تشير هذه النتائج ، المنشورة في مجلة Nature Medicine ، إلى أن السبب الرئيسي لهذا المرض العصبي البشري السائد قد يكون عدم التوازن الترجمي الذي يؤدي إلى ارتفاع إنتاج البروتين في الدماغ. استعادة هذا التوازن قد تكون ضرورية لوظيفة عصبية طبيعية.
وقال جويل ريختر ، أستاذ الطب الجزيئي بجامعة UMMS والمؤلف الرئيسي للدراسة ، إن علم الأحياء يعمل بشكل غريب. لقد صححنا طفرة جينية بأخرى ، مما أظهر أن هناك خطأين يحققان النجاح. وجدنا أن الطفرات في كلا الجينين تؤدي إلى وظائف المخ الطبيعية. هذا يبدو مخالفا للحدس ، ولكن في هذه الحالة يبدو أن ما حدث ".
متلازمة الهشاشة X ، الشكل الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي الموروث ، هي حالة وراثية تنتج عن توسع متكرر لـ CGG في تسلسل الحمض النووي الجيني X الهش (FMR1) اللازم للتطور العصبي الطبيعي. يعاني الأشخاص الذين يعانون من الهشاشة X من إعاقة ذهنية ومشكلات سلوكية وتعلمية ، واعتمادًا على طول تكرار CGG ، يمكن أن تختلف الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى شديدة.
على الرغم من أن العلماء قد حددوا الطفرة الوراثية التي تسبب متلازمة Fragile X ، على المستوى الجزيئي لا يزالون لا يعرفون الكثير عن كيفية عمل المرض أو ما الذي يحدث في الدماغ. ما هو معروف أن جين FMR1 يشفر بروتين X كروموسوم الهش (FMRP).
لسنوات ، درس ريختر كيفية الترجمة ، وهي العملية التي تصنع الريبوسومات الخلوية البروتينات ، وانتقلت من نشاطها إلى نشاطها في بيض الضفادع واكتشفت الجين الرئيسي الذي يتحكم في هذه العملية ، وهو بروتين CPEB المرتبط بالحمض النووي الريبي. في عام 1998 ، رأى أن CPEB في دماغ القوارض يلعب دورًا مهمًا في تنظيم طريقة تواصل المشابك.
وعن طريق إلغاء FMRP و CPEB ، تمكنا من إعادة مستويات تخليق البروتين إلى وضعها الطبيعي وتصحيح خصائص المرض لدى الفئران X الهشة ، لذلك كان يتعذر تمييزها تقريبًا عن الفئران من النوع البري ".
وقال ريختر: "الأشخاص الذين يعانون من X الهش ينتجون الكثير من البروتين. باستخدام CPEB ، يمكنك إعادة معايرة الآلية الخلوية التي تجعل البروتينات التي أظهرناها لتثبيط هذه العملية لها تأثير عميق على نماذج الماوس. مع Fragile X. من الممكن أن يكون اتباع نهج مماثل مفيدًا للأطفال المصابين بهذا المرض ".
المصدر: www.DiarioSalud.net
.jpg)
---przyczyny-powstawania-i-skutki-zdrowotne.jpg)
