في بولندا ، بدأ العمل على الخطة الوطنية للأمراض النادرة في عام 2011. ومع ذلك ، لم تتم الموافقة عليها حتى الآن. وفي الوقت نفسه ، يعاني المرضى المصابون بأمراض نادرة من الألم ، ولا يمكنهم الوصول إلى التشخيص المناسب والمتخصصين والأدوية. الخطة الوطنية للأمراض النادرة تحل مشاكلهم إلى حد كبير ، وهو ما يصب في مصلحة الدولة. كما تتسبب الرعاية غير الملائمة للأشخاص المصابين بأمراض نادرة في خسائر اجتماعية واقتصادية - أكد الخبراء خلال الاجتماع "الأمراض النادرة - الأمراض المهملة".
تسمى هذه الأمراض بالأمراض اليتيمة أو المهملة لعدم وجود متخصصين للتعرف عليها والسيطرة عليها. من وجهة نظر تشريعية ، لا يتم ملاحظتها ، لأنه لا توجد لوائح قانونية تأخذ بعين الاعتبار خصوصيتها.
نحن نتحدث عن أمراض نادرة ليست نادرة على الإطلاق. وفقًا لبيانات منظمة الصحة العالمية ، يعاني حوالي 400 مليون شخص من أمراض نادرة في جميع أنحاء العالم. في بولندا ، يعاني حوالي 2 مليون شخص معهم.
في بولندا ، يتم تشخيص مرض نادر في عدة مئات من الأطفال كل عام. العلاج الوحيد المختار لمعظم هذه الأمراض هو إعادة التأهيل والمساعدة الاجتماعية.
ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، فإن التشخيص المبكر المناسب وتطبيق العلاج المناسب يمكن الطفل من مواصلة النمو بشكل صحيح.
البالغون هم مجموعة كبيرة من مرضى الأمراض النادرة. كلاهما شخص تم تشخيصه بمرض نادر في الطفولة ومن أصيب بالمرض في سن متأخرة.
يتيح التشخيص الصحيح للأمراض النادرة ، سواء عند الأطفال أو البالغين ، العلاج الفعال أو التخفيف بشكل كبير من مسار المرض ، أي تأخير المضاعفات أو تقليل شدة الأعراض.
مشاكل التشخيص في الأمراض النادرة
من المشاكل الأساسية التي يواجهها الأشخاص المصابون بأمراض نادرة التشخيص غير السليم. في الوقت الحالي ، يسافر المرضى من منشأة طبية إلى أخرى ، حيث يجرون اختبارات لا تتعلق بشكل صارم بمسبب المرض. وفي الوقت نفسه ، فإن 80٪ من الأمراض النادرة وراثية ، وبالتالي يجب إجراء الاختبارات الجينية أولاً.
- هناك طريقتان للتشخيص والوراثة في الأمراض النادرة: طريقة ميكروأري وتسلسل الجيل التالي. في غضون ذلك ، لا يتم تعويض أي من هذه الأساليب من قبل صندوق الصحة الوطني - كما يقول الأستاذ. آنا لاتوس بيلينسكا من رئيس قسم علم الوراثة الطبية ، جامعة بوزنان الطبية.
أ. يؤكد Bieleńska أن هذه الاختبارات تكلف الكثير في كل مرة ، أي عدة آلاف أو عدة آلاف من الزلوتي ، لكنها تنهي "الرحلة التشخيصية" للمرضى.
تسدد بولندا 14 من أصل 116 منتجًا طبيًا مخصصًا للأمراض النادرة
مشكلة أخرى تواجه مرضى الأمراض النادرة هي نقص الأدوية أو ارتفاع تكلفتها.
بولندا هي الدولة التي لديها أدنى مستوى لسداد تكاليف الأدوية اليتيمة في الاتحاد الأوروبي. تم تسجيل 116 منتجًا طبيًا مخصصًا للأمراض النادرة في الاتحاد الأوروبي. في بولندا ، يتم تعويض 14 منهم فقط (أدنى مستوى لسداد تكاليف الأدوية اليتيمة في الاتحاد الأوروبي).
هناك ، من بين أمور أخرى ، سداد العلاج للمرضى الذين يعانون من CLN2 ، مرض فابري ، داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الرابع ، داء المانوسيد ألفا.
اقرأ أيضًا: المرضى المصابون بمرض فابري ينتظرون دواءً منقذًا للحياة ... 18 عامًا! إنه ليس معنا فقط في جميع أنحاء الاتحاد الأوروبي
تشمل المشاكل التي يواجهها المرضى وأسرهم ما يلي: تهديد الحياة ، والتعايش مع الألم ، والتشخيص الخاطئ ، ومشاكل الوصول إلى المتخصصين ، ونقص الأدوية أو ارتفاع أسعارها ، فضلاً عن عدم القدرة على استخدام إعادة التأهيل المهني المنتظم.
المنتجات الطبية اليتيمة هي الأدوية التي تحددها لجنة المنتجات الطبية اليتيمة (COMP) وتستخدم في العلاجات النادرة. بفضل هذا التصنيف ، تمتلك الأدوية متطلبات تسجيل مختلفة ناتجة عن ندرة المرض وحجم السكان والدورة التدريبية وما إلى ذلك.
يجب أن تؤخذ خصوصية الأمراض النادرة في الاعتبار في متطلبات تحليل HTA وعملية تقييمها من قبل AOTMiT. يجب مراعاة قبول الأدلة العلمية غير الموجودة (دراسات غير عشوائية ، دراسات حالة ، تقييم التأثير السريري على أساس البدائل ، إلخ).
كما تتسبب الرعاية غير الملائمة للأشخاص المصابين بأمراض نادرة في خسائر اجتماعية واقتصادية
يشير الخبراء إلى أن عدم كفاية الرعاية للأشخاص المصابين بأمراض نادرة يتسبب في خسائر اجتماعية واقتصادية تتجاوز بكثير الاستثمار في العلاج.
يؤثر المرض النادر للطفل على جميع أفراد الأسرة - الأشقاء والآباء ، الذين لا يستطيعون العمل بفعالية لأنهم يعتنون بطفل محتاج.
تهاجر العديد من العائلات إلى الخارج إلى البلدان التي يحصل فيها أطفالهم على العلاج. بهذه الطريقة ، تفقد بلادنا الأشخاص في سن الإنتاج ، لكنهم لا يعملون في بولندا ، لكنهم يعملون في الخارج.
بالإضافة إلى ذلك ، يأخذ الآباء مع طفلهم المريض أيضًا أطفالًا أصحاء ، وهو أمر لا يخلو من الأهمية في الوضع الديموغرافي الحالي.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن علاج الأطفال المصابين بأمراض نادرة يسمح لبعضهم بالعمل بشكل مستقل في المستقبل - سيكونون قادرين على التعلم والعمل ، وأن يكونوا فعالين اجتماعيًا.
هل ستكون هناك خطة وطنية للأمراض النادرة؟
سيتم تغيير وضع المرضى الذين يعانون من أمراض اليتيم من خلال الخطة الوطنية للأمراض النادرة. وينص على إنشاء مراكز مرجعية لمرض معين أو مجموعة من الأمراض ، حيث سيتم التشخيص ، وسيتم وضع خطة إدارة. كما سيحصل المريض على "جواز سفر لمريض بمرض نادر".
كما تنص الخطة الوطنية للأمراض النادرة على استمرار الرعاية للمراهق المصاب بمرض نادر. سيتم نقل المريض ، الذي يبلغ من العمر 18 عامًا ، إلى رعاية أطباء الباطنة حتى لا يزعج علاجه الحالي.
سيكون الدعم الكبير لعائلات هذا المريض هو إمكانية استخدام ما يسمى الرعاية المؤقتة.
في يونيو 2019 ، تم إدراج الخطة الوطنية للأمراض النادرة في قائمة العمل التشريعي للحكومة. والموعد المقرر لاعتماد المشروع من قبل مجلس الوزراء هو الربع الثالث من عام 2019.
يستحق المعرفةوفقًا لتعريف منظمة الصحة العالمية (WHO، 2016) ، فإن الأمراض النادرة هي تلك التي لا يصيب فيها أكثر من واحد من بين ألفي شخص. يشمل التعريف خمسة إلى ثمانية آلاف كيان مرض ؛ 80 في المائة من هذه الحالات هي حالات وراثية شائعة تهدد الحياة.
