الجمعة 7 يونيو ، 2013. - حدد الباحثون في جامعة ميشيغان ، في آن أربور (الولايات المتحدة) ، كيف يمكن تنظيم الجين المعروف أنه معيب في متلازمة داون وكيف يمكن أن يؤدي تحريرها إلى عيوب عصبية. التي توفر معلومات عن النهج العلاجية الممكنة لجانب من المتلازمة ، كما نشرتها 'Neuron'.
عادة ، تمر الخلايا العصبية التي تسمى الخلايا العصبية بفترة مكثفة من التمدد والتشعب لتوقعات الخلايا العصبية عند الولادة. خلال هذا الوقت ، تنتج الخلايا العصبية بروتينات الجين الذي يطلق عليه جزيء التصاق الخلايا في متلازمة داون ، أو Dscam ، على مستويات عالية ، وبعد هذه المرحلة ، تنخفض مستويات النمو والبروتين.
ومع ذلك ، في أدمغة المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ، والصرع وغيرها من الاضطرابات العصبية ، لا تزال كمية Dscam مرتفعة ولكن تأثير هذه الكمية العالية من Dscam عالية على تطور الخلايا العصبية غير معروف.
وجد Bing Ye ، من معهد UM لعلوم الحياة ، أنه في ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة ، تحدد كمية بروتينات الدسكام في الخلايا العصبية الحجم الذي يمتد به العصبونات توقعاته قبل تكوين اتصالات مع الخلايا العصبية الأخرى ، لذلك الإفراط في إنتاج بروتينات Dscam يؤدي إلى نتوءات عصبية كبيرة بشكل غير طبيعي.
حدد يي أيضًا طريقين جزيئيين يتقاربان لتنظيم وفرة Dscam. الأولى ، التي تعمل على ضغط مزدوج من لوسين كيناز (DLK) ، والتي تشارك في تجديد الأعصاب ، تعزز تخليق بروتينات Dscam ، والآخر ، بروتين X للتخلف العقلي الهش (FMRP) ، مما يسبب متلازمة X الهشة عندما إنه معيب ، والذي يمنع تخليق بروتين Dscam. بما أن البشر يشاركون هذه الجينات مع ذبابة الفاكهة ، فإن علاقة DLK-FMRP-Dscam تقدم هدفًا محتملًا للتدخل العلاجي ، وفقًا لـ Ye.
تتورط العديد من الجينات في الاضطرابات العصبية مثل متلازمة داون ، ومن المعقول معرفة كيف تسبب العيوب الجزيئية المرض. وقال يي ، أستاذ مساعد في قسم البيولوجيا الخلوية والتنموية في كلية الطب: "بسبب أهمية وظائف Dscam في تطور الخلايا العصبية ، من المرجح أن تكون عيوبها جانبًا لمتلازمة داون". من UM.
والخطوة التالية لهذا العالم هي اختبار آثار فرط التعبير عن Dscam في الفئران لمعرفة كيف يتطور تطور الجهاز العصبي وسلوك الحيوان. تحدث متلازمة داون في واحد من بين كل 830 من المواليد الجدد وحوالي 250000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من هذه الحالة ، وفقا لبيانات من المكتبة الوطنية للطب الوراثي.
المصدر:
علامات:
جمال العافية عائلة
عادة ، تمر الخلايا العصبية التي تسمى الخلايا العصبية بفترة مكثفة من التمدد والتشعب لتوقعات الخلايا العصبية عند الولادة. خلال هذا الوقت ، تنتج الخلايا العصبية بروتينات الجين الذي يطلق عليه جزيء التصاق الخلايا في متلازمة داون ، أو Dscam ، على مستويات عالية ، وبعد هذه المرحلة ، تنخفض مستويات النمو والبروتين.
ومع ذلك ، في أدمغة المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ، والصرع وغيرها من الاضطرابات العصبية ، لا تزال كمية Dscam مرتفعة ولكن تأثير هذه الكمية العالية من Dscam عالية على تطور الخلايا العصبية غير معروف.
وجد Bing Ye ، من معهد UM لعلوم الحياة ، أنه في ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة ، تحدد كمية بروتينات الدسكام في الخلايا العصبية الحجم الذي يمتد به العصبونات توقعاته قبل تكوين اتصالات مع الخلايا العصبية الأخرى ، لذلك الإفراط في إنتاج بروتينات Dscam يؤدي إلى نتوءات عصبية كبيرة بشكل غير طبيعي.
حدد يي أيضًا طريقين جزيئيين يتقاربان لتنظيم وفرة Dscam. الأولى ، التي تعمل على ضغط مزدوج من لوسين كيناز (DLK) ، والتي تشارك في تجديد الأعصاب ، تعزز تخليق بروتينات Dscam ، والآخر ، بروتين X للتخلف العقلي الهش (FMRP) ، مما يسبب متلازمة X الهشة عندما إنه معيب ، والذي يمنع تخليق بروتين Dscam. بما أن البشر يشاركون هذه الجينات مع ذبابة الفاكهة ، فإن علاقة DLK-FMRP-Dscam تقدم هدفًا محتملًا للتدخل العلاجي ، وفقًا لـ Ye.
تتورط العديد من الجينات في الاضطرابات العصبية مثل متلازمة داون ، ومن المعقول معرفة كيف تسبب العيوب الجزيئية المرض. وقال يي ، أستاذ مساعد في قسم البيولوجيا الخلوية والتنموية في كلية الطب: "بسبب أهمية وظائف Dscam في تطور الخلايا العصبية ، من المرجح أن تكون عيوبها جانبًا لمتلازمة داون". من UM.
والخطوة التالية لهذا العالم هي اختبار آثار فرط التعبير عن Dscam في الفئران لمعرفة كيف يتطور تطور الجهاز العصبي وسلوك الحيوان. تحدث متلازمة داون في واحد من بين كل 830 من المواليد الجدد وحوالي 250000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من هذه الحالة ، وفقا لبيانات من المكتبة الوطنية للطب الوراثي.
المصدر:
--waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
---norma.jpg)
