قبل عام ونصف ، لم يكن هناك علاج فعال لضمور العضلات الشوكي في بولندا. حاليا ، يتلقى أكثر من 700 مريض الدواء الأول لهذا المرض - nusinersen ، في إطار برنامج "علاج ضمور العضلات الشوكي". حول ضمور العضلات النخاعي وأثر العلاج على المرضى أ.د. دكتور هب. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen دواء يمكن أن يحمي أصغر المرضى من الإعاقة وحتى الموت. في المرضى البالغين ، وبفضل العلاج ، لوحظ تحسن أيضًا ، وعودة الوظائف المفقودة ، مما يترجم إلى استقلال أكبر.
ما هو SMA؟ ما هو وجهه ولماذا المرض خطير جدا؟ ماذا تغير قرار وزارة الصحة الخاص بسداد تكاليف العلاج الحديث في حياة المرضى وأسرهم؟ نتحدث عن ذلك مع الأستاذ. دكتور هب. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk ، طبيب أعصاب ، رئيس قسم وعيادة طب الأعصاب في جامعة وارسو الطبية.
- SMA هو مرض لم يسمع به أحد لسنوات عديدة ، باستثناء أطباء الأعصاب. يرجى توضيح ما هو عليه.
أ. آنا كوستيرا-بروزكزيك: ضمور العضلات الشوكي مرض محدد وراثيًا. يصنف على أنه مرض نادر. يتم توريثها بشكل متنحي ، مما يعني أن الطفل عادة ما يرثها من كلا الوالدين. الآباء هم أشخاص قادرون جسديًا وعادة لا يتوقعون أنهم سوف ينقلون الجين المعيب إلى ذريتهم.
بسبب طريقة الميراث ، قد يعاني العديد من الأطفال في عائلة واحدة من ضمور العضلات الشوكي. لكن ليس كل الأطفال يمرضون بنفس الطريقة. قد يختلف توقيت الأعراض وشدتها. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي في مرحلة الطفولة.
في جذر المرض توجد طفرات في الجين ، والتي يتم اختصارها باسم SMN1. كل شخص سليم لديه جين SMN1 وجين SMN2 مشابه ولكنه غير متطابق. ينتج جين SMN1 بروتينًا مهمًا جدًا يسمى بروتين حياة الخلايا العصبية الحركية.
ينتج جين SMN2 المتطابق تقريبًا أيضًا بروتينًا ، ولكن يوجد القليل منه بسبب وظيفة SMN1 ، كما أنه أقل استقرارًا. لا تهم كمية هذا البروتين في الشخص السليم ، ولكن في الشخص الذي يعاني من ضمور عضلي في العمود الفقري ، كلما زاد البروتين الذي ينتجه جين SMN2 (كلما زاد عدد نسخ SMN2) ، كان المرض أكثر اعتدالًا.
- كيف يستمر المرض؟
A.K-P .: في الحالات الشديدة والأندر ، قد يظهر المرض بالفعل في فترة ما قبل الولادة. هذا يسمي SMA0. الشكل الأكثر شيوعًا هو الشكل الطفولي المبكر ، أي SMA1. يبدو الطفل بصحة جيدة في الأشهر القليلة الأولى من حياته ، لكنه لا يطور أي مهارات حركية تظهر عند الأطفال الأصحاء. بدون العلاج الدوائي (الذي لدينا لمدة عام ونصف) ، أصيب هؤلاء الأطفال بفشل في الجهاز التنفسي أدى إلى الوفاة.
شكل آخر من أشكال المرض ، مثل SMA2 ، له مسار مزمن أكثر قليلاً. تلاحظ الأعراض في النصف الثاني من العمر ، يجلس الأطفال ولكن لا يمشون بشكل مستقل. وهناك شكل آخر من أشكال مرض SMA3 ، حيث يجلس الطفل بمفرده ، ويبدأ في المشي بمرور الوقت.
ومع ذلك ، بسبب تطور المرض ، يتم فقدان هذه المهارات بعد بضع سنوات أو عدة سنوات. ضمور العضلات الشوكي هو مرض شديد وتقدمي يؤدي دائمًا إلى إعاقة شديدة.
- ذكرتِ أنه يتم تشخيص المرض أحيانًا في الرحم.
ك.ب .: هذا صحيح ، لكن هذه حالات نادرة جدًا. التشخيص المبكر مثالي لفعالية العلاج. لدينا اختبارات وراثية ممتازة تسمح لنا بالتعرف على ضمور العضلات الشوكي بسرعة كبيرة.
في العالم وفي العديد من البلدان الأوروبية ، يتم بالفعل فحص الأطفال حديثي الولادة من أجل الكشف عن المرض في أقرب وقت ممكن ، في فترة بدون أعراض وبدء العلاج قبل حدوث ضرر لا يمكن إصلاحه في الجسم. لا يوجد فحص حديثي الولادة لـ SMA في بولندا حتى الآن. سيؤدي إدخال مثل هذا البرنامج إلى زيادة فعالية العلاج. نحن على استعداد كبير لذلك.
قد يكون من المفيد التأكيد في هذه المرحلة على أن بولندا هي الدولة الأوروبية الرائدة في فحص حديثي الولادة ، وبفضل ذلك اكتشفنا العديد من الأمراض الخطيرة في وقت مبكر جدًا ونطبق العلاج الفعال بسرعة
- تظهر الإحصاءات الطبية أن هناك 850-900 شخص يعانون من ضمور العضلات الشوكي في بولندا. هل يحدث مقياس مماثل للظاهرة في أوروبا والعالم؟
A.K-P .: مؤشراتنا الوبائية لا تختلف عن المؤشرات العالمية. تشير الدراسات المنشورة إلى أن حوالي 50 طفلاً يولدون كل عام في بولندا ، ويتم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي النخاعي. تشمل هذه المجموعة الأطفال الذين سيطورون SMA1 في الأشهر الأولى من الحياة ، والمرضى الذين يعانون من SMA2 و SMA3 الذين ستظهر عليهم الأعراض لاحقًا.
- حتى يناير 2019 ، كان المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي يحصلون على إعادة التأهيل والعلاج الغذائي فقط. تغير الوضع بشكل كبير بعد تقديم تعويض عن عقار يتكيف بشكل فعال مع أعراض المرض. هل هو دواء لجميع المرضى؟
A.K-P .: علاج الأعراض ، أي إعادة التأهيل ، والنظام الغذائي المناسب ، وعلاج العظام في بعض الأحيان لا يزال مهمًا جدًا للمرضى. الدواء المتوفر في بولندا هو دواء لجميع المرضى ، بغض النظر عن أعمارهم.
يتم الحصول على أكبر قدر من الفعالية عن طريق إعطاء الدواء في أقرب وقت ممكن ، قبل ظهور الأعراض المتقدمة للمرض. لدينا حاليًا عام ونصف من الخبرة في إدارة برنامج الأدوية NHF في SMA.
لوحظ تحسن ، وإن كان أقل إثارة ، حتى في المرضى الذين يعانون من مرض شديد ومتقدم. يحتاج هؤلاء المرضى إلى مزيد من الوقت لتحسين حالة لياقتهم البدنية ، ولكن هناك تقدم. يستجيب الأطفال الصغار بشكل أفضل للعلاج.
- هذه لحظة خاصة ليس فقط للمرضى ولكن أيضًا لأطباء الأعصاب.
A.K-P .: هذا صحيح. بفضل برنامج السداد والأدوية ، اكتسبنا سلاحًا فعالًا لمحاربة هذا المرض الوراثي الكارثي.بالطبع هذا ليس الدواء الذي يعالج مرضانا تمامًا ، لكنه يمنع المرض من التقدم ويمنحهم فرصة لتجنب الإعاقة ، وفي حالة الأصغر سنًا ، حياة طبيعية. علاوة على ذلك ، ولد أمل آخر.
تم تسجيل العلاج الجيني للأطفال حتى عمر سنتين في الولايات المتحدة الأمريكية. ربما ، في السنوات القليلة المقبلة ، سنكون قادرين على الوصول إلى الأدوية الأكثر ملاءمة لاحتياجات المريض.
