متلازمة بارديت بيدل (BBS) هي مرض وراثي نادر ومعقد. يؤثر BBS على 1 من كل 250.000 شخص حول العالم. يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة المبكرة. السمنة المفرطة هي أحد الأعراض الرئيسية لـ BBS. ما هي أسباب متلازمة بارديت بيدل وكيف يتم علاجها؟
"المتلازمة" هي مجموعة من الأعراض والعيوب الخلقية التي تصاحب حالة وراثية معينة. غالبًا ما يتميز BBS بالسمنة وتنكس الشبكية وتعدد الأصابع والتخلف الفكري والفشل الكلوي.
الاسم: متلازمة بارديت بيدل (BBS ، من متلازمة بارديت بيدل الإنجليزية) تأتي من اثنين من مكتشفاتها. الأول كان الطبيب الفرنسي جورج لويس بارديت ، والثاني طبيب الأمراض والغدد الصماء المجري آرثر بيدل. تم وصف الحالة الأولى لـ BBS في عشرينيات القرن الماضي.
اقرأ أيضًا: السمنة - الأسباب والعلاج والعواقب اكتشف العلماء الجين الخاص بتخسيس السمنة - كيف تقلل الشهية والجوع؟
متلازمة بارديت بيدل: الأسباب
بناءً على الاختبارات التي أجريت على حوالي 75 بالمائة من الأشخاص المصابين بـ BBS ، يوجد حاليًا 21 جينًا معروفًا يسبب هذه المتلازمة. ومع ذلك ، بغض النظر عن الجين ، فإن السبب الرئيسي لـ BBS هو بنية غير طبيعية و / أو ضعف وظيفة ما يسمى أهداب الأولية. الأهداب عبارة عن هياكل رفيعة تشبه الشعر تشبه النتوءات. توجد على سطح جميع خلايا الجسم تقريبًا. هناك أنواع مختلفة من الأهداب بوظائف مختلفة. بالنسبة لفريق BBS ، فإن ما يسمى ب الأهداب الأولية ، ومهمتها نقل المعلومات بين الخلايا. إنها تشبه إلى حد ما هوائيات الراديو التي ترسل وتستقبل الرسائل من خلية إلى أخرى ، وماذا تفعل وكيف تتفاعل. الأهداب الأولية مسؤولة عن نقل البيانات مثل نوع ومستوى المواد الكيميائية في البول ، وإدراك الرائحة والذوق والتوازن.
متلازمة بارديت بيدل ليست المرض الوحيد الذي تسببه عيوب في الأهداب. البعض الآخر ، على سبيل المثال ، يشبه إلى حد بعيد BBS - متلازمة لورانس مون ، وكذلك متلازمة جوبيرت ، ومتلازمة ميكل بروبر ، ومتلازمة سينيور لوكن.
في BBS ، يتم تعطيل هذا الاتصال بين الخلايا بسبب الأهداب المعيبة ، مما يساهم في تطور العديد من العيوب الخلقية وأعراض المرض.
متلازمة بارديت بيدل: الأعراض
يتم تشخيص BBS على أساس الاختبارات الجينية التي تكشف عن طفرات في جينات محددة ، بالإضافة إلى مجموعات من الصفات الرئيسية (الكبيرة) والثانوية (الصغيرة). يعتبر الشخص مصابًا بـ BBS عندما يكون لديه على الأقل ثلاث ميزات رئيسية وميزتان ثانويتان على الأقل.
السمات الرئيسية لفريق BBS هي:
- بدانة. يظهر في الطفولة عند الأشخاص المصابين بـ BBS. يُفترض خطأ أنه نتيجة لنظام غذائي غير لائق ولوم الوالدين على الإفراط في إطعام الطفل. وفي الوقت نفسه ، فإن الشهية المفرطة وتأثيرها على شكل زيادة وزن الجسم من أهم أعراض هذا المرض الوراثي الخطير. مع تقدم الناس في السن ، فإن السمنة ، أو ما يسمى بالسمنة ، تظهر غالبًا في الأشخاص المصابين بـ BBS. البطن ، حيث تتراكم الدهون حول الجذع والبطن. يمكن أن تقود إلى الكبد الدهني ومرض السكري من النوع 2.
- التهاب الشبكية الصباغي. غير قابل للشفاء للأسف. عادة ما يفقد الشخص المصاب بهذه الحالة البصر في وقت مبكر من مرحلة البلوغ.
كيف يتم تشخيص BBS عند الأطفال؟ في الغالب يعتمد على السمنة المبكرة وتنكس الصباغ الشبكي.
- Polydactyly هو اسم عيب خلقي تنمو فيه أصابع إضافية في اليدين والقدمين. عادة ما يتم إزالتها بعد وقت قصير من ولادة الطفل ولا ترتبط دائمًا بـ BBS.
- قصور الغدد التناسلية عند الرجال ، وهو خلل في الجهاز التناسلي الذكري. يعتمد على حقيقة أن الخصيتين (الغدد التناسلية الذكرية) لا تنتج الهرمونات أو الأمشاج (الحيوانات المنوية).
- التأخر في التطور الفكري. يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من BBS من صعوبات في التعلم ويحتاجون إلى دعم إضافي في المدرسة.
