تم تشخيص الابن مع أهبة التخثر: عامل لايدن والبروتين S. هل يعني ذلك أن أحد الوالدين يحمل الجين المعيب (لا يمكن أن ينتقل عن طريق الأجداد على سبيل المثال)؟ إحصائيًا ، ما مقدار حدوث تجلط الدم في شخص مصاب بجين تالف أكبر من معدل حدوثه في الشخص السليم؟
أود أن أقترح أن يتم اختبارك أنت ووالد الطفل بنفس القدر الذي تم اختباره مع الابن. ثم يتم التأكد من أصل هذه المخالفات. ومع ذلك ، فإن الخطر هو: خطر تجلط الدم الوريدي - متوسط الشخص الأبيض: متغاير الزيجوت لنقص بروتين S-6 ، متغاير الزيجوت لطفرة ليدن: 5-7
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
