تعد متلازمة أنجلمان مرضًا وراثيًا نادرًا ، يتمثل جوهره في التغيرات في أداء الجهاز العصبي. المرضى الذين يعانون من متلازمة أنجلامان لديهم ابتسامة مميزة ويقومون بحركات غريبة ، وهذا هو السبب في أنهم كانوا يطلق عليهم سابقًا "الأطفال الدمى" ، والمرض نفسه - متلازمة الدمى السعيدة. ما هي أسباب وأعراض متلازمة أنجلمان؟ ما هو العلاج؟
تعد متلازمة أنجلمان مرضًا وراثيًا نادرًا ، يتمثل جوهره في اضطرابات في عمل الجهاز العصبي. أعراضه المميزة هي الابتسامة مثل الدمية والمشي مثل الدمى ، لذلك فإن المرض له أيضًا اسم آخر - متلازمة الدمى السعيدة. ويقدر تواترها بواحدة من كل 15000 ولادة.
متلازمة أنجلمان - الأسباب
سبب متلازمة أنجلمان هو تقصير (حذف) جزء من الكروموسوم 15 ، وهو من أصل أمومي (عندما يكون من الأب ، تظهر متلازمة برادر ويلي).
عادة ما تكون الطفرة الجينية عفوية ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن تكون وراثية.
اقرأ أيضًا: متلازمة Cat Scream: الأسباب والأعراض والعلاج ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في ... الأمراض النادرة التي تشوه الوجه والجسممتلازمة أنجلمان - الأعراض
بعد الولادة ، لا تظهر على الطفل أعراض المرض (قد تظهر مشاكل التغذية فقط). ومع ذلك ، فإن تأخر النمو يكون ملحوظًا بعد 6 أشهر من العمر. يبدأ الطفل المصاب بمتلازمة أنجيلامان في الزحف في حوالي 22 شهرًا من العمر ، ويجلس فقط بين سن 1 و 3 سنوات ، وتتطور القدرة على المشي في وقت متأخر جدًا ، حوالي 5 سنوات ، لكن بعض الأطفال لا يستطيعون المشي على الإطلاق.
للمرضى مشية وابتسامة مميزة تجعلهم يشبهون دمية
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الطفل من اضطرابات الحركة والتوازن ، والتي تتجلى في مشية غير مستقرة وغير مستقرة على الساقين المتباعدة على نطاق واسع (ترنح المشي). هذه المشية مميزة جدًا وتشبه الطريقة التي تتحرك بها الدمية.
هناك أيضًا تغيرات ملحوظة في مظهر الوجه - الشفاه الكبيرة والفك الكبير ومقل العيون المتباعدة على نطاق واسع واللسان البارز. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ابتسامة مميزة مثل دمية.
تأخر تطور الكلام - يمكن للطفل نطق بضع كلمات فقط. يمكنك فقط التواصل معه بطريقة غير لفظية.
تتطور الاضطرابات السلوكية أيضًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. أكثر ما يميزها هو المرح ونوبات الضحك التي تحدث غالبًا في مواقف غير مناسبة. غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بهذه المتلازمة مفرطي النشاط ومتحركين - فالرفرفة باليدين مميزة بشكل خاص. ثم يبدون وكأنهم ملائكة صغيرة ترفرف بأجنحتها لتطير في الهواء. لهذا السبب ، يُطلق على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة "ملائكة" بدلاً من "دمى".
يعاني معظم المرضى من صغر الرأس والتشنجات (تحدث عادة حتى سن 3 سنوات). قد يواجهون أيضًا صعوبة في البلع والإمساك ومشاكل في النوم والجنف والسمنة.
متلازمة أنجلمان - التشخيص
يتم التشخيص على أساس ما سبق الأعراض والاختبارات الجينية. في وقت التشخيص ، يجب استبعاد الحالات العصبية الأخرى ، مثل التوحد أو الشلل الدماغي ، والتي غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين المرض. كان هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، في حالة جيمس ، الابن الأول لكولين فاريل ، حيث تم الخلط بين متلازمة أنجلمان في البداية بسبب الشلل الدماغي.
متلازمة أنجلمان - العلاج
يتطلب الطفل المصاب بمتلازمة أجنلام إعادة التأهيل قبل كل شيء. ينصح بشكل خاص بممارسة الرياضة في الماء (لأنهم مفتونون بها). بفضلهم ، يتحسن توازن الطفل وتنسيقه. كما أنها تمنع المزيد من تطور الجنف والتشنجات. بسبب النوبات التي تحدث في سن مبكرة ، فإن الأدوية المضادة للاختلاج مطلوبة. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري الاستعانة بطبيب نفساني ومعالج النطق.
متلازمة أنجلمان - التكهن
متوسط العمر المتوقع للمرضى طبيعي ، لكنهم معتمدين حتى نهايته.
مقال موصى به:
لعنة أوندين أو متلازمة نقص التهوية الخلقية: مرض وراثي نادر
---przyczyny-objawem-jakiej-choroby-jest-wielomocz.jpg)
---badanie-wykrywajce-choroby-nerek.jpg)
