تعريف
مرض شاركو ماري توث ، المعروف أيضا باسم CMT ، هو مجموعة من الأمراض العصبية ذات الطبيعة الوراثية ، وبالتالي الموروثة. إنه يؤثر على أجزاء معينة من النخاع الشوكي ، وخاصة الأعصاب التي ترسل الأوامر إلى العضلات ، وتسبب اضطرابات حركية واضطرابات في المشية. عادة ما تظهر هذه الأمراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة. إذا كانت تطورية للغاية وغير مؤات ، فإنها لا تقلل من متوسط العمر المتوقع. يجب عدم الخلط بينه وبين مرض Charcot (SLA بسبب التصلب الجانبي الضموري) ، وهو شكل خطير جدًا من مرض التصلب يمكن أن يعرض التشخيص الحيوي للخطر.
الأعراض
الأعراض تقدمية وتتطور ببطء مع مرور الوقت. يبدأ المرض في الظهور بشكل رئيسي بسبب قلة وضعف عضلات القدمين والساقين في منطقة العجل ، والتي تمتد بعد ذلك إلى اليدين والذراعين. هذا غالبا ما يتجلى في الأطفال مع تأخير في اكتساب المشي ، والتشنج ، وصعوبة الجري ، والسقوط المتكرر والميل إلى العرج. تظهر القدمان وتشوه بسيط وتظهر ضمور العضلات في الساقين وملامسة لللمس.
التشخيص
يتم ذلك بشكل أساسي من خلال الملاحظة السريرية للمريض ، مشيته وفحص القدمين والساقين واليدين وحجم عضلاته وحساسيته العصبية. إن اختبارًا يسمى تخطيط كهربية القلب وأخذ عينة من الأعصاب (خزعة) سيؤكد التشخيص.
علاج
على الرغم من أن الأبحاث في هذا المجال نشطة للغاية ، إلا أنه لا يوجد علاج لمرض Charcot-Marie-Tooth ، فقط في محاولة لتأخير التطور وتأثيره على الحياة اليومية. من بينها ، نجد أن العلاج الطبيعي ضروري في كثير من الأحيان ، وكذلك وضع الجبائر ، أحذية العظام أو استخدام قصب. جراحة العظام في بعض الحالات يمكن أن توفر أيضا الراحة والاستمرار. غالبًا ما يكون استخدام الكرسي المتحرك ضروريًا.
