الخميس 30 مايو ، 2013. - باستخدام طريقة جديدة لتحليل التغيرات الجينية في العائلات ، وجد الباحثون في جامعة جونز هوبكنز ، في بالتيمور ، ماريلاند (الولايات المتحدة) ، أن التغيرات الجينية الفردية غير المؤذية التي تؤثر على العمليات الكيميائية الحيوية ذات الصلة يمكن أن تنضم إلى زيادة خطر الفصام.
يقول هؤلاء الخبراء إن النتائج التي توصلوا إليها ، والتي نُشرت يوم الثلاثاء في "الطب النفسي التحريري" ، تضفي بعض الضوء على العلاقة الغامضة بين الوراثة والفصام ، ويمكن أن تؤدي إلى اختبار وراثي قادر على التنبؤ بالأدوية التي ستكون فعالة للمرضى الأفراد .
"لقد مضى وقت طويل على معرفة أن الفصام وراثي ، ولكن الفصام كمرض وراثي بسيط لا معنى له من وجهة نظر تطورية لأن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المرضية يميلون إلى إنجاب عدد أقل من الأطفال والمتغيرات الجينية التي تسبب الأمراض يجب ألا يقول ديميتري أفراموبولوس ، أستاذ مشارك في الطب النفسي في معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي.
بالإضافة إلى ذلك ، يشير هذا الخبير إلى أن الدراسات التي تبحث عن أنواع مختلفة من الجينات المرتبطة بالفصام لم تجد سوى روابط ضعيفة مع عدد قليل من الجينات ، ولا شيء يفسر استمرار انتشار المرض ، الذي يصيب حوالي 1 بالمائة من السكان. يعتقد معظم علماء الوراثة أن الجاني في ما يسمى الأمراض الوراثية المعقدة ، مثل مرض انفصام الشخصية ، ليس فقط متغيرًا وراثيًا ، بل أكثر من فعل واحد ككل.
من المحتمل أيضًا أن تكون الحالات الفردية للمرض ناتجة عن توليفات مختلفة من المتغيرات ، كما يوضح أفراموبولوس ، الذي قام مع شركائه في مجال البحث بأخذ هذه الفرضية خطوة إلى الأمام ، ونظرية أنه بينما يمكن تعويض أجسامنا عادة بسبب وجود جين معيب يؤثر على نظام معين ، من المحتمل أن يؤدي توجيه أكثر من ضربة واحدة لنفس النظام إلى توجيه الناس نحو المرض.
ابتكر فريق البحث تقنية لتحليل بيانات تسلسل الجينات التي تستكشف ما إذا كانت هناك متغيرات في مجموعة فرعية من الحالات بطريقة غير عشوائية. بعد طلب الدعم لفرضيتهم في البيانات التي تم الحصول عليها سابقًا في 123 عائلة مع عضوين على الأقل مصابين بالفصام ، قرروا تسلسل الجينات المرتبطة من خلال سلسلة تفاعلات كيميائية حيوية تم ربطها بالمرض في 48 مريضًا في المستشفى. يُعرف باسم مسار إشارات النيتروجين العصبي ، وهو ينقل الإشارات من سلسلة التفاعل داخل الجهاز العصبي.
كما تنبأ الباحثون ، وجد الباحثون أن بعض العائلات لديها أشكال متعددة للإشارات المرتبطة بالنوريولين بينما البعض الآخر لا يمتلك أي توزيع ، وهو توزيع كان من المرجح جدًا أن يكون منتجًا للصدفة. من ناحية أخرى ، عانى مرضى الفصام الذين يعانون من متغيرات إشارات النوروجين من مزيد من الهلوسة ولكن تدهور أقل من غيرهم من المصابين بالفصام في الدراسة.
يقول أفراموبولوس: "هذه النتائج تدعم فكرة أنه لا توجد وصفة وراثية واحدة لمرض انفصام الشخصية ، ولكن تراكم الطفرات في مسار مرتبط بالمرض ، مثل إشارة النروجين ، قد يكون السبب". تظهر النتائج أيضًا دليلًا على النظرية الحالية التي تشير إلى أن مرض انفصام الشخصية ليس مرضًا على الإطلاق ، ولكنه سلسلة من الاضطرابات ذات الصلة. "المرضى في الدراسة الذين لم يكن لديهم متغيرات إشارات مرجعية عصبية ذات صلة ربما بدلًا من ذلك بدائل في بطريقة مختلفة ، كما يشير.
في حين أن نتائج الدراسة كانت حادة بشكل مدهش بالنظر إلى قلة عدد العائلات في الدراسة ، فإن Avramopoulos يحذر من أن هناك حاجة لدراسات أكبر لتأكيد النتائج قبل استخلاص استنتاجات مؤكدة. يخطط أيضًا لتحليل الدور الدقيق لمتغيرات الفصام المرتبطة التي حددها الفريق.
المصدر:
علامات:
قائمة المصطلحات الصحة جنس
يقول هؤلاء الخبراء إن النتائج التي توصلوا إليها ، والتي نُشرت يوم الثلاثاء في "الطب النفسي التحريري" ، تضفي بعض الضوء على العلاقة الغامضة بين الوراثة والفصام ، ويمكن أن تؤدي إلى اختبار وراثي قادر على التنبؤ بالأدوية التي ستكون فعالة للمرضى الأفراد .
"لقد مضى وقت طويل على معرفة أن الفصام وراثي ، ولكن الفصام كمرض وراثي بسيط لا معنى له من وجهة نظر تطورية لأن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المرضية يميلون إلى إنجاب عدد أقل من الأطفال والمتغيرات الجينية التي تسبب الأمراض يجب ألا يقول ديميتري أفراموبولوس ، أستاذ مشارك في الطب النفسي في معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي.
بالإضافة إلى ذلك ، يشير هذا الخبير إلى أن الدراسات التي تبحث عن أنواع مختلفة من الجينات المرتبطة بالفصام لم تجد سوى روابط ضعيفة مع عدد قليل من الجينات ، ولا شيء يفسر استمرار انتشار المرض ، الذي يصيب حوالي 1 بالمائة من السكان. يعتقد معظم علماء الوراثة أن الجاني في ما يسمى الأمراض الوراثية المعقدة ، مثل مرض انفصام الشخصية ، ليس فقط متغيرًا وراثيًا ، بل أكثر من فعل واحد ككل.
من المحتمل أيضًا أن تكون الحالات الفردية للمرض ناتجة عن توليفات مختلفة من المتغيرات ، كما يوضح أفراموبولوس ، الذي قام مع شركائه في مجال البحث بأخذ هذه الفرضية خطوة إلى الأمام ، ونظرية أنه بينما يمكن تعويض أجسامنا عادة بسبب وجود جين معيب يؤثر على نظام معين ، من المحتمل أن يؤدي توجيه أكثر من ضربة واحدة لنفس النظام إلى توجيه الناس نحو المرض.
ابتكر فريق البحث تقنية لتحليل بيانات تسلسل الجينات التي تستكشف ما إذا كانت هناك متغيرات في مجموعة فرعية من الحالات بطريقة غير عشوائية. بعد طلب الدعم لفرضيتهم في البيانات التي تم الحصول عليها سابقًا في 123 عائلة مع عضوين على الأقل مصابين بالفصام ، قرروا تسلسل الجينات المرتبطة من خلال سلسلة تفاعلات كيميائية حيوية تم ربطها بالمرض في 48 مريضًا في المستشفى. يُعرف باسم مسار إشارات النيتروجين العصبي ، وهو ينقل الإشارات من سلسلة التفاعل داخل الجهاز العصبي.
كما تنبأ الباحثون ، وجد الباحثون أن بعض العائلات لديها أشكال متعددة للإشارات المرتبطة بالنوريولين بينما البعض الآخر لا يمتلك أي توزيع ، وهو توزيع كان من المرجح جدًا أن يكون منتجًا للصدفة. من ناحية أخرى ، عانى مرضى الفصام الذين يعانون من متغيرات إشارات النوروجين من مزيد من الهلوسة ولكن تدهور أقل من غيرهم من المصابين بالفصام في الدراسة.
يقول أفراموبولوس: "هذه النتائج تدعم فكرة أنه لا توجد وصفة وراثية واحدة لمرض انفصام الشخصية ، ولكن تراكم الطفرات في مسار مرتبط بالمرض ، مثل إشارة النروجين ، قد يكون السبب". تظهر النتائج أيضًا دليلًا على النظرية الحالية التي تشير إلى أن مرض انفصام الشخصية ليس مرضًا على الإطلاق ، ولكنه سلسلة من الاضطرابات ذات الصلة. "المرضى في الدراسة الذين لم يكن لديهم متغيرات إشارات مرجعية عصبية ذات صلة ربما بدلًا من ذلك بدائل في بطريقة مختلفة ، كما يشير.
في حين أن نتائج الدراسة كانت حادة بشكل مدهش بالنظر إلى قلة عدد العائلات في الدراسة ، فإن Avramopoulos يحذر من أن هناك حاجة لدراسات أكبر لتأكيد النتائج قبل استخلاص استنتاجات مؤكدة. يخطط أيضًا لتحليل الدور الدقيق لمتغيرات الفصام المرتبطة التي حددها الفريق.
المصدر:
