الاثنين ، 1 أبريل 2013. - أكثر من ما يعنيه في الوقت الحالي لمرضى السرطان ، الدراسات الـ 13 التي نشرت هذا الأسبوع في خمس مجلات مختلفة هي مثال للتعاون العلمي الدولي. لقد كان من الضروري مشاركة 200000 متطوع ومئات المؤسسات حول العالم لاكتشاف دلائل وراثية جديدة لثلاثة أورام ذات طبيعة هرمونية قوية: سرطان الثدي والمبيض والبروستاتا.
"علم الوراثة الطبيعية" ، "اتصالات الطبيعة" ، "علم الوراثة الجزيئية البشرية" ، "علم الوراثة PLoS" و "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية" هي المنشورات الخمسة التي شهدت هذا الأسبوع نتائج أكبر دراسة علمية لل التاريخ، حيث شارك ما لا يقل عن 100000 من مرضى السرطان والعديد من الأشخاص الأصحاء. كان هذا التعاون الدولي معجلاً بفضل تمويل البرنامج الإطاري السابع للمفوضية الأوروبية ، وشاركت فيه 200 مؤسسة من أوروبا (بما في ذلك بعض الإسبانية) وآسيا وأستراليا والولايات المتحدة.
يوضح "خافيير بينيتيز ، مدير برنامج علم الوراثة" أن "مشروع دراسة الجين الوراثي التعاوني (COGS) بدأ في عام 2009 بهدف ، من بين أمور أخرى ، فك رموز الأساس الجيني للإصابة بالسرطان". سرطان المركز الوطني لبحوث السرطان (CNIO) وأحد منسقي هذه المبادرة الأوروبية.
بفضل هذا التعاون ، كان من الممكن اكتشاف 74 خطأ جينيًا صغيرًا يشارك في هذه الأمراض الثلاثة التي تصيب 2.5 مليون شخص في جميع أنحاء العالم كل عام. كل من هذه الإخفاقات المزعومة (تعدد الأشكال النوكليوتيدات الفردية ، SNPS) يمثل مخاطر منخفضة للغاية من تلقاء نفسه ، ولكن يمكن للفرد أن يجمع العشرات منهم يضاعفون بعضهم البعض لزيادة فرصهم في المعاناة من السرطان بشكل ملحوظ. طوال حياته
تعد الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات واحدة في الواقع تغييرات صغيرة في ترتيب الحروف في الحمض النووي ويمكن لكل فرد أن يجد ملايين من هذه "الإخفاقات" في جينومهم دون عواقب وخيمة. هذه SNPS هي التي تجعلنا مختلفين عن بعضنا البعض ، تلك التي تفسر ، على سبيل المثال ، أن الفرد يستجيب بشكل أفضل للعلاج من شخص آخر ، أو أكثر حساسية لبعض الأمراض. على عكس الطفرات (نادرة ولكن حاسمة للغاية) تعد الأشكال المتعددة شائعة للغاية ، ولكن هناك حاجة إلى العشرات منها لزيادة الخطر بشكل كبير.
كما يوضح لوري ساكودا ، من مؤسسة كايزر بيرمينتي ومؤلف تعليق على علم الوراثة الطبيعية ، "لا يمكن اكتشاف هذه الإخفاقات التي تنطوي على مثل هذه المخاطر الصغيرة إلا من خلال دراسة عدد كبير للغاية من السكان."
"هذه النتائج ليست ما يتوقعه أي مواطن عادي ، وعلاج للسرطان ، على سبيل المثال. ولن يغيروا علاجات السرطان على الفور" ، يعترف جون ويت ، المؤلف المشارك للتعليق مع ساكودا ، إلى EL MUNDO ؛ "لكن لديهم قيمة كبيرة على المدى القصير." في رأيه ، أحد الجوانب الأكثر أهمية هو أن بعض SNPS المكتشفة شائع في عدة أنواع من السرطان ؛ "يشير هذا مباشرة إلى بداية عملية الورم ويشير إلى أنه بدلاً من تصنيف الأورام على أنها أمراض مختلفة ، ربما ينبغي أن نركز البحوث على دراسة أوجه التشابه بينها".
في حالة سرطان الثدي ، يوضح بينيتيز ، حتى الآن لم يعرف سوى 25 جينًا خطرًا. بفضل هذا التعاون ، كان من الممكن اكتشاف الأخطاء الجينية في 41 جينة أخرى لم يتم ربطها بالأورام من قبل والتي من شأنها أن تفسر حوالي 4 ٪ من خطر الإصابة بسرطان الثدي العائلي. "حتى الآن ، يشرح BRCA1 والجينان حوالي 20 ٪ من حالات سرطان الثدي الوراثي ؛ لكننا نعرف أن هناك عائلات لديها عدد كبير من النساء المصابات بالمرض دون حدوث طفرات في هذه الجينات ، والتي نشتبه في أنه ينبغي لديك شيء آخر ، "لا يزال عالم الوراثة.
على الرغم من أهمية هذا الاكتشاف ، تصر بينيتيز على أن كل من هذه الجينات ينطوي على مخاطر منخفضة للغاية من تلقاء نفسها: "إذا كانت المرأة لديها فرصة بنسبة 10 ٪ للإصابة بسرطان الثدي طوال حياتها ، فكل منها من هذه الجينات الجديدة من شأنه أن يرفع خطر الإصابة إلى 12 ٪ أو 13 ٪. " بعيد جدًا عن مخاطر 60٪ إلى 70٪ التي تعاني منها ناقلات BRCA. لقد وجدت الأعمال 1،000 SNPS أخرى لا تزال تنطوي على خطر أقل للإصابة بالسرطان (0.1٪ فقط) ، ولكنها تفسر معًا ما لا يقل عن 14٪ أخرى من خطر الإصابة بسرطان الثدي العائلي.
لذلك ، فإن المؤلفين حذرون في الوقت الحالي من التطبيق السريري لهذه النتائج ("من السابق لأوانه تغيير أي شيء في العيادة" ، كما يقول بينيتيز) ولكن ليس حول أهميتها ، والتي سمحت بمضاعفة مناطق الحساسية المعروفة في أربع سنوات إلى السرطان في حالة البروستاتا ، تم اكتشاف 26 SNPS جديدة ، مما يرفع عدد الأخطاء الوراثية المعروفة في هذا الورم إلى 78 ؛ بينما في المبيض ثمانية تم العثور عليها. وقال بيتر هول الباحث في معهد كاروليسنكا بالسويد والمنسق الأوروبي ل COGS: "نحن نعرف الآن بشكل أفضل في أي مناطق الجينوم يجب أن نستمر في النظر إليها في المستقبل".
من الآن فصاعدًا ، سيكون من الضروري مواصلة التحقيق في هذا المجال لتحديد الأفراد الأكثر عرضة للإصابة بالسرطان طوال حياتهم ، ولكي يكونوا قادرين على تركيز جميع الجهود الوقائية في تلك الفئة من السكان (بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية المبكرة ، والوقاية الكيماوية مع المخدرات أو محاولة تجنب العادات الضارة مثل التبغ التي يمكن أن توقظ الحساسية الجينية للسرطان). بمعنى أن هذه النتائج لا تشير إلى حدوث طفرات مرتبطة مباشرة بالسرطان ، فهي لا تشير إلى وجود علاقة بين السبب والنتيجة (مرض الطفرة) ، ولكن إلى الاستعداد.
خوسيه إجناسيو أرياس ، جراح مستشفى مونتي نارانكو في أستورياس ، هو أحد المتخصصين الذين تعاونوا في هذه التجربة ، على الرغم من أنه يستحق الجدارة بكل تواضع: "لقد أرسلنا عينات فقط ، كل النجاح هو التنسيق من قبل خافيير وفريقه "يقول. يقول هو ، الذي سيدير مرضاه بالسرطان اليوم باعتباره يوم تشغيل عادي ، إن هذا النوع من الأخبار يمكن أن يكون متفائلًا بالنسبة لهم: "إن تشخيص السرطان يؤثر بشكل كبير بحيث يكون قادرًا على إيصالهم إلى أن هناك تحقيقات جارية تحاول نقل السلف من المختبر إلى العيادة قريبا ، وهذا هو الأمل ".
المصدر:
علامات:
الصحة العافية أخبار
"علم الوراثة الطبيعية" ، "اتصالات الطبيعة" ، "علم الوراثة الجزيئية البشرية" ، "علم الوراثة PLoS" و "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية" هي المنشورات الخمسة التي شهدت هذا الأسبوع نتائج أكبر دراسة علمية لل التاريخ، حيث شارك ما لا يقل عن 100000 من مرضى السرطان والعديد من الأشخاص الأصحاء. كان هذا التعاون الدولي معجلاً بفضل تمويل البرنامج الإطاري السابع للمفوضية الأوروبية ، وشاركت فيه 200 مؤسسة من أوروبا (بما في ذلك بعض الإسبانية) وآسيا وأستراليا والولايات المتحدة.
يوضح "خافيير بينيتيز ، مدير برنامج علم الوراثة" أن "مشروع دراسة الجين الوراثي التعاوني (COGS) بدأ في عام 2009 بهدف ، من بين أمور أخرى ، فك رموز الأساس الجيني للإصابة بالسرطان". سرطان المركز الوطني لبحوث السرطان (CNIO) وأحد منسقي هذه المبادرة الأوروبية.
بفضل هذا التعاون ، كان من الممكن اكتشاف 74 خطأ جينيًا صغيرًا يشارك في هذه الأمراض الثلاثة التي تصيب 2.5 مليون شخص في جميع أنحاء العالم كل عام. كل من هذه الإخفاقات المزعومة (تعدد الأشكال النوكليوتيدات الفردية ، SNPS) يمثل مخاطر منخفضة للغاية من تلقاء نفسه ، ولكن يمكن للفرد أن يجمع العشرات منهم يضاعفون بعضهم البعض لزيادة فرصهم في المعاناة من السرطان بشكل ملحوظ. طوال حياته
تعد الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات واحدة في الواقع تغييرات صغيرة في ترتيب الحروف في الحمض النووي ويمكن لكل فرد أن يجد ملايين من هذه "الإخفاقات" في جينومهم دون عواقب وخيمة. هذه SNPS هي التي تجعلنا مختلفين عن بعضنا البعض ، تلك التي تفسر ، على سبيل المثال ، أن الفرد يستجيب بشكل أفضل للعلاج من شخص آخر ، أو أكثر حساسية لبعض الأمراض. على عكس الطفرات (نادرة ولكن حاسمة للغاية) تعد الأشكال المتعددة شائعة للغاية ، ولكن هناك حاجة إلى العشرات منها لزيادة الخطر بشكل كبير.
كما يوضح لوري ساكودا ، من مؤسسة كايزر بيرمينتي ومؤلف تعليق على علم الوراثة الطبيعية ، "لا يمكن اكتشاف هذه الإخفاقات التي تنطوي على مثل هذه المخاطر الصغيرة إلا من خلال دراسة عدد كبير للغاية من السكان."
"هذه النتائج ليست ما يتوقعه أي مواطن عادي ، وعلاج للسرطان ، على سبيل المثال. ولن يغيروا علاجات السرطان على الفور" ، يعترف جون ويت ، المؤلف المشارك للتعليق مع ساكودا ، إلى EL MUNDO ؛ "لكن لديهم قيمة كبيرة على المدى القصير." في رأيه ، أحد الجوانب الأكثر أهمية هو أن بعض SNPS المكتشفة شائع في عدة أنواع من السرطان ؛ "يشير هذا مباشرة إلى بداية عملية الورم ويشير إلى أنه بدلاً من تصنيف الأورام على أنها أمراض مختلفة ، ربما ينبغي أن نركز البحوث على دراسة أوجه التشابه بينها".
في حالة سرطان الثدي ، يوضح بينيتيز ، حتى الآن لم يعرف سوى 25 جينًا خطرًا. بفضل هذا التعاون ، كان من الممكن اكتشاف الأخطاء الجينية في 41 جينة أخرى لم يتم ربطها بالأورام من قبل والتي من شأنها أن تفسر حوالي 4 ٪ من خطر الإصابة بسرطان الثدي العائلي. "حتى الآن ، يشرح BRCA1 والجينان حوالي 20 ٪ من حالات سرطان الثدي الوراثي ؛ لكننا نعرف أن هناك عائلات لديها عدد كبير من النساء المصابات بالمرض دون حدوث طفرات في هذه الجينات ، والتي نشتبه في أنه ينبغي لديك شيء آخر ، "لا يزال عالم الوراثة.
على الرغم من أهمية هذا الاكتشاف ، تصر بينيتيز على أن كل من هذه الجينات ينطوي على مخاطر منخفضة للغاية من تلقاء نفسها: "إذا كانت المرأة لديها فرصة بنسبة 10 ٪ للإصابة بسرطان الثدي طوال حياتها ، فكل منها من هذه الجينات الجديدة من شأنه أن يرفع خطر الإصابة إلى 12 ٪ أو 13 ٪. " بعيد جدًا عن مخاطر 60٪ إلى 70٪ التي تعاني منها ناقلات BRCA. لقد وجدت الأعمال 1،000 SNPS أخرى لا تزال تنطوي على خطر أقل للإصابة بالسرطان (0.1٪ فقط) ، ولكنها تفسر معًا ما لا يقل عن 14٪ أخرى من خطر الإصابة بسرطان الثدي العائلي.
لذلك ، فإن المؤلفين حذرون في الوقت الحالي من التطبيق السريري لهذه النتائج ("من السابق لأوانه تغيير أي شيء في العيادة" ، كما يقول بينيتيز) ولكن ليس حول أهميتها ، والتي سمحت بمضاعفة مناطق الحساسية المعروفة في أربع سنوات إلى السرطان في حالة البروستاتا ، تم اكتشاف 26 SNPS جديدة ، مما يرفع عدد الأخطاء الوراثية المعروفة في هذا الورم إلى 78 ؛ بينما في المبيض ثمانية تم العثور عليها. وقال بيتر هول الباحث في معهد كاروليسنكا بالسويد والمنسق الأوروبي ل COGS: "نحن نعرف الآن بشكل أفضل في أي مناطق الجينوم يجب أن نستمر في النظر إليها في المستقبل".
من الآن فصاعدًا ، سيكون من الضروري مواصلة التحقيق في هذا المجال لتحديد الأفراد الأكثر عرضة للإصابة بالسرطان طوال حياتهم ، ولكي يكونوا قادرين على تركيز جميع الجهود الوقائية في تلك الفئة من السكان (بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية المبكرة ، والوقاية الكيماوية مع المخدرات أو محاولة تجنب العادات الضارة مثل التبغ التي يمكن أن توقظ الحساسية الجينية للسرطان). بمعنى أن هذه النتائج لا تشير إلى حدوث طفرات مرتبطة مباشرة بالسرطان ، فهي لا تشير إلى وجود علاقة بين السبب والنتيجة (مرض الطفرة) ، ولكن إلى الاستعداد.
خوسيه إجناسيو أرياس ، جراح مستشفى مونتي نارانكو في أستورياس ، هو أحد المتخصصين الذين تعاونوا في هذه التجربة ، على الرغم من أنه يستحق الجدارة بكل تواضع: "لقد أرسلنا عينات فقط ، كل النجاح هو التنسيق من قبل خافيير وفريقه "يقول. يقول هو ، الذي سيدير مرضاه بالسرطان اليوم باعتباره يوم تشغيل عادي ، إن هذا النوع من الأخبار يمكن أن يكون متفائلًا بالنسبة لهم: "إن تشخيص السرطان يؤثر بشكل كبير بحيث يكون قادرًا على إيصالهم إلى أن هناك تحقيقات جارية تحاول نقل السلف من المختبر إلى العيادة قريبا ، وهذا هو الأمل ".
المصدر:
