الثلاثاء 20 نوفمبر ، 2012. - قام فريق دولي من علماء الوراثة وأطباء الأطفال والجراحين وعلماء الأوبئة من 23 مؤسسة من ثلاث قارات بتحديد منطقتين من الجينوم البشري تشارك في الشكل الأكثر شيوعًا لداء القحف القلبي المتلازمي ، الإغلاق المبكر لألواح العظام العظمية للوحات الجمجمة ، وفقا ل "علم الوراثة الطبيعة". وقال سيمون بويادجيف ، أستاذ طب الأطفال وعلم الوراثة ، الباحث الرئيسي في الدراسة ومدير اتحاد الداء المقوس الدولي الدولي: "لقد اكتشفنا عاملين وراثيين يرتبطان ارتباطًا وثيقًا بالشكل الأكثر شيوعًا للإغلاق المبكر للجمجمة". وفقًا لهذا الخبير ، يمكن أن تؤدي هذه النتائج يومًا ما إلى التشخيص والتشخيص قبل الولادة أو إجراء تدخلات مبكرة لمنعه.
أثناء نمو الجنين والطفولة في وقت مبكر ، تُصنع الجمجمة لفصل الألواح العظمية التي تسمح بنمو الرأس ، وبالتالي فإن الحدود بين الصفائح لا تذوب تمامًا عادة حتى يبلغ الطفل عامين ، ويترك مؤقتًا "أجزاء لينة" عند تقاطع اللحامات.
إذا انضمت العظام في وقت مبكر جدًا ، وهو ما يُعرف باسم التهاب القحف القحفي ، فإن الطفل يصيب رأسًا مشوهًا وإذا ترك دون علاج ، فقد يتسبب المرض في حدوث مضاعفات بسبب ضغط الدماغ ، مثل المشكلات العصبية والبصرية وصعوبات التعلم. في العادة ، يتطلب ترقق القحف تصحيحًا عن طريق الجراحة العصبية.
وقد تم ربط حوالي 20 في المائة من حالات الإصابة بالتراني القحفي سابقًا بعدد من المتلازمات الوراثية المختلفة ، ولكن الغالبية العظمى من الحالات تنشأ بدون تاريخ عائلي أو سبب معروف. يتكون الشكل الأكثر شيوعًا من التهاب القحف الدماغي المتلازمي ، الذي يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 5000 طفل حديث الولادة ، من خيوط السهمي ، وهي التماس الرئيسي الذي يمر عبر مركز الجزء العلوي من الجمجمة ، والذي كان موضوع هذا البحث.
للمساعدة في تحديد السبب ، قام الباحثون بمسح الجينوم الكامل لمجموعة من الأشخاص المصابين بالتصلب القحفي وقارنوه بمجموعة من الأشخاص دون هذا التعقيد ، ويبحثون عن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs أو "التخفيضات") المرتبطة بـ ترقق الغشاء القحفي وهي تغييرات في الحمض النووي في نيوكليوتيد واحد يختلف عن الموضع المعتاد. يوجد في الجينوم البشري حوالي ثلاثة مليارات من النيوكليوتيدات ، وهي اللبنات الأساسية للحمض النووي.
حددت النتائج ارتباطات قوية للغاية من تعدد الأشكال في منطقتين من الجينوم اللذين يشفران بروتين التشكل العظمي 2 (BMP2) و Bardet-Biedl 9 p (BBS9) ، وكلاهما له دور في تطور الهيكل العظمي. يقول بويادجيف: "يوفر هذا دليلًا قويًا على أن متلازمة فغر القحاط السهمي لها مكون وراثي مهم" ، على الرغم من اعترافه بأن الاختلافات الوراثية لا تفسر تمامًا تطور الحالة وأن الجينات والعوامل البيئية الأخرى مهمة أيضًا على الأرجح. وقالت إميلي هاريس ، رئيسة فرع الأبحاث الجينومية متعدية التحوّل في المعهد: "إن تحديد نوعين من الجينات المرشحة مقبولة من الناحية البيولوجية والتي تؤثر على قابلية التعرق القحفي السهمي يقدم أدلة واعدة في البحث عن فهم لكيفية تطور هذه الشروط". البحوث الوطنية لطب الأسنان والقحف.
المصدر:
علامات:
تجديد الصحة الدفع
أثناء نمو الجنين والطفولة في وقت مبكر ، تُصنع الجمجمة لفصل الألواح العظمية التي تسمح بنمو الرأس ، وبالتالي فإن الحدود بين الصفائح لا تذوب تمامًا عادة حتى يبلغ الطفل عامين ، ويترك مؤقتًا "أجزاء لينة" عند تقاطع اللحامات.
إذا انضمت العظام في وقت مبكر جدًا ، وهو ما يُعرف باسم التهاب القحف القحفي ، فإن الطفل يصيب رأسًا مشوهًا وإذا ترك دون علاج ، فقد يتسبب المرض في حدوث مضاعفات بسبب ضغط الدماغ ، مثل المشكلات العصبية والبصرية وصعوبات التعلم. في العادة ، يتطلب ترقق القحف تصحيحًا عن طريق الجراحة العصبية.
وقد تم ربط حوالي 20 في المائة من حالات الإصابة بالتراني القحفي سابقًا بعدد من المتلازمات الوراثية المختلفة ، ولكن الغالبية العظمى من الحالات تنشأ بدون تاريخ عائلي أو سبب معروف. يتكون الشكل الأكثر شيوعًا من التهاب القحف الدماغي المتلازمي ، الذي يصيب واحدًا تقريبًا من بين كل 5000 طفل حديث الولادة ، من خيوط السهمي ، وهي التماس الرئيسي الذي يمر عبر مركز الجزء العلوي من الجمجمة ، والذي كان موضوع هذا البحث.
للمساعدة في تحديد السبب ، قام الباحثون بمسح الجينوم الكامل لمجموعة من الأشخاص المصابين بالتصلب القحفي وقارنوه بمجموعة من الأشخاص دون هذا التعقيد ، ويبحثون عن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs أو "التخفيضات") المرتبطة بـ ترقق الغشاء القحفي وهي تغييرات في الحمض النووي في نيوكليوتيد واحد يختلف عن الموضع المعتاد. يوجد في الجينوم البشري حوالي ثلاثة مليارات من النيوكليوتيدات ، وهي اللبنات الأساسية للحمض النووي.
حددت النتائج ارتباطات قوية للغاية من تعدد الأشكال في منطقتين من الجينوم اللذين يشفران بروتين التشكل العظمي 2 (BMP2) و Bardet-Biedl 9 p (BBS9) ، وكلاهما له دور في تطور الهيكل العظمي. يقول بويادجيف: "يوفر هذا دليلًا قويًا على أن متلازمة فغر القحاط السهمي لها مكون وراثي مهم" ، على الرغم من اعترافه بأن الاختلافات الوراثية لا تفسر تمامًا تطور الحالة وأن الجينات والعوامل البيئية الأخرى مهمة أيضًا على الأرجح. وقالت إميلي هاريس ، رئيسة فرع الأبحاث الجينومية متعدية التحوّل في المعهد: "إن تحديد نوعين من الجينات المرشحة مقبولة من الناحية البيولوجية والتي تؤثر على قابلية التعرق القحفي السهمي يقدم أدلة واعدة في البحث عن فهم لكيفية تطور هذه الشروط". البحوث الوطنية لطب الأسنان والقحف.
المصدر:
