تعريف
مرض شتاينرت ، الذي يُطلق عليه أيضًا اسم "ضمور العضلة" ، مرض وراثي. يسبب تنكس العضلات التدريجي ، لذلك ينتمي هذا المرض إلى عائلة أمراض الضمور العضلي. شدة المرض متغيرة ، تتراوح من الحد الأدنى من الانزعاج إلى الإعاقة الشديدة ، ويمكن أن تحدث في الأطفال حديثي الولادة والبالغين. يؤثر مرض شتاينرت على جميع عضلات الجسم ، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي والجهاز القلبي الوعائي والعينين والجهاز العصبي والأحشاء والشرايين وجهاز الغدد الصماء ، المسؤولة عن إفراز الهرمونات. ستكون الأعراض مختلفة تمامًا اعتمادًا على درجة تورط المرض.
الأعراض
أعراض الضمور العضلي هي:
- ضعف العضلات.
- ضمور العضلات.
- نقص التوتر أو انخفاض قوة العضلات.
يمكن ربطها ، حسب النموذج ، بـ:
- إعتام عدسة العين الثنائية ؛
- الصلع
- تشوهات القلب ، بما في ذلك اضطرابات التوصيل ؛
- اضطرابات الجهاز التنفسي
- اضطرابات النوم.
- أكثر أو أقل التخلف العقلي.
التشخيص
في الحالات المشتبه فيها لمرض شتاينرت ، يمكن لتحليل عينة دم تحديد التشخيص. ومع ذلك ، نظرًا للتأثير القوي للتشخيص على حياة الفرد وحياة أسرته ، بما في ذلك الأطفال والأشقاء الذين قد يتأثرون ، يجب إجراء دراسة وراثية. داء شتاينرت هو مرض ينتقل وراثيا من النوع السائد ، أي أن الطفل الذي لديه والد مصاب سيكون عرضة لخطر الإصابة بنسبة 50 ٪. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة من خلال الخزعة. يمكن أيضًا إجراء تشخيص جيني قبل الزرع مع اكتشاف التشوهات الوراثية في الأجنة المصممة بعد الإخصاب في المختبر.
علاج
مرض شتاينرت غير قابل للشفاء ، لكن يجب مراقبة المريض بانتظام من خلال مراقبة العضلات والجهاز التنفسي والقلب والغدد الصماء.
