الثلاسيميا

• الثلاسيميا هو الاسم العام الذي تعرف به مجموعة من أمراض الدم الموروثة.
• هو اضطراب في الدم ينتقل من الآباء إلى الأطفال (وهو موروث) حيث ينتج الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموغلوبين (البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين).
• هذا الاضطراب يسبب التدمير المفرط لخلايا الدم الحمراء ، لذلك يظهر فقر الدم.
• يتكون الهيموغلوبين بشكل أساسي من نوعين من البروتينات تسمى ألفا غلوبين وبيتا غلوبين.
• لا ينتج المصابون بالثلاسيميا ما يكفي من أحد هذه البروتينات (وأحيانًا كلاهما).
• لذلك ، قد تكون خلايا الدم الحمراء غير طبيعية وقد لا تتمكن من حمل كمية كافية من الأوكسجين في جميع أنحاء الجسم.

أنواع الثلاسيميا

• ويسمى النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا ألفا الثلاسيمية وبيتا الثلاسيمية.
• الأشخاص المصابون بالثلاسيميا ألفا لا ينتجون ما يكفي من ألفا غلوبين وأولئك الذين يتأثرون بالثلاسيمية بيتا لا ينتجون ما يكفي من بيتا غلوبين.
• يغطي كلا من ألفا وبيتا ثلاسيميا الشكلين التاليين:
  • الثلاسيميا الكبرى.
  • الثلاسيميا الصغرى.
• يجب على الشخص أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين ويعاني من الثلاسيميا الكبرى.
• يحدث الثلاسيميا القاصر إذا تلقى الشخص الجين المعيب من أحد الوالدين فقط: الأشخاص المصابون بهذا الشكل من الاضطراب هم حاملون للمرض وعادة ما لا تظهر عليهم أي أعراض.
• هناك أنواع مختلفة من الثلاسيميا ألفا وبيتا ، مع أعراض تتراوح بين خفيفة إلى شديدة.

إنه تغير جيني متكرر

• يعد الثلاسيميا من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في جميع أنحاء العالم.
• كل عام ، يولد في جميع أنحاء العالم أكثر من 100000 طفل مصاب بأشكال حادة من الثلاسيميا.
• يحدث هذا المرض بشكل متكرر عند الأشخاص من أصل إيطالي ، يوناني ، آسيوي وإفريقي ، وكذلك في عائلات الشرق الأوسط.

أعراض الثلاسيميا

• يتسبب أخطر أشكال الإصابة بمرض ثلاسيميا ألفا في وفاة الطفل الذي لم يولد بعد أثناء الولادة أو في المراحل المتأخرة من الحمل.
• الأطفال الذين يولدون مصابين بالثلاسيميا الكبرى (فقر كولي) طبيعي عند الولادة ، لكنهم يصابون بفقر الدم الوخيم خلال السنة الأولى من العمر.
• الأعراض الأخرى التي قد تظهر هي:
  • تشوهات العظام في الوجه.
  • التعب.
  • قصور النمو
  • الضائقة التنفسية
  • الجلد الأصفر (اليرقان)

الأشكال البسيطة من الثلاسيميا لا تظهر أي أعراض.

• الأشخاص المصابون بأشكال بسيطة من ثلاسيمية ألفا وبيتا لديهم خلايا دم حمراء صغيرة ولكن لا تظهر عليهم أي أعراض.
• نحدد هذه العيوب عن طريق فحص خلايا الدم الحمراء تحت المجهر.
• يُظهر اختبار يسمى الهيموغلوبين الكهربائي وجود شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين.

ما هو علاج الثلاسيميا؟

• غالبًا ما يتضمن علاج الثلاسيمية الكبرى عمليات نقل دم منتظمة ومكملات الفولات.
• يحتاج الأشخاص الذين يتلقون عددًا كبيرًا من عمليات نقل الدم إلى علاج يسمى العلاج بالخلابة لإزالة الحديد الزائد من الجسم.
• يمكن أن تساعد عملية زرع النخاع العظمي في علاج المرض لدى بعض المرضى ، وخاصة الأطفال.