- عيوب واختلال وظائف الكلى. مع BBS ، يحدث تنكس الكلى الكيسي في أغلب الأحيان ويتم اكتشافه حتى قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
مهم
مرض الكلى المتعدد الكيسات هو أخطر مضاعفات متلازمة بارديت بيدل. إنه السبب الأكثر شيوعًا للوفاة المبكرة لدى الأشخاص المصابين بـ BBS. يمكن للأدوية ونمط الحياة الصحي إبطاء معدل فشل الكلى. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، سيكون غسيل الكلى وزرع الكلى ضروريين في النهاية. لذلك ، يجب على المريض المصاب بـ BBS الخضوع لفحوصات منتظمة للكلى من أجل بدء العلاج مبكرًا.
الخصائص الثانوية لفريق BBS هي:
- مشاكل عصبية - تشنج خفيف ، أي توتر عضلي مفرط (بشكل رئيسي في الساقين) وتقييد حركتهم ، وكذلك ترنح ، أي مشكلة في تنسيق حركات الجسم والحفاظ على التوازن ، والتي تزداد بمرور الوقت وتؤدي إلى إعاقة حركية.
- ضغط دم مرتفع.
- تشوهات الأسنان - الفك الصغير ، الأسنان الصغيرة ، الأسنان القصيرة ، ازدحام الأسنان ، نقص الأسنان ، أي غياب بعض الأسنان ، بالإضافة إلى ضعف نمو جذور الأسنان وارتفاع سقف الحلق.
- عيوب خلقية أخرى في أصابع اليدين والقدمين - الأصابع قصيرة جدًا (عضدية الأصابع) أو تلتحم معًا (ارتفاق الأصابع).
- عيوب في الرؤية - الحول ، إعتام عدسة العين ، اللابؤرية ، "كسل العين".
- نمو طفيف للطفل بالنسبة للوالدين.
- عيوب القلب ، مثل تضخم البطين الأيسر.
- قدم مسطحة ، واسعة ، بلا أقواس.
- قلة الرائحة - ما يسمى فقد حاسة الشم.
- مشاكل الغدة الدرقية.
يمكن أن تظهر أعراض BBS لدى أشخاص مختلفين بدرجات متفاوتة من الشدة. بينما ، على سبيل المثال ، يواجه بعض الأطفال الذين يعانون من BBS صعوبة في اكتساب معرفة جديدة ، في حين أن حاصل الذكاء (IQ) في حالات أخرى أعلى بكثير من القاعدة. هذا التفاوت ملحوظ أيضًا في الأطفال الذين يعانون من BBS من الأشقاء.
متلازمة بارديت بيدل: العلاج
BBS غير قابل للشفاء في الوقت الحاضر. يجري تطوير علاج لـ BBS ، ولكن لا يزال هناك طريق طويل لنقطعه. في الوقت الحالي ، يحاول الباحثون فهم الآليات الخلوية التي تسبب في النهاية BBS. يتم إجراء أبحاث المخدرات في ثلاثة مجالات:
- العلاج بالخلايا الجذعية - كيف توصل خلايا جديدة إلى الجسم بدون جين BBS المعيب ، والذي سيتكاثر ويحل محل الخلايا التالفة؟
- العلاج الجيني - كيف يتم استبدال الجين المعيب داخل الخلايا؟
- علاج القمع - كيف تحد من عمل الجينات المعيبة؟
على الرغم من عدم وجود علاج لـ BBS ، فإن هذا لا يعني أنه لا يوجد شيء يمكن القيام به لمساعدة المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة. ومع ذلك ، فإن التدخلات الطبية تدور حول تخفيف الأعراض والآثار الجانبية للحالة. على سبيل المثال ، تُعالج السمنة بالطرق المحافظة ، أي اتباع نظام غذائي سليم ونشاط بدني ، من أجل منع تطور المرض وحدوث مضاعفات صحية ومهددة للحياة. تتم إزالة أصابع القدم الزائدة وفصل أصابع القدم الملتصقة ، مما يتيح ، على سبيل المثال ، الوضع الصحيح للقدم في الحذاء وحركة أفضل. يتم القضاء على اضطرابات النمو خلال الحصص العلاجية للأطفال والبالغين ذوي الإعاقات الذهنية.
يستحق المعرفةيؤكد الخبراء أنه إذا تم تشخيص BBS في مرحلة الطفولة المبكرة ، كلما زادت فرص توفير الرعاية الطبية للطفل من قبل فريق علاجي. ومع ذلك ، فهم يعترفون بأن المرض نادر جدًا لدرجة أن العديد من أطباء الأطفال لم يقابلوا مريضًا مصابًا بـ BBS طوال حياتهم المهنية.
مُعد على أساس:
- "متلازمة بارديت بيدل. دليل للمرضى" - الدكتور تيموثي جي باريت - www.euro-wab.org
- جمعية عائلة متلازمة بارديت بيدل - https://www.bardetbiedl.org
يدعم Poradnikzdrowie.pl العلاج الآمن والحياة الكريمة للأشخاص الذين يعانون من السمنة.
لا تحتوي هذه المقالة على أي محتوى يميز أو يوصم الأشخاص الذين يعانون من السمنة.
مؤسسة OD-WAGA
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
