متلازمة باتو: التشخيص والعلاج

متلازمة باتاو ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي في الفقرة 13 أو التثلث الصبغي D ، هي اضطراب وراثي يسبب تشوهات شديدة.

تعريف

متلازمة باتاو ، التي تم اكتشافها في الستينات ، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 13 في مجموعة أزواج الكروموسومات التي تشكل الكائن البشري. تشير التقديرات إلى أن هذه المتلازمة تظهر في واحدة من كل 6000 حالة ولادة . في حوالي نصف الحالات ، لا ينجو الطفل من الشهر الأول من العمر.

عوامل الخطر

لأنه اضطراب يظهر أثناء عملية انقسام الخلايا لتشكيل الإنسان ، لا توجد أسباب محددة لمتلازمة باتاو. ومع ذلك ، فإن عمر النساء الحوامل هو أحد عوامل الخطر الرئيسية لهذا الاضطراب. تزداد احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة باتاو زيادة كبيرة في النساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر.

ملامح

تتميز متلازمة باتو بشكل رئيسي بظهور تشوهات خطيرة في الجهاز العصبي المركزي ، مما يسبب نقصًا عقليًا كبيرًا بين الأطفال المصابين بهذا الاضطراب. بشكل عام ، تظهر أيضًا تشوهات قلبية ، حنك غائر ومتعدد الأصابع ، وهو اضطراب يتقدم فيه إصبع القدم أو اليد الخامسة على الأصابع الثالثة والرابعة ويظهر أصابع أكثر مما يتوافق.

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة باتاو خلال مرحلة ما قبل الولادة عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية . ومع ذلك ، لا توجد تدابير يمكن تطبيقها أثناء الحمل لتقليل الأضرار الناجمة عن هذا الاضطراب الوراثي.

علاج

متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة باتاو منخفض. نسبة عالية من حالات الحمل لدى الأطفال المصابين بهذا الاضطراب لا تنتهي. في بقية الحالات ، يتكون العلاج من تطبيق التدخلات الجراحية لتصحيح الحنك الغارق وإجراء عمليات القلب في حالة وجود تشوهات في القلب. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري بدء إجراءات التحفيز المبكر للتعويض عن العجز المعرفي.

الصورة: © Kateryna Kon