تناذر كسر الكروموسوم X (FRA X) - أعراض وتشخيص متلازمة FRA X.

متلازمة X الهش (FRA X) هي اضطراب وراثي يتميز بانخفاض في التطور الفكري بدرجات متفاوتة ، عادة عند الأولاد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أعراض مشابهة لأعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد ، لذلك يمكن الخلط بين متلازمة FRA X. في مثل هذه الحالة ، لا يمكن تشخيص المرض إلا على أساس الاختبارات الجينية. ما هي أسباب وأعراض متلازمة FRA X؟ متى يخرج؟ كيف يتم علاج المريض؟

المتلازمة X الهشة (FRA X) أو متلازمة Martin-Bella ، هي مرض وراثي ترتبط وراثته بالكروموسوم X. متلازمة FRA X هي السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية المعتدلة. تشير الدراسات إلى أن المرض يصيب 1 من كل 4000 رجل و 1 من كل 7000 امرأة.

متلازمة الهش X (FRA X) - الأسباب

سبب متلازمة الكروموسوم X الهش هو طفرة ديناميكية في جين FMR1 (الموجود في كروموسوم الجنس X).

متلازمة الهش X (FRA X) - وراثة

سينقل الأب المريض الكروموسوم X (الذي يحتوي على الجين المتحور) لجميع بناته ، ولكن ليس إلى أي من أبنائه. إن خطر انتقال الجين المعيب من الأم التي تحمل الجين المعيب (عادة بدون أعراض) إلى أطفالها (ابنتها وابنها) هو 50٪.

هناك ظاهرة معروفة باسم مفارقة شيرمان في وراثة المرض. وهذا يعني أن احتمالية ظهور أعراض المرض في الأسرة أعلى ، وكلما زاد عدد الأجيال التي انتقلت من خلالها الطفرة (يزداد الخطر من جيل إلى جيل). على سبيل المثال ، أخوة حامل ذكر سليم معرضون لخطر 9 بالمائة ، بينما أحفاده - ما يصل إلى 40 بالمائة.

اقرأ أيضًا: Anorchia ، قصور الغدد التناسلية ، متلازمة كلاينفيلتر: أمراض TESTER النادرة XYY متلازمة الذكور الفائقة: الأسباب والأعراض. علاج الأمراض الوراثية الذكرية لمتلازمة الرجل الخارق أو ما يرثه الابن من أبيه

متلازمة الهش X (FRA X) - الأعراض

تظهر أعراض متلازمة FRA X في كلا الجنسين ، ولكن تظهر الأعراض الأكثر تنوعًا وشدة لدى الرجال. في الأولاد الصغار ، تتضخم الأعراض التي يجب أن تجذب انتباه الوالدين ، وتبرز الأذنين والتخلف النفسي الحركي ، بالإضافة إلى تأخر تطور الكلام المصحوب باضطرابات سلوكية. بعد سن البلوغ ، يكون العرض الرئيسي للمرض هو الإعاقة الذهنية ، وعادة ما تكون درجة متوسطة أو شديدة. عادة ما يكون مصحوبًا باضطرابات سلوكية في شكل فرط النشاط واضطراب نقص الانتباه والتوتر العاطفي وخصائص التوحد. الأعراض الأخرى هي:

• تضخم الخصيتين (ما يسمى بالخصية الكبيرة)
• وجه ممدود وضيق
• كبير ، جاحظ ، الأذنين
• التراخي المفرط في مفاصل اليدين
• أقدام مسطحة

في النساء ، يكون مسار المرض أكثر اعتدالًا. قد يعاني نصفهم من إعاقة ذهنية خفيفة أو صعوبات في التعلم ، فضلاً عن الاضطرابات العاطفية والاكتئاب والقلق والقلق. تتميز الملامح الخارجية بوجه مستطيل قليلاً وتضخم الأذنين. حوالي 16-20 في المئة. من هؤلاء ، هناك انقطاع طمث سابق لأوانه (حوالي 40 عامًا).

مهم

أبحاث وراثية مهمة

تتشابه أعراض متلازمة FRAX مع أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد. لذلك ، يجب أن يخضع كل طفل مصاب بالتوحد أو سمات توحد ، وإعاقة ذهنية لسبب غير معروف ، وخاصة الأطفال مفرطي النشاط مع ميزات أخرى ، مثل: ضعف الاتصال بالعين ، والتلويح ، وضرب اليدين ، والكلام المتكرر ، يجب أن يخضع لاختبار وراثي لمتلازمة الكروموسوم X الهش.

إذا تم تشخيص المرض ، يوصى بإجراء مزيد من التشخيص لجميع أفراد الأسرة (لتحديد ما إذا كان شخص آخر ليس حاملًا للجين المعيب).

متلازمة الهش X (FRA X) - العلاج

العلاج السببي لمرض وراثي غير ممكن. يجب أن يكون الطفل المصاب بالمرض تحت رعاية معالج النطق وطبيب الأطفال وطبيب الأطفال وطبيب الأعصاب والمراقبة النفسية. يحتاج الطفل أحيانًا إلى علاج تكامل حسي أو نشاط مفرط أو سلوك عدواني. عادة ، مطلوب دورة دراسية فردية في فصل دراسي متكامل أو في مركز متخصص.