الخميس ، 17 كانون الثاني (يناير) 2013. - حدد الباحثون في جامعة يوتا (الولايات المتحدة) بالتعاون مع عدة مجموعات في جميع أنحاء البلاد 24 نوعًا جديدًا من أرقام النسخ (CNV) - فقد الحمض النووي الناسخ أو المكرر - مع وجود ارتباط قوي مع اضطرابات طيف التوحد (ASD) ، كما نشرت يوم الاثنين مجلة "Plos One". الدراسة ، تحت عنوان "تحديد المتغيرات النادرة من عدد النسخ المتكررة في الأسر التي تعاني من مرض التوحد الشديد الخطورة وانتشاره في عدد كبير من السكان ASD" ، والباحثين في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) وفريق U ، اختبار تقني طور بواسطة Lineagen في عام 2002 ، صمم رقاقة DNA "ميكروأري" للكشف عن CNV.
حلل البحث سكانًا يبلغ عددهم 3000 شخص مصاب بـ ASD ومجموعة ضابطة قوامها 6000 شخص ، وحددوا 24 CNV بنسبة تزيد عن 2 ، مما يعني أن الأشخاص الذين لديهم هذه المتغيرات الوراثية من المحتمل أن يسجلوا ASD مرتين مقارنة مع عضو في مجموعة المراقبة ، وفقا للباحثين.
وقال الدكتور هاكون هاكونارسون ، مدير مركز الجينوم التطبيقي في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (الولايات المتحدة): "يمكن أن تكون العديد من هذه المتغيرات الوراثية بمثابة علامات تنبؤية قيمة". في رأيه ، إذا كان الأمر كذلك ، "يمكن أن يصبحوا جزءًا من تجربة سريرية ستساعد على تقييم ما إذا كان الطفل يعاني من اضطراب طيف التوحد"
المصدر:
علامات:
الصحة قائمة المصطلحات الدفع
حلل البحث سكانًا يبلغ عددهم 3000 شخص مصاب بـ ASD ومجموعة ضابطة قوامها 6000 شخص ، وحددوا 24 CNV بنسبة تزيد عن 2 ، مما يعني أن الأشخاص الذين لديهم هذه المتغيرات الوراثية من المحتمل أن يسجلوا ASD مرتين مقارنة مع عضو في مجموعة المراقبة ، وفقا للباحثين.
وقال الدكتور هاكون هاكونارسون ، مدير مركز الجينوم التطبيقي في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (الولايات المتحدة): "يمكن أن تكون العديد من هذه المتغيرات الوراثية بمثابة علامات تنبؤية قيمة". في رأيه ، إذا كان الأمر كذلك ، "يمكن أن يصبحوا جزءًا من تجربة سريرية ستساعد على تقييم ما إذا كان الطفل يعاني من اضطراب طيف التوحد"
المصدر:
