داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض استقلابي يتمثل جوهره في التراكم المفرط للحديد في الجسم. في حين أن نقص هذا العنصر نادرًا ما يؤدي إلى الوفاة ، غالبًا ما يكون فائضه في ترسب الأصبغة الدموية هو سبب الحالات التي تهدد الحياة بشكل مباشر: تليف الكبد وسرطان الخلايا الكبدية وفشل الدورة الدموية. ما هي أسباب وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟ كيف يتم علاجها؟
جدول المحتويات:
- داء تنسيقات الدم: الأعراض
- داء ترسب الأصبغة الدموية: الأسباب
- داء تنسيقات الدم: اختبار الحمض النووي واختبار الدم
- داء ترسب الأصبغة الدموية: العلاج
داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض استقلابي يتراكم فيه الحديد الزائد في الأنسجة على شكل هيموسيديرين (مركب بروتيني يخزن الحديد في الخلايا).
في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي (الأولي) ، فإن أساس هذه العملية المرضية هو النظام المعطل المسؤول عن إفراز الحديد من الجسم. يعمل نظام التحكم في امتصاص هذا العنصر من الطعام بشكل صحيح.
في داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، تفرز كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) وخلايا الكبد الكثير من الحديد ، والذي يتراكم بعد ذلك في أنسجة الجسم. يتراكم الحديد في العديد من الأعضاء (الرئتين ، والكلى ، والقلب ، والبنكرياس ، والغدد الصماء) ، ولكن غالبًا في نخاع العظام والكبد.
يكون خطر الإصابة بهذا المرض أكبر عند الرجال منه لدى النساء - ويرجع ذلك إلى الدورة الشهرية والرضاعة ، حيث يحدث فقدان الدم ويقل تراكم أيونات الحديد في الأعضاء.
داء تنسيقات الدم: الأعراض
تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية ، على الرغم من كونها خلقية ، عادة بين سن 40 و 60. يشكو المرضى الذين يعانون من عمليات مرضية تشمل عضوًا معينًا يتراكم فيه الحديد من الشعور بالتعب المزمن وآلام المفاصل. هناك أيضًا تلف في الكبد يتجلى في تضخم هذا العضو. في المرحلة المتقدمة من تلف الأعضاء ، يظهر ثالوث الأعراض الكلاسيكي:
- تليف الكبد (المرتبط بخطر كبير للإصابة بسرطان خلايا الكبد)
- داء السكري
- تصبغ الجلد المفرط
بالإضافة إلى ذلك ، قد يتطور اعتلال عضلة القلب التوسعي ، وفشل القلب ، وقصور الغدد التناسلية ، وقصور الغدة الدرقية.
تتشابه أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي إلى حد كبير مع الأعراض الأولية وتظهر في سياق المذكور أعلاه الأمراض التي تسببها.
داء ترسب الأصبغة الدموية: الأسباب
السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي (المعروف أيضًا باسم السكري البني أو البني) هو الطفرة الجينية. اعتمادًا على نوع داء ترسب الأصبغة الدموية ، جين HFE (النوع 1) ، HJV و HAMP (النوع 2) ، TRF2 (النوع 3) أو SLC40A1 (النوع 4 ، ما يسمى بمرض الفيروبورتين).
تظهر الأبحاث أن واحدًا من كل عشرة أشخاص يحمل طفرة في جين داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن الأعراض تظهر فقط في الأشخاص الذين ورثوا نسخة واحدة من الجين المتحور من الأب والأم. لوحظ أعلى معدل للطفرات في جين HFE في السكان الاسكندنافيين (1/200 شخص). نظرًا لانتشار الطفرات ، يعد داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أحد أكثر الأمراض المحددة وراثيًا التي يتم تشخيصها بشكل متكرر.
بدورها ، فإن أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوية هي الأمراض ، سواء المكتسبة أو الخلقية ، مثل ، على سبيل المثال ، الثلاسيميا (فقر الدم في خلايا الغدة الدرقية) ، وكثرة الكريات الحمر الخلقي ، وفقر الدم الحديدي وأمراض الكبد: التهاب الكبد المزمن C (التهاب الكبد C) ، والكبد الدهني - مرض الكبد الدهني غير الكحولي ، مرض الكبد الكحولي.
اقرأ أيضًا: متلازمة سميث ليملي أوبيتز مرض استقلابي نادر. يمكن علاج SL ... مرض كرابي - مرض التمثيل الغذائي الوراثي بيلة الفينيل كيتون - مرض التمثيل الغذائي الخلقيداء تنسيقات الدم: اختبار الحمض النووي واختبار الدم
تشمل الاختبارات التشخيصية الأساسية تحديد تركيز الحديد في الدم وتشبع الترانسفيرين. بعد التأكد من وجود خلل في اختبارات الدم ، ينبغي إجراء الاختبارات الجينية للطفرات الجينية الأكثر شيوعًا المرتبطة بتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
يشار إلى فحص الأنسجة لعينة الكبد ، والغرض منه لتأكيد وجود الحديد وتحديد مدى تقدم التليف ، في حالات استثنائية.
داء ترسب الأصبغة الدموية: العلاج
داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض عضال ، ويهدف العلاج إلى تخفيف أعراضه عن طريق إفراغ مخازن الحديد والحفاظ على تركيز هذا العنصر ضمن المعدل الطبيعي.
العلاج الأكثر شيوعًا لداء ترسب الأصبغة الدموية هو علاج تدفق الدم (الفصد). يتم إعطاء خالب الحديد في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي. في بعض الحالات ، يتم أيضًا استخدام إريثروبويتين. داء السكري ، قصور الغدد التناسلية ، تليف الكبد ، واعتلال عضلة القلب هي آفات لا رجعة فيها.
أحد عناصر العلاج هو أيضًا نظام غذائي ، والذي يتضمن تجنب مكملات الحديد وفيتامين ج ، وعدم تناول المنتجات الغنية بالحديد ، مثل اللحوم الحمراء والكبد.
فهرس:
Sikorska K.، Bielawski K.، Romanowski T.، Stalke P.، وراثي ترسب الأصبغة الدموية - المرض الوراثي الأكثر شيوعًا في البشر "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006 ، رقم 60 ، ص 667-676 . متاح على الإنترنت: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php ؟ICID=467150
