تبدو عبارة "الاختبار الجراحي أثناء الحمل" فظيعة ويمكن أن تثبط مثل هذا الاختبار. لكن خطر حدوث مضاعفات من اختبارات ما قبل الولادة الغازية ضئيل للغاية ، واكتشاف المرض فعال بنسبة 100٪. تحتاج فقط إلى معرفة ما تبحث عنه ولماذا.
يقيس الفحص الجراحي قبل الولادة خطر إصابة الجنين بتشوهات خلقية عندما يكون خطر الإصابة بتشوهات خلقية أعلى من المعتاد. إنها بالطبع ليست إلزامية ، لكن تأكيد العيب العضال يعطي الحق في إنهاء الحمل بشكل قانوني. إذا كنت تأخذ مثل هذا الحل في الاعتبار - فإن الأمر يستحق إجراء هذا البحث. ومع ذلك ، يجب أن تدرك أنه حتى الاختبار الجراحي لن يعطي إجابة واضحة عما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، لأن الاختبارات يتم إجراؤها فقط للعيوب الأكثر شيوعًا أو العائلية. لكن النتيجة لا تدع مجالاً للشك: دقة هذه الدراسات تقدر بـ 99.9٪.
بيوبسي أوف تروفوبلاست (كوسموكي)
" متى؟ بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل. يمكن لهذا الاختبار تشخيص نفس الأمراض مثل بزل السلى ، ولكن يتم إجراؤه في وقت سابق. استرداد NFZ؟ نعم ، إذا كانت هناك مؤشرات
وإحالة لطبيب متعاقد مع الصندوق الوطني للصحة.
"كيف الحال أو كيف تسير الأمور؟ تتضمن خزعة الأرومة الغاذية أخذ جزء من المشيمة (غشاء الجنين الخارجي) تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. يمكن جمع المشيماء من خلال البطن (ثقب إبرة في جدار البطن) أو من خلال المهبل (من خلال القسطرة التي يتم إدخالها من خلال عنق الرحم إلى الرحم). نتيجة الاختبار معروفة بعد بضعة أيام.
»لماذا صنعوا؟ معرفة ما إذا كان الجنين مثقلًا ببعض الأمراض. المشيماء مادة جيدة للبحث تسمح باكتشاف أو استبعاد وجود الطفرات الجينية (تشخيص ، من بين أمور أخرى ، التليف الكيسي ، الحثل العضلي الدوشيني). من ناحية أخرى ، يسمح اختبار النمط النووي باكتشاف التثلث الصبغي ، أي الحالة التي يوجد فيها الكثير من كروموسوم واحد (تشخيص متلازمات داون وإدواردز وباتو ، من بين أمور أخرى).
»مخاطر؟ تبلغ نسبة خطر الإجهاض حوالي 1٪. (تم إجراء 1 من كل 100 اختبار).
اقرأ أيضًا: اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية - متى يتم إجراؤها وماذا تتكون؟
قردة
" متى؟ من الأسبوع الثامن عشر من الحمل ، عندما واجهت المرأة الحامل صراعًا مصليًا.
استرداد NFZ؟ نعم ، إذا كانت هناك مؤشرات وإحالة من طبيب متعاون مع الصندوق الوطني للصحة.
"كيف الحال أو كيف تسير الأمور؟ يتضمن الاختبار ثقب الحبل السري من خلال جدار البطن وجمع الدم من الوريد السري (تحت توجيه الموجات فوق الصوتية). يستمر الفحص لعدة دقائق ، وبعدها تبقى الحامل تحت الرعاية الطبية لعدة ساعات. انتظر حوالي 7 أيام للنتيجة.
»لماذا صنعوا؟ يمكن أن يعطي تحليل دم الجنين الكثير من المعلومات. يمكنك تحديد ، من بين أمور أخرى النمط النووي (مجموعة من الكروموسومات) والحمض النووي ، لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من حالة وراثية. عندما يكون هناك خطر حدوث تضارب مصلي ، يتم فحص تعداد الجنين وفصيلة الدم ، بالإضافة إلى عدد الأجسام المضادة في دم الأم التي تدمر خلايا الدم الحمراء للجنين - إذا كان هناك الكثير ، فمن الممكن إجراء نقل دم للجنين أثناء وجوده في الرحم. في حالة فقر الدم الشديد أو الوذمة المعممة للجنين ، يتم إجراء نقل الدم داخل الرحم كل 10-14 يومًا. يتم تنفيذ مثل هذه الإجراءات حتى يصل الجنين إلى مرحلة النضج ، والذي يحدث في الأسبوع الخامس والثلاثين من الحمل - ثم يجب تحريض المخاض.
»مخاطر؟ إن بزل الحبل السري هو أصعب اختبار توغل ، وخطر حدوث مضاعفات أعلى بحوالي مرتين مما في حالة الاختبارات الأخرى - يحدث الإجهاض في المتوسط مرة واحدة من كل 50 إجراء يتم إجراؤه.
اقرأ أيضًا: اختبار Coombs: اختبارات PTA و BTA
AMNIOPUNCTION
»متى يتم إجراؤها؟ بين الأسبوعين 16 و 19 من الحمل ، إذا كانت المرأة الحامل معرضة بشكل متزايد لخطر الإصابة باضطرابات وراثية.
استرداد NFZ؟ نعم ، إذا كانت الإحالة إلى عيادة وراثية صادرة عن طبيب نسائي متعاقد مع الصندوق الوطني للصحة.
"كيف الحال أو كيف تسير الأمور؟ يتكون الفحص من ثقب الرحم والكيس الأمنيوسي عبر جدار البطن (تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية) وجمع السائل الأمنيوسي. يحتوي السائل على الخلايا الحية للجنين ،
الذي يحيط بالجنين والجلد والجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي التي يمكن اختبارها
نحو أمراض معينة. سوف تنتظر من 10 إلى 20 يومًا للحصول على نتيجة الاختبار.
»لماذا صنعوا؟ يسمح بزل السلى ، مثل خزعة الأرومة الغاذية ، بما يلي:
- اختبار النمط النووي ، أي فحص جميع الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم تحت المجهر ؛ يسمح لك هذا باكتشاف التثلث الصبغي ، أي الموقف الذي يوجد فيه كروموسوم واحد أكثر من اللازم (وهو سبب ، على سبيل المثال ، متلازمة داون ، باتو ، إدواردز ، تيرنر)
وغيرها من الانحرافات الصبغية
- اختبار الحمض النووي للطفرات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة (مثل التليف الكيسي ، الحثل العضلي الدوشيني ، ضمور العضلات الشوكي ، متلازمة دي جورج)
- اختبارات للعدوى التي تشكل خطورة على الجنين (مثل الحصبة الألمانية ، تضخم الخلايا ، الزهري).
»مخاطر؟ تبلغ مخاطر الإجهاض والولادة المبكرة 1٪.
بيولوجيا أنسجة الجنين
" متى؟ يتم إجراء الفحص فقط في حالات نادرة من الأمراض التي لا يمكن تشخيصها إلا على أساس الفحص المجهري أو الكيميائي الحيوي لأنسجة الجنين.
»استرداد NFZ؟ نعم ، إذا كانت هناك مؤشرات وإحالة من طبيب متعاون مع الصندوق الوطني للصحة.
كيف الحال أو كيف تسير الأمور؟ بتوجيه من الموجات فوق الصوتية ، يتم أخذ جزء من جلد أو عضلات أو كبد الجنين.
»لماذا صنعوا؟ تؤخذ شرائح العضلات ، من بين أمور أخرى في تشخيص مرض دوشين ، عندما لا تجيب اختبارات الحمض النووي عما إذا كان الطفل مريضًا. قد تكون خزعة الكبد ضرورية في عيوب التمثيل الغذائي لهذا العضو ، مثل اضطرابات دورة الأورنيثين ، وبعض أمراض التخزين (إذا لم تقدم الاختبارات الكيميائية الحيوية للسائل الأمنيوسي إجابة محددة). قد تكون عينات الجلد ضرورية في مجموعة الأمراض المتقرحة ، إذا كان تحليل الحمض النووي غير ممكن.
»مخاطر؟ تبلغ مخاطر الإجهاض والولادة المبكرة حوالي 1٪.
التشخيصات المسبقة
" متى؟ بعد التلقيح الصناعي ، قبل زرع الجنين في الرحم. يتم إجراء الاختبار في بعض مراكز الخصوبة وفقط إذا كان هناك خطر حدوث خلل جيني خطير لدى الطفل.
»استرداد NFZ؟ لا.
"كيف الحال أو كيف تسير الأمور؟ عندما يصل الجنين إلى مرحلة 6-8 خلايا (blastomeres) ، يتم أخذ 1-2 خلايا منه للاختبار الجيني.
»لماذا صنعوا؟ التأكد من وضع الجنين السليم في الرحم - لتجنب الاضطرار إلى إنهاء الحمل في حالة حدوث عيب خطير.
مؤشرات مثل هذه التشخيصات هي:
- عمر الأم المستقبلية ووجود أمراض وراثية في عائلتها (داون ، باتو ، إدواردز ، تيرنر ، متلازمة كلاينفرتر)
- حالة يكون فيها الوالدان حاملين للجينات المعيبة المسؤولة عن أمراض مثل فقر الدم المنجلي ، الهيموفيليا ، التليف الكيسي ، ضمور العضلات الشوكي ، ثلاسيميا بيتا ، متلازمة سميث ليملي أوبيتز ، إلخ.
»مخاطر؟ لا يؤثر جمع الخلايا على التطور الإضافي للجنين.
مؤشرات الاختبار الغازية قبل الولادة:
- اختبار إيجابي مزدوج أو ثلاثي
- الموجات فوق الصوتية "الجينية" غير الطبيعية
- عمر الأم المستقبلية فوق 40 عامًا ولا يوجد فحص (غير جراحي)
- خلل في الجهاز العصبي المركزي في الجنين
- ولادة طفل مصاب بمرض أيضي
- تشوهات الكروموسومات الجنينية في حالات الحمل السابقة
- انحرافات الكروموسومات الجنسية في حالات الحمل السابقة
- خلل في الجهاز العصبي المركزي في حمل سابق
- عيوب الكروموسومات في الوالدين.
