ذكاء قدره 70 أو أقل ، كان هناك في كثير من الأحيان حالات تماثل متماثل أكبر من أشقائهم غير المتأثرين ، مما يشير إلى أن الأشقاء المتأثرين وافقوا أكثر المتغيرات الجينية المتنحية لكل من الوالدين وأن هذه المتغيرات مستمدة من سلف الوالدين المشترك عن بعد ، وفقا للمؤلفين.
وقالت مورو إن الدراسة لم تجد أدلة تشير إلى أن التماثل المتماثل أو الأصل المشترك الأخير هو عامل خطر لمرض التوحد بين السكان. على النقيض من ذلك ، داخل الفرد نفسه ، عادة ما يكون لدى الفرد المصاب بالتوحد آثار أكثر من متماثل الزيجوت مقارنة بأشقاء غير متأثرين ، مما يشير إلى أنه قد يكون لديهم متغيرات متنحية.
وقال مورو ، عالم الوراثة والطبيب النفسي الذي يعالج مرضى التوحد في المنطقة: "على أعلى مستوى ، تكمن أهمية هذا العمل في التركيز على الخطوط المتجانسة كعنصر من أشكال التغير الوراثي الذي يمكن أن يسهم في التعرض للأمراض". مستشفى برادلي. يقول: "يبدو أن هذا النوع الجديد من المتغيرات مهم في مجموعة فرعية من مرض التوحد".
بالنسبة لما لا يقل عن 2.5 مليون رسالة من الحمض النووي ، كان لدى الأشقاء المتأثرين 1.32 مرة أكثر من متماثل الزيجوت مقارنة بأشقاءهم غير المتأثرين. من ناحية أخرى ، زاد احتمال التعرض لمرض التوحد ووجود معدل ذكاء أقل من 70 مع زيادة الطول الإجمالي للداء متماثل الزيجوت.
يُظهر العمل ارتباطًا لذلك ، حيث تنبأ عبء التماثل المتماثل الأكبر بزيادة خطر الإصابة بمرض التوحد الذي يعاني من إعاقة ذهنية مقارنة بالأخوة والأخوات. وجدت الدراسة عدم وجود علاقة بين فترات طويلة من التماثل المتماثل وخطر اضطرابات التوحد دون إعاقة ذهنية.
ووجد البحث أيضًا اختلافًا بين الجنسين. بشكل عام ، تقل احتمالات تأثر الفتيات بالتوحد ، لكنهن عادة ما يواجهن أخطر الحالات ، كما يقول مؤلف الدراسة إيس جامزيز ، خبير في الأخوة في علم الأعصاب المترجم في براون ونظام الرعاية الصحة من خلال عمر في معهد الأمير نورمان للعلوم العصبية.
وقالت Gamsiz: "في العائلات البسيطة ، تميل النساء إلى الإصابة بعلاج متماثل الزيجوت أعلى مقارنةً بأشقائهن غير المتأثرين بين الأشخاص من نفس الجنس. ولم يلاحظ هذا الاتجاه لدى الأخوة الذكور من نفس الجنس". تقدم الدراسة واحدة من البيانات الأولى التي تشير إلى أن الحساسية الوراثية لهذا المرض قد يكون لها بعض الجوانب المختلفة في الفتيات وفي مرض التوحد. "
المصدر:
علامات:
جمال قائمة المصطلحات جنسانية
قدم فريق البحث ، بقيادة إريك مورو ، أستاذ مساعد في علم الأحياء في قسم البيولوجيا الجزيئية والبيولوجيا الخلوية والكيمياء الحيوية بجامعة براون بالولايات المتحدة ، نتائجه من خلال تحليل الحمض النووي لأكثر من 2100 طفل مصاب بالتوحد الذين ولدوا في أسر "البسيط" ، حيث لا الوالدين ولا أخ لديه اضطراب التوحد. قام العلماء بدراسة جينومات الأطفال المتأثرين وإخوتهم لما يسمى "الحمل المتماثل المتماثل" ، وهي سلاسل طويلة من الحمض النووي التي تتضح فيها المادة الوراثية التي قدمتها الأم والأب.
