يحلل تحليل الحمض النووي الوراثي العقم عند الذكور

الاثنين ، 1 أبريل 2013. - من المقدر ، في 50 ٪ من الحالات ، يكون العقم من أصل ذكور. حتى بضع سنوات مضت ، كانت دراسة الحيوانات المنوية من الرجال المصابين بالعقم تقتصر على تحليل السائل المنوي (ما يعرف باسم مخطط الولادة). تقيّم هذه الدراسة المعلمات مثل الرقم ، والتنقل ، والشكل ، والحيوية ، والحجم ، ودرجة الحموضة ، وما إلى ذلك ، وتستخدم كمؤشر رئيسي لخصوبة الرجال. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، على الرغم من أن مخطط الولادة يعطي نتائج طبيعية ، إلا أن العقم مستمر.


هذا المجال من الدراسة ، ومع ذلك ، شهدت تغيرات كبيرة في الآونة الأخيرة. كما أوضحت إيلينا غارسيا مينجوال ، المسؤولة عن مختبر وراثة الحيوانات المنوية للأنظمة الجينومية ، "تصميم وتطوير الدراسات التي تهدف بشكل خاص إلى التحليل الوراثي للحمض النووي في الحيوانات المنوية سمحت بإظهار مكون وراثي في ​​العقم عند الذكور. إنه تحليل الحيوانات المنوية تجزئة الحمض النووي وتحليل التغيرات في عدد الكروموسومات (ما يعرف باسم "عدم توازن الصبغيات المنوية") ".

الحمض النووي للحيوانات المنوية مستقر بشكل كبير ، ولكن المفارقة هي أن العديد من خلايا الحيوانات المنوية مبرمجة وراثيا للتدمير الذاتي بشكل طبيعي ، في عملية تعرف باسم "موت الخلية المبرمج" أو موت الخلايا المبرمج ، الذي يبدأ بكسر الحمض النووي. يمكن تغيير هذه الآلية بعوامل مختلفة ، مثل تغيير العادات أو التعرض للعوامل السامة (التبغ والكحول والعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي ، وما إلى ذلك) ، وتوليد قيم تجزئة عالية بشكل غير طبيعي في بعض المرضى.

في السنوات الأخيرة ، "تم نشر عدد كبير من الأوراق التي تربط بين القيم العالية لتفتيت الحمض النووي للحيوانات المنوية مع إجراء تعديلات في الندوة ، وضعف جودة الجنين والإجهاض المتكرر ،" يلاحظ هذا الخبير.

من التجربة المتراكمة في مختبر جينات الحيوانات المنوية للأنظمة الجينية ، لوحظ أن 20 ٪ من المرضى الذين تمت دراستهم باستخدام تقنية TUNEL (من الإنجليزية "الطرفية DUTP Nick-End Labeling") ، لديهم مستويات عالية من تمزق في الحمض النووي للحيوانات المنوية التي تتحدث عن الأصل الوراثي للعقم.

الحيوانات المنوية عدم توازن الصبغيات

يحتوي الحيوان المنوي ، مثل البويضات ، على نسخة واحدة (23 كروموسومات) من المادة الوراثية للنسل. أثناء تشكيل أخطاء الحيوانات المنوية قد تنشأ من شأنها أن تؤدي إلى تغييرات رقمية في هذه النسخة ، وهي ظاهرة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية. تتكون التعديلات من ظهور نسخة إضافية من كروموسوم معين (إزالة) ، أو عدم وجود أي كروموسوم (nulisomy) أو وجود نسخة مزدوجة لجميع الكروموسومات (ثنائية الصبغيات).

في الآونة الأخيرة ، تبين أن الرجال الذين لديهم تعديلات في مخططهم الدراسي يظهرون أيضًا معدلات أعلى من عدم توازن الصبغيات للحيوانات المنوية ، وبالتالي يكون لديهم خطر أكبر في نقل هذه الحالة الشاذة إلى النسل أثناء الإخصاب. تقول إيلينا غارسيا مينجوال: "بالتالي يزيد من خطر إنتاج أجنة اختلال الصبغيات ذات إمكانات أقل للنمو ، والتي تفشل في الزرع ، أو ينتهي بها الأمر إلى الإجهاض أو ، في أسوأ الحالات ، عند ولادة طفل حديث الولادة مصاب".

كما أوضح رئيس مختبر الوراثة للحيوانات المنوية للأنظمة الجينومية ، "إن تحليل اختلال الصبغيات في الحيوانات المنوية ، والذي يعد بالفعل جزءًا من روتيننا ، يكشف أن 50٪ من مرضانا لديهم أي من هذه التعديلات الجينية". تتم دراسة ما يصل إلى 9 كروموسومات في نفس الوقت في كل عينة من السائل المنوي ، باستخدام تقنية FISH (تهجين الفلورسنت في الموقع) ، والذي يتكون من وضع علامة على كل كروموسوم تريد دراسته بواسطة مسبار فلوري ، من أجل تحديدها في كل نطفة . يتم إجراء التحليل عن طريق نظام الفحص المجهري الآلي ، وهو رائد في إسبانيا ، والذي يسمح بتحليل أكثر من 10000 خلية منوية بشكل فردي في كل عينة.

المصدر: www.DiarioSalud.net