يعتبر داء البلعمة ، المعروف أيضًا باسم الأمراض الجلدية والعصبية أو خلل التنسج العصبي العضلي ، اضطرابات نمو خلقيّة تؤثر بشكل رئيسي على الجلد والجهاز العصبي. غالبًا ما تؤثر التشوهات أيضًا على الأعضاء الأخرى ، يجدر معرفة من هو المعرض لخطر الإصابة بالمرض وكيف يتجلى داء البلعمة.
فاكوماتيس ، من اليونانية فاكوما أي nevus ، stain) هي مجموعة من أكثر من 70 مرضًا ، أو بالأحرى اضطرابات النمو في الأنسجة المختلفة ، والأكثر شيوعًا هي التغيرات الجلدية والأعراض العصبية التي تشير إلى تغيرات في الجهاز العصبي.
ترتبط هذه التشوهات بحقيقة أن كلا النظامين لهما أصل مشترك - الطبقة الجرثومية التي تسمى الأديم الظاهر. بالإضافة إلى ذلك ، قد يؤثر الضرر على نظام الأوعية الدموية ، ونادرًا ما يؤثر على الأعضاء الداخلية ، ويزداد الميل إلى الأورام.
الالتهاب: الأسباب والأنواع
غالبًا ما يكون سبب الإصابة بالتهاب البلعوم هو طفرات في جينات مفردة ، مميزة لكل مرض ، وتأثيرها هو اضطراب في النمو بالفعل في الأسبوع 3-4 من حياة الجنين.
يأتي اسم "phacomatosis" ذاته من المصطلح الأول للعقيدات الموجودة على شبكية العين التي تحدث في سياق أحد هذه الأمراض - التصلب الجلدي.
يختلف معدل الإصابة بالفاكومت بشكل كبير ، ويقدر أن الأكثر شيوعًا يحدث كل 2000 ولادة ، والأندر - كل بضعة ملايين.
لا تعتمد مخاطر هذه الاضطرابات على نمط حياة الوالدين أو مسار الحمل ، فالطفرات التي تسببها تظهر غالبًا عن طريق الصدفة. بسبب السبب الجيني لهذه الأمراض ، لا يوجد علاج فعال وعادة ما يكون مسارها مزمنًا وتقدميًا.
الأكثر شيوعًا هي:
- الورم العصبي الليفي من النوع 1
- الورم العصبي الليفي من النوع 2
- التصلب الجلدي
- متلازمة ستورج ويبر
- متلازمة فون هيبل لينداو
- ترنح وتوسع الشعيرات
- مرض ريندو أوسلر ويبر
أندر منها ما يلي:
- سلس البول الصبغى
- متلازمة جورلين جولتز
- متلازمة شيميلبنينج-فيورشتاين-ميمز
- متلازمة كليبل ترينوناي
يعتبر مرض Phacomatosis مرضًا وراثيًا نادرًا ولكنه خطير يرتبط بسرطان متكرر وتغيرات في الجهاز العصبي.
أقل خطورة بكثير ، على الرغم من ملاحظة الآفات الجلدية المختلفة أولاً ، فإن طبيعتها يمكن أن تجعل الطبيب يشخصها بشكل صحيح.
على الرغم من إنجازات الطب وعلم الوراثة ، إلا أنه لا يوجد علاج فعال لعلاج هذه المجموعة من الأمراض ، ويتطلب المرضى الذين يعانون من مثل هذه التشخيصات فحوصات متكررة من قبل العديد من المتخصصين ، بما في ذلك طبيب الأعصاب وطبيب العيون وطبيب الأمراض الجلدية وأخصائي أمراض الكلى والمعالج الطبيعي وعلماء النفس.
تعتمد إدارة هؤلاء المرضى على علاج الآفات ، وخاصة الأورام ، وإذا تسببوا في عدم الراحة ، فإن الآفات الجلدية أيضًا.
الورم العصبي الليفي من النوع الأول
يعتبر داء البلعمة الأكثر شيوعًا ، والمعروف أيضًا باسم مرض فون ريكلينجهاوزن ، وراثيًا سائدًا ، وبالتالي غالبًا ما يحدث في أجيال عديدة من عائلة واحدة ، على الرغم من أنه أيضًا نتيجة لطفرة جديدة.
قد يكون كل منهم أو بعضهم موجودًا في الورم العصبي الليفي:
- تغيرات الجلد
- الأورام الليفية العصبية
- الصرع
- عيوب العظام
- أورام الجهاز العصبي
الأعراض الجلدية مميزة للغاية ، تظهر في جميع المرضى ، وتسمى بقع كافيه أو لايت.
هذه الوحمات هي تغيرات بنية فاتحة ، غالبًا ما تكون واسعة جدًا وتحدث في جميع أنحاء الجسم ، مع تقدم العمر تميل إلى النمو والظلام والظهور جديدة.
آفات الجلد الأخرى هي بقع صغيرة منمش تظهر أثناء البلوغ.
