متلازمة جيتلمان هي مرض وراثي خلقي في الكلى. وهي حالة عادة ما تكون خفيفة. لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع للمريض أو على أداء الكلى. لا تختلف راحة حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيتلمان عن السكان الأصحاء. فقط زيادة التعب أثناء الأنشطة اليومية قد تكون مزعجة للمرضى
جدول المحتويات
- متلازمة جيتلمان - الميراث
- متلازمة جيتلمان - الأعراض
- متلازمة جيتلمان - التشخيص
- متلازمة جيتلمان - العلاج
متلازمة جيتلمان (اللاتينية. متلازمة Gitelmani، متلازمة جيتلمان. يرتبط نقص بوتاسيوم الدم العائلي) باضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في الأنابيب الكلوية. وهذا بدوره يؤدي إلى خسارة مفرطة للبوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم ، أي الكهارل في البول.
لا تؤدي متلازمة جيتلمان إلى الإصابة بالفشل الكلوي ، ولكنها تتسبب في حدوث خلل وظيفي. تتميز هذه الحالة بفقدان مفرط للشوارد في البول ، مما يقلل من مستوياتها في الدم.
ينتج المرض عن تشوهات في جزء من مادة وراثية بشرية ترمز للحصول على معلومات حول أحد ناقلات الإلكتروليت في الكلى. هذا الناقل مسؤول عن إعادة امتصاص البوتاسيوم والصوديوم والمغنيسيوم والكلور من البول إلى الدم.
يقدر أنه يحدث في 25 شخصًا من بين مليون. ومع ذلك ، فإن خللًا في المادة الوراثية يمكن أن يسبب المرض في الأجيال القادمة موجود في حوالي 1 ٪ من السكان.
متلازمة جيتلمان - الميراث
المرض وراثي. لذلك ، يجب أن يدرك البالغون الذين يعانون من هذه الحالة أن هناك خطر نقل المرض إلى ذريتهم.
إذا كان لدى الوالدين طفل مصاب بمتلازمة جيتلمان ، فإن خطر الإصابة بالمرض لدى الأطفال اللاحقين يبلغ 25٪.
بالنسبة للمرضى البالغين الذين يختارون إنجاب الأطفال ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة جيتلمان هو 1/400.
بسبب التشخيص الجيد لهذا المرض ، لا يتم إجراء الفحوصات السابقة للولادة (التي تشير إلى وجود المرض في الطفل في الرحم).
متلازمة جيتلمان شائعة عند الرجال كما هي عند النساء.
اقرأ أيضًا: الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص
متلازمة جيتلمان - الأعراض
عادة ما يكون المرض بدون أعراض. الغالبية العظمى من المرضى لا يدركون أنهم مرضى. عادة ما يتم تشخيص المرض بعد سن السادسة. ومع ذلك ، غالبًا ما يحدث أن المرض لا يظهر حتى سن البلوغ.
أعراض متلازمة جيتلمان ليست مميزة للغاية. لذلك فإن التشخيص صعب للغاية لأن الأعراض قد تشير إلى العديد من الأمراض الأخرى. أعراض متلازمة جيتلمان هي:
- الضعف العام والتعب - يعتمد بشكل أساسي على درجة انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم
- آلام في المعدة
- إمساك
- نوبات الكزاز - هي تقلصات مفرطة وتلقائية لعضلات اليدين والقدمين ، وأحيانًا تكون مؤلمة ، وتحدث بشكل رئيسي بسبب انخفاض تركيز الكالسيوم والمغنيسيوم في الدم
- خدر في عضلات الوجه
- اضطرابات ضربات القلب - الشعور بخفقان قلبك وعدم انتظام ضربات القلب
- قصر القامة - يحدث في كل مريض ثالث
- بولاكيوريا ، وهو التبول المفرط
- أعراض التهاب الغضروف الكلوي ، وهو مرض روماتيزمي يشبه النقرس
متلازمة جيتلمان - التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة جيتلمان عن طريق الصدفة. يأتي المرضى لإجراء الاختبارات المطلوبة لأسباب أخرى حيث تم العثور على شوارد غير طبيعية في الدم (بشكل أساسي مستويات منخفضة من البوتاسيوم غير مبررة).
لا يمكن تشخيص متلازمة جيتلمان إلا بعد استبعاد الأسباب الأخرى الأكثر شيوعًا لاضطرابات الكهارل.
إن ناقل الإلكتروليت في الكلى ، الذي يتسبب عيبه في المرض ، هو أيضًا موقع عمل بعض مدرات البول (ما يسمى بالثيازيدات). قد يؤدي تعاطيهم إلى تقليد أعراض المرض ، لذلك غالبًا ما تكون الخطوة الأولى هي استبعاد الاستهلاك المفرط لهذه المواد.
من أجل تقييم صحة المريض بشكل صحيح ، يجب على الطبيب أيضًا طلب اختبارات الدم. إذا أظهرت نتائج الاختبار:
- انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم).
- انخفاض مستويات المغنيسيوم في الدم (نقص مغنسيوم الدم).
- انخفاض الكالسيوم في الدم (نقص كالسيوم الدم)
يمكنك إجراء تشخيص - متلازمة جيتلمان.
المستويات الطبيعية للإلكتروليتات في الدم هي:
- البوتاسيوم (ك) - الأطفال 3.2-5.4 مليمول / لتر ، البالغون 135-145 مليمول / لتر
- المغنيسيوم (ملغ) - 0.65-105 مليمول / لتر
- الكالسيوم (Ca) - إجمالي 2.2-2.6 مليمول / لتر ، متأين 1.1-1.3 مليمول / لتر
اقرأ أيضًا:
الشوارد - اختبار الالكتروليت (أيونوجرام). معايير الاختبار والنتائج
ملء الشوارد. كيف يتم تجديد الإلكتروليتات في الجسم؟
اضطرابات الماء والكهارل
متلازمة جيتلمان - العلاج
يعتمد العلاج بشكل أساسي على الحفاظ على المستويات الصحيحة من البوتاسيوم والمغنيسيوم والكلور في الدم.
ينصح المرضى بتناول نظام غذائي غني بالبوتاسيوم والصوديوم وتناول مكملات المغنيسيوم (ينصح كلوريد المغنيسيوم). المغنيسيوم نفسه يخفف أيضًا من أعراض نقص البوتاسيوم.
يضطر بعض المرضى إلى تناول مركبات المغنيسيوم لبقية حياتهم. نادرا ما يتم إعطاء البوتاسيوم وحده أو الأدوية لمنع فقدانه (فقط في حالة حدوث انخفاض كبير في تركيز هذا العنصر).
في حالة ظهور أعراض التكلس الغضروفي ، يتم إعطاء المسكنات بالإضافة إلى ذلك.
يبقى غالبية المرضى الذين لا يعانون من أعراض بدون علاج ويتطلبون مراقبة طبية (خاصة أمراض الكلى) حوالي 1-2 مرات في السنة. في حالات أخرى ، يعتمد تكرار الزيارات على شدة الأعراض.
يجدر هنا أن نضيف ما هو المقصود بنظام غذائي غني بالبوتاسيوم. حسنًا ، يجب أن يحتوي على أكبر قدر ممكن من هذا العنصر. تأتي أكبر كميات من البوتاسيوم من البقوليات المجففة والمكسرات والفواكه المجففة والكاكاو والخضروات (مثل الطماطم ومعلباتها والكرفس والخضروات الخضراء) والفواكه (مثل الموز والدراق).
تعد البطاطس أيضًا مصدرًا جيدًا للبوتاسيوم في النظام الغذائي بسبب تناولها بكميات كبيرة. تحتوي منتجات الألبان والخبز الباهت على كميات أقل من هذا العنصر.
اقرأ أيضًا:
فحص أمراض الكلى أو الكلى - الأعراض المزعجة لأمراض الكلى
يتطور مرض الكلى في الخفاء
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
-charakter-szkolenie-choroby.jpg)