العديد من الاضطرابات الوراثية متنحية ، مما يعني أنها لا تحدث عند الأشخاص الذين ينتهي بهم الأمر بنسخة واحدة على الأقل من الجين ، مما قد يسمح للمتغيرات المرتبطة بالمرض بالاختباء في السكان لأجيال دون التسبب في المرض أو التلاشي. . لكن الأطفال الذين يعانون من "حمولة متجانسة عالية" ، والتي تلقوا فيها فترات طويلة من الحمض النووي نفسه من كل من الوالدين ، قد لا يكون لديهم أي نسخة عمل ، لأن الأم والأب أعطيا نفس الحمض النووي المعيب. قد يكون هؤلاء الآباء قد منحوا عن غير قصد تماسكًا متنحيًا مشتركًا لهذه المتغيرات من قريب بعيد لم يكن أي من الوالدين على علم به.
تقريبا جميع المشاركين في الدراسة لديهم سلسلة صغيرة من متماثل الزيجوت في الحمض النووي الخاص بهم. ووجد الباحثون أنه من بين أكثر من 500 طفل في العينة مصابين بالتوحد والإعاقة الذهنية ، أي معدل ذكاء قدره 70 أو أقل ، كان هناك في كثير من الأحيان حالات تماثل متماثل أكبر من أشقائهم غير المتأثرين ، مما يشير إلى أن الأشقاء المتأثرين وافقوا أكثر المتغيرات الجينية المتنحية لكل من الوالدين وأن هذه المتغيرات مستمدة من سلف الوالدين المشترك عن بعد ، وفقا للمؤلفين.
وقالت مورو إن الدراسة لم تجد أدلة تشير إلى أن التماثل المتماثل أو الأصل المشترك الأخير هو عامل خطر لمرض التوحد بين السكان. على النقيض من ذلك ، داخل الفرد نفسه ، عادة ما يكون لدى الفرد المصاب بالتوحد آثار أكثر من متماثل الزيجوت مقارنة بأشقاء غير متأثرين ، مما يشير إلى أنه قد يكون لديهم متغيرات متنحية.
وقال مورو ، عالم الوراثة والطبيب النفسي الذي يعالج مرضى التوحد في المنطقة: "على أعلى مستوى ، تكمن أهمية هذا العمل في التركيز على الخطوط المتجانسة كعنصر من أشكال التغير الوراثي الذي يمكن أن يسهم في التعرض للأمراض". مستشفى برادلي. يقول: "يبدو أن هذا النوع الجديد من المتغيرات مهم في مجموعة فرعية من مرض التوحد".
بالنسبة لما لا يقل عن 2.5 مليون رسالة من الحمض النووي ، كان لدى الأشقاء المتأثرين 1.32 مرة أكثر من متماثل الزيجوت مقارنة بأشقاءهم غير المتأثرين. من ناحية أخرى ، زاد احتمال التعرض لمرض التوحد ووجود معدل ذكاء أقل من 70 مع زيادة الطول الإجمالي للداء متماثل الزيجوت.
يُظهر العمل ارتباطًا لذلك ، حيث تنبأ عبء التماثل المتماثل الأكبر بزيادة خطر الإصابة بمرض التوحد الذي يعاني من إعاقة ذهنية مقارنة بالأخوة والأخوات. وجدت الدراسة عدم وجود علاقة بين فترات طويلة من التماثل المتماثل وخطر اضطرابات التوحد دون إعاقة ذهنية.
ووجد البحث أيضًا اختلافًا بين الجنسين. بشكل عام ، تقل احتمالات تأثر الفتيات بالتوحد ، لكنهن عادة ما يواجهن أخطر الحالات ، كما يقول مؤلف الدراسة إيس جامزيز ، خبير في الأخوة في علم الأعصاب المترجم في براون ونظام الرعاية الصحة من خلال عمر في معهد الأمير نورمان للعلوم العصبية.
وقالت Gamsiz: "في العائلات البسيطة ، تميل النساء إلى الإصابة بعلاج متماثل الزيجوت أعلى مقارنةً بأشقائهن غير المتأثرين بين الأشخاص من نفس الجنس. ولم يلاحظ هذا الاتجاه لدى الأخوة الذكور من نفس الجنس". تقدم الدراسة واحدة من البيانات الأولى التي تشير إلى أن الحساسية الوراثية لهذا المرض قد يكون لها بعض الجوانب المختلفة في الفتيات وفي مرض التوحد. "
المصدر:
-charakter-szkolenie-choroby.jpg)