من ناحية أخرى ، فإن الأورام الليفية العصبية عبارة عن نتوءات مرتفعة حمراء أو مزرقة ، خاصة على البطن والظهر ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا داخل الجسم.
تنوعها هو الأورام الليفية العصبية الضفيرة ، والتي تحدث بدورها نتيجة سماكة الأعصاب الكبيرة ، وهذا هو سبب وجودها في أغلب الأحيان حول تجاويف العين أو حول الرقبة.
يمكن أن يكون نمو هذه الأورام الليفية العصبية خطيرًا إذا نمت في القناة الشوكية أو إذا نمت داخل الأطراف مما تسبب في تشوه العظام.
من بين عيوب العظام التي غالبًا ما تُلاحظ في مرض فون ريكلينغهاوزن الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف) والانحناء الأمامي المفرط (الحداب) ، كما توجد عيوب في عظام الجمجمة تؤدي إلى عيوب كبيرة في الرأس والعظام في الأطراف السفلية.
تُسمى الكتل الموجودة على شبكية العين ، وهي أحد الأعراض المميزة للورم البلعومي ، في الورم الليفي العصبي من النوع 1 ، عقيدات ليش ، وهي بنية اللون وتحدث في جميع المرضى تقريبًا.
يرتبط مرض فون ريكلينغهاوزن أيضًا بميل أكبر لتطوير أورام الجهاز العصبي المركزي ، وهي بشكل أساسي أورام العصب البصري الدبقية ، والتي قد تسبب ضعفًا في الرؤية أو خللاً في الغدة النخامية.
يعتمد تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول على العدد والحجم المناسبين لبقع القهوة بالحليب ، والورم الأرومي الدبقي في العصب البصري ، ووجود الأورام الليفية العصبية أو الأورام الليفية العصبية الضفيرة ، وعقيدات ليش ووجود المرضى في الأسرة.
لا يوجد علاج فعال ، فقط علاج الأعراض ممكن مع العلاج المبكر لأورام الجهاز العصبي - العلاج الإشعاعي أو الكيميائي والآفات الجلدية.
لذلك ، من الضروري إجراء تقييم صحي متكرر: ضغط الدم ، والتحكم العصبي ، وفحص العين ، وبسبب خطر الإصابة بأورام الجهاز العصبي المركزي ، والتصوير المقطعي أو التصوير بالرنين كل 2-3 سنوات.
إن أخطر الأمراض التي تهدد الحياة في مرضى الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو حدوث الأورام الخبيثة بشكل متكرر ، بما في ذلك: أورام الأعصاب الطرفية والساركوما وسرطان الدم ، لذلك من الضروري إجراء فحوصات طبية منتظمة.
الورم العصبي الليفي من النوع 2
إنه أقل شيوعًا بحوالي 50 مرة من الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، ولكن على غرار الوراثة الصبغية السائدة ، تتشابه بعض الأعراض أيضًا ، وتشمل:
- ستينز كافيه أو لاتيه
- الأورام الليفية العصبية الجلدية
- أورام الجهاز العصبي المركزي
هذا الأخير أكثر شيوعًا من مرض فون ريكلينغهاوزن ، وأكثر ما يميزه هو الأورام العصبية السمعية ، التي تسبب فقدان السمع وضعف الوجه والصداع وعدم التوازن.
الأعراض التي تحدث فقط في هذا الورم العصبي الليفي هي ضبابية العدسة ، أي إعتام عدسة العين ، وتلف الأعصاب المحيطية.
يتطلب التشخيص المنتظم للمرضى تقييم السمع (مخطط السمع) ، وتصوير الدماغ ، والفحوصات العصبية والجلدية.
لا توجد طريقة فعالة للعلاج ، ومع ذلك ، فإن المراقبة والعلاج المبكر للتغيرات الورمية مهمة.
التصلب الحدبي
يعد التصلب الحدبي من أكثر أنواع الورم البلعومي شيوعًا ، ويتجلى في الآفات الجلدية وظهور الأورام في الجهاز العصبي ، ولكن أيضًا في العين أو الأعضاء الداخلية ، ولحسن الحظ فهي ليست خبيثة ، ويُعتقد أنها تشوهات في النمو.
الآفات الجلدية المميزة لهذا المرض هي ما يسمى بالشامات عديمة اللون - بقع بيضاء على جلد الجذع والأطراف ، حيث لا يوجد صبغة في المنطقة.
بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر الأورام الليفية مميزة أيضًا ، مثل نتوءات بنية اللون على الجبهة والأصابع ، وكذلك عقيدات برينجل ، أي العقيدات الصغيرة الحمراء الموجودة على الأنف والخدين.
بالإضافة إلى الآفات والأورام الجلدية ، يشمل التصلب الحدبي أيضًا الأمراض العصبية - الصرع والتخلف العقلي.
تشخيص المرض ليس بالأمر السهل لأن المرض عند الأطفال الصغار عادة ما يكون مصحوبًا بأعراض خفيفة وتشمل معايير التشخيص أكثر من 20 عرضًا مختلفًا.
أورام الأعضاء الداخلية هي أورام ليفية (في القلب) أو أورام وعائية وكيسات (في الكلى والكبد) ، وهي ليست أورامًا خبيثة ، ولكنها يمكن أن تلحق الضرر بوظائف الأعضاء - فهي تعيق تدفق الدم أو تسبب الفشل الكلوي.
الطريقة الوحيدة للعلاج هي علاج الأعراض ، أي إزالة الورم والعلاج الدوائي للأعراض العصبية. كما هو الحال في داء البلعمة الأخرى ، يجب مراقبة مسار المرض وإجراء اختبارات التصوير بشكل دوري.
متلازمة ستورج ويبر
هذا هو مرض نادر جدا. من السمات المميزة لهذه المتلازمة والضرورية للتشخيص وجود ورم وعائي مسطح على الوجه ، يُعرف أيضًا باسم بقعة النبيذ الأحمر ، أي بقعة حمراء بارزة ومحددة بشكل حاد.
تشمل المتلازمة أيضًا الأورام الوعائية الدماغية ونوبات الصرع ، والتي تترافق أحيانًا مع الجلوكوما والشلل الجزئي والصرع. يمكن أن يُظهر التصوير ترسبات الكالسيوم في الدماغ.
العلاج هو إدارة الأعراض ، أي الأدوية المضادة للصرع وعلاج الجلوكوما والإزالة الجراحية للآفات الجلدية.
متلازمة فون هيبل لينداو
هذه المتلازمة هي أيضًا مرض نادر. في مجراه ، فإن الشاغل الأكبر هو تكرار حدوث الأورام ، للأسف في العديد من الأماكن في نفس الوقت.
العضو الذي يتعرض له بشكل خاص هو الكلى ، حيث تتطور في كثير من الأحيان تكيسات الكلى غير الضارة وسرطانات الكلى.
تؤثر الأورام بشكل أقل على الجهاز العصبي والعينين ، وخاصة المخيخ والحبل الشوكي والشبكية (حيث تتشكل الأورام الوعائية هنا) ، وأعراض هذه الأورام هي الصداع ، والدوخة ، واضطرابات التوازن ، والغثيان والقيء ، والاضطرابات الحسية.
ورم القواتم هو ورم في الغدة الكظرية ، وهو أيضًا أكثر شيوعًا في متلازمة فون هيبل لينداو منه لدى الأشخاص الأصحاء ، وقد يكون مسؤولاً عن الإصابة بارتفاع ضغط الدم ، فضلاً عن نوبات الصداع وآلام البطن والخفقان.
يؤثر الاستعداد للإصابة بالسرطان أيضًا على العديد من الأعضاء الأخرى ، لكنها غالبًا ما تكون خراجات حميدة أو غير مصحوبة بأعراض أو أورام كيسة غدية ، وهي الأعضاء التي ينمو فيها البنكرياس والأذن الداخلية والبربخ عند الرجال.
إن علاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فون هيبل لينادو هو علاج وقائي متكرر ، أي فحص الأعضاء التي قد يتطور فيها السرطان ، مثل الزيارات المنتظمة لطبيب العيون ، والاختبارات المعملية للبول وتصوير البطن والرأس.
رنح توسع الشعيرات
على عكس الوراثة الموصوفة سابقًا ، فهي وراثية وراثية متنحية ، وبالتالي فإن خطر انتقال المرض إلى الأطفال من قبل المرضى أقل بكثير.
أعراض هذا المرض هي ضعف التنسيق (يسمى ترنح) ، اتساع الأوعية الدموية الصغيرة المرئية على الجلد ، وغالبا ما تسمى الأوردة العنكبوتية.
بالإضافة إلى ذلك ، يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم ونقص المناعة. السمة المميزة لهذا المرض هي الحساسية العالية لخلايا المرضى للإشعاع المؤين ، حتى الجرعات الصغيرة جدًا تسبب موتهم.
مرض Rendu-Osler-Weber
ترتبط أعراض ومسار هذا المرض بشكل أساسي بتلف جدار الأوعية الدموية. لذلك ، في المرضى ، يكون توسع الشعريات والتشوهات ، أي الوصلات المتسعة بشكل غير طبيعي للشرايين مع الأوردة ، حساسة ، مما يؤدي إلى نزيف من الأنف والجلد والرئتين ونزيف خطير بشكل خاص في الجهاز العصبي المركزي
متلازمة سلس الصبغ
هذه المتلازمة هي مرض نادر للغاية وهي واحدة من عدد قليل من phakomatoses التي ترتبط وراثتها بالجنس.
تتغير تغيرات الجلد بطبيعتها ، مع ظهور حويصلات ، وثآليل ، وتغير في اللون ، وتغير في اللون ، وتساقط الشعر.
تؤثر الآفات أيضًا على العينين والدماغ ، مسببة العمى والإعاقة الذهنية.
