لا يمكن أن تنتقل أمراض الميتوكوندريا إلا عن طريق الأم ، حيث إنها ناتجة عن طفرة واحدة أو عدة طفرات في الحمض النووي موجودة في الميتوكوندريا ، وهي عضوي للخلية الموجودة خارج النواة ، في السيتوبلازم.
تشير التقديرات إلى أن هذه الأمراض تحدث في واحد من كل 5000 إلى 10000 ولادة وهذه أمراض معقدة للغاية تنتهي في كثير من الحالات بوفاة المريض. يمكن أن تظهر في مرحلة مبكرة للغاية ، في مرحلة الطفولة ، أو في البالغين ، ولكن في كلتا الحالتين لا يوجد علاج لهم والعلاج الحالي يحسن فقط بعض الأعراض.
على الرغم من أنه يوجد في النواة حيث يوجد 99٪ من الحمل الوراثي ، إلا أن هناك 37 جينة موجودة في الميتوكوندريا لها وظائف مختلفة تتعلق جميعها بعمل الميتوكوندريا وتنظيم الخلية. إذا أنشأنا تشبيهًا وقارنا الخلية مع شركة ، فستكون النواة هي الاتجاه العام والميتوكوندريا ، وهي اتجاه فرعي.
بويضات من امرأتين
في دراستهم ، التي نشرت في مجلة "Nature" ، أجرى هؤلاء الباحثون تجربة ، قبل ثلاث سنوات ، قاموا باختبارها بنجاح في القرود وأدوا الآن في البشر. من أجل عملهم ، استخدموا الآن 106 بيضة بشرية تم التبرع بها من متطوعين أصحاء. لم يصاب أي منهم باضطراب الميتوكوندريا ، لكن التجربة أثبتت أن هذا الإجراء فعال في القضاء على جميع آثار الميتوكوندريا الأمومية ومعها احتمال انتقال أحد هذه الأمراض.
تتمثل العملية في استخراج نواة المرأة التي تريد أن تكون أمًا لإدخالها في بويضات المتبرع ، والتي سبق أن استخرجت نواة لها. والفكرة هي استخدام نواة الأم ، حيث 99 ٪ من الجينوم ، وتأخذ من المتبرع صحية فقط السيتوبلازم والعضيات ، بما في ذلك الميتوكوندريا. يبدو الأمر كما لو أنه من الشركة الأم ، أخذنا العنوان العام إلى مبنى آخر ، وفي المبنى القديم لم يكن هناك سوى اتجاه فرعي غير فعال يولد ، في الأساس ، مشاكل. ستعمل الشركة بشكل أفضل ، لأن المركز الجديد لديه توجيه فرعي آخر مماثل للمركز السابق ولكن بدون أخطاء.
"في هذه التقنية ، يتم نقل الحمض النووي النووي للمريض (حامل طفرات الميتوكوندريا) إلى البويضة التي تم إرساؤها سابقًا من متبرع سليم. لذلك ، تحتوي البويضة التي أعيد بناؤها على المعلومات الوراثية للأم (الدنا النووي) والميتوكوندريا السليمة تقول نوريا مارتي جوتيريز ، عالمة أجنة أسبانية تشارك في هذا الفريق من العلماء ، "المتبرع".
تم تخصيب البويضات التي أعيد بناؤها بنجاح وتطورت الأكياس المتفجرة ، وهي حالة قبل الجنين. من بينها ، تم تطوير خطوط الخلايا الجذعية الجنينية التي تمت دراستها لمعرفة ما إذا كانت تحتوي على أي أثر للحمض النووي للميتوكوندريا للأم ، وهو ما تم استبعاده.
من ناحية أخرى ، أجرى الباحثون بعض التجارب على القرود للتحقق من إمكانية إجراء هذه التقنية مع البيض المجمد ، لأنه حتى الآن لم يتم استخدامها إلا مع البيض الطازج ، وهو أمر صعب التنفيذ في الممارسة السريرية لأنه يتطلب تزامن الإباضة الأم والجهة المانحة. بعد تجربة طرق مختلفة ، تم التأكيد على أنه عند استخدام البويضات المجمدة من الأم والبيض الطازج من المتبرع ، فإن معدل نجاح الإخصاب وتكوين الكيسة الأريمية يشبه المعدل الذي تم الحصول عليه عندما يكون كلاهما طازجًا.
بالإضافة إلى ذلك ، أظهرت الدراسة أيضًا أن القردة المولودة بهذا الإجراء منذ ثلاث سنوات تتمتع بصحة جيدة ولم تتطور إلى أي من أمراض الميتوكوندريا أو غيرها من الأمراض.
النقاش الأخلاقي
أما بالنسبة للجدل الذي يمكن أن يفتح هذا النوع من التجارب في المجتمع ، فقد أشار الباحثون إلى أن هناك عدة خطوات لا تزال مطلوبة قبل نقل هذا الإجراء إلى العيادة. "هناك حاجة إلى اختبارات سلامة وفعالية إضافية في المرضى الذين يجب إجراءهم في إطار التجارب السريرية."
وفقًا لهذه التجارب ، يجب أن تتم الموافقة على الإجراء من قبل FDA (الوكالة التي تنظم الأدوية في الولايات المتحدة) ونعتقد أيضًا أن النقاش العام حول هذه التقنية سيكون جيدًا لهذه العملية ".
يشير العلماء إلى أن هذه التقنية هي فائدة كبيرة لكل من المرضى وأسرهم الذين هم خالية من هذا المرض. بالإضافة إلى ذلك ، بما أن 99 ٪ من الجينوم موجود في نواة الأم ، فإن التغلب على الأسئلة الأخلاقية سيتم التغلب عليه لأن النسل سيحصل على 99 ٪ من الحمض النووي للأم. وقالت لجنة أخلاقية بجامعة أوريجون قامت بمراجعة البحث: "قد يكون من الأخلاقي أن تستخدمه الأسر إذا رغبوا في ذلك وقد عرضوا على المستوى الصحيح من المعلومات".
المصدر: www.DarioSalud.net