- كم عدد المرضى في بولندا الذين يستفيدون من العلاج الحديث؟
A.K-P.: حاليًا ، يستخدم هذا العلاج أكثر من 700 مريض ، من الأطفال والبالغين ، وحقيقة أن معظم المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي يتم علاجهم بالعلاج الحديث يعني أيضًا أنه في أقل من عام من إطلاق برنامج الدواء ، تمكنا من تطبيق النظرية في الممارسة السريرية.
- يرى المرضى الذين يتلقون الدواء تحسنًا ، وأحيانًا يتفاجأون أنفسهم جدًا من قدرتهم على فعل شيء كان مستحيلًا مرة أخرى
أ.ك-ب .: هذا يحدث بالفعل. نلاحظ ذلك أيضًا. يتيح العلاج الجديد للمرضى القيام بما لم يفعلوه منذ شهور أو سنوات. أو يحدث أن المرضى لا يفقدون حركتهم. إنه لرضا كبير للجميع. إن استعادة الاستقلال ولو بشكل جزئي فقط ، وخاصة في حالة الأمراض المزمنة ، يعد إنجازًا كبيرًا. يحتاج الشخص المريض ، الذي لم يكن مستقلاً ، إلى رعاية على مدار 24 ساعة ، ويمكنه تناول الطعام واللباس. SMA مرض يستمر مدى الحياة.
عادة تتم رعاية مرضانا من قبل العائلات. يعد تحسين صحة الابن أو الابنة أيضًا مصدر ارتياح كبير للوالدين ، أحيانًا يكونون مرضى ومتقدمين في العمر. ويؤكدون أن مشاهدة عودة الاستقلال تحمل عبئًا ثقيلًا على أكتافهم. هذا ليس له بعد طبي فحسب ، بل بُعد إنساني أيضًا. حقيقة أنك تستعيد لياقتك لها أيضًا بُعد علاجي. يكون المريض أكثر استعدادًا لممارسة الرياضة ، ويبذل جهدًا أكبر أثناء إعادة التأهيل.
باختصار ، يريد طلابنا العيش مرة أخرى. كثيرًا ما أسمع من الشباب - أكملت درجة البكالوريوس ، والآن أسجل في دراسات الماجستير ، لأنني أعلم أن لدي القوة الكافية لإكمالها. يقرر الشخص الذي عمل بدوام جزئي مواجهة تحدٍ آخر أو تخصيص المزيد من الوقت لإعادة التأهيل. باختصار ، تتغير نوعية حياة المرضى بشكل كبير.
- هل يجب أن يستمر العلاج بمجرد أن يبدأ حتى نهاية الحياة؟
A.K-P .: مما نعرفه عن آلية المرض وآلية عمل الدواء ، فإننا نتعامل مع علاج مزمن لمرض مزمن. نظام العلاج هو نظام للجميع ، بغض النظر عن شدة الأعراض وعمر المرضى. تم وصف قواعد المشاركة في برامج الأدوية بالتفصيل من قبل الصندوق الوطني للصحة.
قبل بدء العلاج ، يجب استيفاء ثلاثة شروط رئيسية. أولاً ، يجب أن تؤكد الاختبارات الجينية تشخيص ضمور العضلات الشوكي. ثانيًا ، يجب أن يكون من الممكن إعطاء الدواء مباشرة في القناة الشوكية لأن هذه هي الطريقة التي يتم بها إعطاء الدواء. الشرط الثالث هو موافقة المريض على العلاج. في بولندا ، يتم العلاج في ما يقرب من 30 قسمًا لطب الأعصاب وطب أعصاب الأطفال.
آمل أن يتمكن جميع المرضى من دخول برنامج الأدوية بحلول نهاية هذا العام. في الوقت الحالي ، لا ينتظر الأطفال حديثو الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي الشوكي العلاج. في Rzeszów ، في عيادة طب الأعصاب للأطفال ، قام فريق الطبيب Elżbieta Czyżyk بإدارة nusinersen في اليوم الثاني من حياة الطفل. إنه نجاح باهر. كما يُظهر التصميم الذي نتصرف به إذا استطعنا الشفاء ، فإننا نفعل ذلك على الفور.
اقرأ أيضًا: علاجات جديدة في SMA. في النهاية يمكن إيقاف المرض
