يعتبر ضخامة الأضلاع ، والتي تسمى أيضًا مرض بيير ماري ، مرضًا نادرًا وغير معروف يرتبط بإفراز وفير لهرمون النمو أو هرمون مسبب للذهان. يجب دراسة النتائج الجسدية والنفسية لهذا المرض بشكل أفضل من أجل تحديد العلامات الأولى للمرض في وقت مبكر وعلاج المضاعفات التي لها تداعيات كبيرة في الحياة اليومية لهؤلاء المرضى.
المواعيد النهائية للمظهر
في المتوسط 4 إلى 10 سنوات تمر قبل ظهور المظاهر الأولى من ضخامة البصر وتشخيصه. عادة ما يتم تشخيص هذا المرض لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين أربعين عامًا ويصيب النساء والرجال على حد سواء.المظاهرات
يتميز ضخامة النهايات بالمظهر التدريجي للتغيرات في المظهر الجسدي ، وخاصة على مستوى الوجه واليدين والقدمين. يظهر ما يسمى متلازمة dysmorphic. ويمكن ملاحظة مظاهر أخرى مثل مرض السكري وارتفاع ضغط الدم أو اضطرابات العين.الأسباب
في معظم الحالات ، يحدث تضخم الأوعية بسبب تطور الورم الحميد في الغدة النخامية ، وهو ورم حميد في الغدة النخامية (غدة صغيرة بحجم الحمص الموجود في الدماغ). تؤدي هذه الزيادة في الحجم إلى زيادة في إنتاج هرمونات معينة ، مثل بعض العوامل الهرمونية الأخرى.في حالات أخرى أكثر ندرة ، يمكن أن يكون سبب ضخامة الأوعية الدموية بسبب فرط نشاط الغدة النخامية. يمكن أن تكون وراثية وأحيانا يكون لها أصل غير معروف.
التشخيص
يتم التشخيص من قبل الطبيب عند التحقق من التشوهات المحددة للمرض. لسوء الحظ ، يمكن إجراء هذا التشخيص بعد سنوات عديدة بسبب التطور البطيء والمكره في كثير من الأحيان من هذا المرض. في الأطفال والمراهقين ، يكون التشخيص عادة أسرع عندما يكون حجمه أكبر وحجمه أكبر من حجم أفراد الأسرة.اختبارات الدم
تحليل هرمون النمو
يتم تصنيع هرمون النمو بشكل غير منتظم من قبل الجسم. لذلك ، من الضروري إجراء تحديد لهذا الهرمون عدة مرات قبل تأكيد التشخيص.اختبار تحمل الجلوكوز
يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار تحمل الجلوكوز. جرعات هرمونية تكشف عن تركيز هرمون النمو الذي لا يزال مرتفعا خلال ارتفاع السكر في الدم عن طريق الفم. في الشخص الذي ليس لديه ضخامة النهايات ، يتناقص هرمون النمو في وقت ارتفاع السكر في الدم ، وهو موقف يقابل الزيادة في معدل السكر في الدم. يتم إجراء اختبار تحمل الجلوكوز عن طريق شرب مشروب سكري كل ثلاثين دقيقة تقريبًا لقياس معدل السكر في الدم وقياس معدل هرمون النمو بانتظام.في حالة ضخامة النهايات ، يظل معدل هرمون النمو متطابقًا ولا ينخفض على الرغم من زيادة نسبة الجلوكوز في الدم بسبب عدم التسامح.
