متلازمة بيكويث فيدمان - أعراض وأسباب مرض وراثي نادر

متلازمة بيكويث فيدمان مرض وراثي نادر يتميز بالنمو الزائد للجسم وبعض الأعضاء. إنه أخطر في الطفولة والطفولة. المرضى الذين بلغوا سن الرشد لديهم فرصة لعيش حياة طبيعية.

متلازمة Beckwith-Wiedemann (BWS) هي ما يسمى مرض نادر يحدث ، حسب الإحصائيات ، مرة واحدة فقط في أكثر من 13500 ولادة. اعتمادًا على الأسباب (نوع الطفرة الجينية) ، قد يكون مرضًا وراثيًا (15٪ من الحالات) ، ولكن غالبًا ما يشار إليه على أنه مرض عرضي.

يمكن بالفعل ملاحظة متلازمة Beckwith-Wiedemann أثناء الحمل. في الثلث الثاني من الحمل ، يبدأ الجنين في النمو بشكل مفرط ، وكذلك بعد الولادة وخلال السنوات الأولى من العمر.

من سمات BWS أيضًا النمو المفرط لبعض الأعضاء (مثل اللسان) وتضخم جزر البنكرياس ، مما يؤدي إلى نقص السكر في الدم عند الأطفال حديثي الولادة. ينتهي هذا الاتجاه في سن الثامنة تقريبًا ، لذا فإن البالغين الذين يعانون من هذه الحالة ليسوا طويل القامة.

بعد الطفولة ، يتوقف المرض وتتساوى بعض التغييرات (مثل النمو غير المتماثل لأجزاء معينة من الجسم).

جدول المحتويات:

1. أسباب متلازمة بيكويث فيدمان
2. أعراض متلازمة بيكويث فيدمان
3. معايير التشخيص لمتلازمة بيكويث-فيدمان
4. علاج او معاملة متلازمة BWS

أسباب متلازمة بيكويث فيدمان

مرض BWS وراثي - ينتج عن تغيرات جينية أو جينية مختلفة مرتبطة بالكروموسوم 11.

ترجع بعض الطفرات على الكروموسوم إلى علامات الجينات غير الصحيحة. جزء من هذا هو عملية المثيلة ، تفاعل كيميائي يتم فيه تمييز الجينات.

تؤدي الاضطرابات في الميثيل (ما يسمى باضطراب الوصمة الأبوية) إلى تعبير غير طبيعي لمنظمات النمو الموجودة في الكروموسوم 11 (التعبير هو العملية التي يتم من خلالها تشفير المعلومات الجينية في البروتينات). هذا يؤدي إلى تضخم وغيرها من السمات المميزة لمتلازمة بيكويث-فيدمان.

حوالي عشرين بالمائة من حالات BWS ناتجة عن تغيير جيني يسمى اضطراب الأب الأب (UPD). يوجد في المراحل المبكرة من التطور الجنيني ويؤثر فقط على خلايا معينة في الجسم.

لذلك يطلق عليه اسم الفسيفساء ويسبب خللاً في الجينات النشطة للأب والأم على الكروموسوم 11.

سبب آخر لـ BWS هو طفرة في الجين المسؤول عن صنع بروتين يساعد على التحكم في نمو الطفل قبل الولادة. تؤدي هذه التشوهات إلى النمو المفرط للجنين.

أعراض متلازمة بيكويث فيدمان

تتميز متلازمة بيكويث-فيدمان بنمو الجنين بشكل أسرع في النصف الثاني من الحمل ونمو أسرع في السنوات الأولى من العمر. يولد الأطفال المصابون بـ BWS مع عملقة ، وتقع قياسات الطول والوزن لديهم ضمن النسبة المئوية 97 ، ومحيط الرأس عند الخمسين.

يتم التعبير عن اضطرابات النمو أيضًا في نقص تنسج الدم ، أي نمو جزء واحد من الجسم أو عضو واحد ، مثل اللسان (ما يسمى تضخم اللسان). يعد اللسان الكبير حالة خطيرة تؤدي إلى صعوبة البلع وانقطاع التنفس أثناء النوم وصعوبة تعلم الكلام.

نموذجي للأطفال الذين يعانون من BWS هو شكل الوجه بعيون متباعدة على نطاق واسع (فرط البؤرة) ، مع تجاعيد تحت الحجاج وفك سفلي بارز. في بعض الأحيان يكون هناك تطور لا رجوع فيه في الجزء الأوسط من الوجه (تضخم) وانحناءات مميزة على التوربينات في الأذنين.

غالبًا ما تظهر الشامات الوعائية الخفيفة من نوع Flammeus (بقعة النبيذ الأحمر) على الوجه.

