بفضل طريقة Rapid-FISH ، يمكن للوالدين المستقبليين اكتشاف ليس فقط جنس الطفل في غضون أيام قليلة ، ولكن الأهم من ذلك كله اكتشاف ما إذا كان غير مثقل بالعيوب الجينية. متى يُنصح باختبار اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم باستخدام تقنية Rapid-FISH؟
يرمز اسم Rapid-FISH إلى التهجين الفلوري السريع في الموقع. إنها طريقة جزيئية تتكون من تحديد الكروموسومات الفردية بمساعدة المجسات الجينية (DNA ، RNA) المقترنة بصبغة الفلورسنت ، مكملة لتسلسلات مختارة من كروموسوم معين. المجسات الأكثر استخدامًا هي للكروموسومات: 13 و 18 و 21 و X و Y ، والتي تعتبر انحرافاتها العددية أكثر شيوعًا عند الأجنة. هل تبدو معقدة؟ ببساطة ، يسمح اختبار Rapid-FISH بالكشف السريع عن الأمراض المرتبطة بالجنس وتشخيص الاضطرابات الصبغية العددية الأكثر شيوعًا للجنين: متلازمة باتو ومتلازمة إدواردز ومتلازمة داون.
اضطرابات في الكروموسومات
عندما يكون كل شيء على ما يرام والجنين يتطور بشكل صحيح ، يجب أن تكون هناك مجموعتان من الكروموسومات المتجانسة في نواة كل جنين (باستثناء كروموسومات الذكر X و Y). ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يتعلق الأمر بما يسمى ب اختلال الصيغة الصبغية ، أي طفرة نتعامل فيها مع كروموسوم واحد آخر - إنه تثلث صبغي - أو كروموسوم واحد أقل - أحادي الصبغي. تحدث هذه الطفرات عادةً على الكروموسومات 13 و 18 و 21 و X و Y. على سبيل المثال ، متلازمة داون هي تثلث صبغي للكروموسوم الحادي والعشرين ، وإدواردز هو التثلث الصبغي 18 ، وباتو - التثلث الصبغي 13. ومع ذلك ، طفرة في الكروموسومات الجنسية ، أي وجود كروموسوم واحد فقط يتجلى X على أنه متلازمة تيرنر.
اقرأ أيضًا: بزل الحبل السري: فحص جراحي قبل الولادة علاج عيوب القلب في الرحم. ما هو علاج ما قبل الولادة لعيوب القلب؟ اختبار مانينغ أو الملف البيوفيزيائي للجنين (BPP): ما قبل ...عندما يشار إلى اختبار Rapid-FISH
يشار إلى حالات الحمل عالية الخطورة من حيث الاضطرابات الوراثية على النحو التالي:
- فحص USG واختبار PAPP-A المزدوج و beta hCG - يثير الشكوك ؛
- كانت المرأة الحامل أكبر من 35 عامًا ؛
- في الحمل السابق للمريضة ، كان لدى الجنين انحراف كروموسومي عددي ؛
- تم العثور على شفافية مؤخرة غير طبيعية في الجنين.
- المرأة الحامل أو والد الطفل يعاني من انحراف هيكلي في الكروموسومات 13 و 18 و 21 و X.
كيف تعمل دراسة Rapid-FISH
في حالة حدوث أي من الحالات المذكورة أعلاه ، يوصى بإجراء بزل السلى. يتم إجراؤه في الأسبوع الخامس عشر من الحمل. إنه اختبار جائر ، لذلك ، من أجل تقليل مخاطر حدوث مضاعفات ، يتم إجراؤه تحت إشراف الموجات فوق الصوتية ، وبالطبع مع التعقيم. مادة الاختبار هي خلايا السائل الأمنيوسي ، أي الخلايا الأمنيوسية. يمكن تقييمها بعد وقت الزراعة باستخدام طريقة الوراثة الخلوية الكلاسيكية (تحديد النمط النووي) ، والتي تستغرق حوالي 2-3 أسابيع ، أو طريقة Rapid-FISH ، والتي تعطي النتيجة بعد 3 أيام فقط ، وأحيانًا بعد 24 ساعة (وهي أيضًا مكلفة بالمقابل - حوالي 950 PLN).
ما هو برنامج Rapid-FISH
تُعزل نوى الخلية من خلايا السائل الأمنيوسي - الخلايا الأمنيوسية - ثم يتم تغيير طبيعتها لفترة قصيرة عند درجة حرارة مرتفعة. بعد ذلك ، يتم تطبيق مجسات الفلورسنت على المستحضرات المحضرة ، وتسلط الأصباغ الخاصة الضوء على الاضطرابات المحتملة في عدد الكروموسومات الفردية.
اقرأ أيضًا: فحوصات ما قبل الولادة: ما هي ومتى يتم إجراؤها؟
فعالية تقنية Rapid-FISH
تم تأكيد Rapid-FISH لاحقًا في 90٪ من الحالات نتيجة الطريقة التقليدية. يعد وقت الانتظار القصير للنتيجة ذا قيمة كبيرة ليس فقط من وجهة نظر راحة البال للآباء المستقبليين أو المستقبل المحتمل للحمل. من المهم جدًا معالجة العديد من العيوب الجنينية حتى قبل الولادة.
مقال موصى به:
اختبار NIFTY: اختبار ما قبل الولادة غير جراحي. ما هو وكم يكلف؟ عن المؤلف
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
---funkcje-w-organizmie.jpg)
---toksyczny-preparat-na-szybki-przyrost-masy-miniowej.jpg)