تختفي أعراض متلازمة بيكويث-فيدمان ، وخاصة النمو المفرط ، من عمر 8-10 سنوات. إذا لم يكن طفلك يعاني من مشاكل صحية أخرى ، فعادة ما يستمر في النمو بشكل طبيعي.

عادة ، ومع ذلك ، مثل هذه المشاكل الصحية موجودة. من الأمراض الشائعة في متلازمة بيكويث-ويدمان نقص السكر في الدم الناجم عن تضخم الخلايا الجزيرية وفرط أنسولين الدم.

من التهديدات الخطيرة للحياة مشاكل القلب ، مثل اعتلال عضلة القلب والكلى وتضخم الغدة الكظرية والميل إلى الإصابة بالسرطان ، والتي تظهر عادة في السنوات الأولى من الحياة. والأكثر شيوعًا هو أورام ويلمز ، والورم الكبدي ، والأورام الأرومية العصبية.

معايير التشخيص لمتلازمة بيكويث-فيدمان

يصعب تشخيص BWS بسبب مجموعة واسعة من الأعراض وتنوعها. لذلك ، قسم المتخصصون أعراض متلازمة بيكويث فيدمان إلى ما يسمى على الصعيدين الكبير والصغير.

في وقت التشخيص ، يُفترض أنه تم تأكيد وجود ثلاثة أعراض رئيسية على الأقل أو عرضين رئيسيين وأحد الأعراض الثانوية بواسطة BWS.

الأعراض الرئيسية لحديثي الولادة هي:

• النمو المفرط في فترة الجنين وحديثي الولادة
• macroglosia (لسان كبير)
• فتق (سري ، أربي)
• hemihyperplasia (تضخم نصفي)
• تكرار حدوث الأورام ، مثل الورم العصبي ، ورم ويلمز
• تضخم خلايا قشرة الغدة الكظرية
• تضخم الكبد والبنكرياس والطحال
• الحنك المشقوق (أقل شيوعًا)

الأعراض البسيطة هي:

• تشوهات شحمة الأذن
• نقص السكر في الدم عند الأطفال حديثي الولادة
• صغر الرأس
• تشوه الوجه
• وحمة الأوعية الدموية المسطحة
• الخداج
• عيوب القلب
• عمر العظام المتسارع
• اضطرابات أثناء الحمل: مَوَه السَّلَى ، تضخم المشيمة ، سماكة الحبل السري ،
• تفزر عضلات البطن المستقيم (انفراق المستقيم)

في مرحلة الطفولة ، فيما يلي الأعراض الرئيسية:

• النخاع الإسفنجي حصوات الكلى والكلى
• تخلف الفك العلوي أو الفك السفلي ممدود بشكل غير عادي
• فقدان السمع
• الجنف (بسبب عدم التناسق)
• سرطانات الطفولة

أصبح اكتشاف متلازمة Beckwith-Wiedemann ممكنًا الآن بفضل فحوصات ما قبل الولادة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى). يوصى بإجراء الاختبارات خاصةً في حالة الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض.

علاج او معاملة متلازمة BWS

نظرًا لأن متلازمة Beckwith-Wiedemann مرض وراثي ، فلا يمكن الوقاية منه. من الصعب أيضًا علاجه ، والذي يعتمد فقط على علاج الأعراض.

الأول عادة ما يكون تدخلًا طبيًا للسيطرة على نقص السكر في الدم عند حديثي الولادة (عادة ما يتم إعطاء المولود بالتنقيط للتحكم في مستويات السكر في الدم).

يجب أن يقرر الطبيب أيضًا إمكانية إجراء جراحة فتق في حالة حدوث تغييرات في تجويف البطن.

يتطلب ضخامة اللسان اللطيف علاجًا للكلام وتمارين تقويم الأسنان ، ولكن في بعض الأحيان يكون التصغير الجراحي لللسان أو الجراحة التجميلية للفك السفلي ضروريًا - وهذا صحيح بشكل خاص عندما يكون الطفل معرضًا لخطر انقطاع النفس أو يواجه صعوبات في الأكل.

تتطلب جميع السرطانات التي تظهر في سياق مرض الطفولة مراقبة وعلاج صارمين. إذا تم تأكيد تشخيص BWS من خلال الاختبارات الجينية ، فمن الضروري أيضًا مراقبة الجسم لوجود تغييرات في الأورام ، حتى لو لم تكن موجودة بعد.

تتم إحالة الأطفال الذين يعانون من عيوب في القلب أو الكلى إلى أخصائيين ، في حين تتم إحالة المرضى الذين يعانون من نقص تنسج الدم إلى أخصائيي العلاج الطبيعي (يجب أن يخضعوا لفحوصات منتظمة للجنف ، وهو أمر نموذجي لآفات فرط التنسج غير المتماثل).