الرنح النخاعي - المخيخي هو مصطلح يشير إلى مجموعة من الأمراض التي لها نفس الإمراض وبالطبع. أكثر أعراض الرنح المخيخي شيوعًا هو اضطراب المشية ، ولكن يمكن أن تحدث أمراض أخرى أيضًا. ما هي أسباب وأعراض الرنح؟ هل هناك طرق يمكن بها تحسين حالة المرضى؟
الرنح النخاعي - المخيخي (SCA باختصار ، مشتق من المصطلح الإنجليزي رنح مخيخي شوكي) يتضمن مجموعة من الأمراض العصبية التي تميل إلى التقدم تدريجيًا ، والطب ليس لديه طرق علاج فعالة.
جدول المحتويات
- رنح النخاع الشوكي: الأسباب
- رنح مخيخي شوكي: الأعراض
- رنح مخيخي شوكي: التشخيص
- رنح النخاع الشوكي: العلاج
الرنح النخاعي المخيخي ليس حالة شائعة - وفقًا لإحصاءات الولايات المتحدة ، يعاني حوالي 150.000 مريض أمريكي من هذه المشكلة.
ومع ذلك ، قد يعاني هؤلاء المرضى مع أفراد متشابهين ، ولكن ليس بالضرورة متطابقين تمامًا - هناك ما لا يقل عن اثني عشر حالة من الرنح النخاعي المخيخي ، وما هو أكثر من ذلك - لا يزال يتم اكتشاف أنواع أخرى من هذا المرض.
يمكن أن تحدث SCA في المرضى من كلا الجنسين - في كل من النساء والرجال.
ميزة مثيرة للاهتمام لهذه الأمراض هي أنه في حالة الأنواع المختلفة من الرنح المخيخي ، تظهر الأعراض الأولى في أعمار مختلفة - في بعض أنواع SCA ، قد تظهر الأعراض الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي أنواع أخرى من المرض ، قد لا تظهر أي انحرافات حتى ذلك الحين. في العقد الخامس أو حتى السادس من حياة المريض.
رنح النخاع الشوكي: الأسباب
يُصنف الرنح النخاعي-المخيخي على أنه أمراض وراثية. غالبًا ما يُفترض أنه في حالة SCA ، يكون نمط الوراثة سائدًا وراثيًا ، لكن بعض المؤلفين - أولئك الذين يوسعون فئة التشخيص ويتضمنون عددًا أكبر من الأفراد في مجموعة أمراض الرنح النخاعي - يشيرون إلى أن أمراضًا مماثلة قد تحدث أيضًا في الوحدات الوراثية صبغي جسدي متنحي أو موروث من خلال طفرات مرتبطة بالكروموسوم الجنسي X.
عادة ، بعد كل شيء ، من المفترض أن ترنح النخاع الشوكي ناتج عن طفرات سائدة تقع داخل الكروموسومات الجسمية. لسوء الحظ ، فإن مثل هذا الموقف غير مواتٍ ، لأنه ينطوي على مخاطر عالية بأن الشخص المصاب بالطفرة سوف ينقلها إلى نسله. في حالة وجود نموذج وراثي سائد وراثي ، فإن خطر انتقال نسخة معيبة من الجين إلى الأبناء يصل إلى 50٪.
ومع ذلك ، فإن عبء الطفرة الجينية وحده لا يتسبب في إصابة المريض بأعراض رنح مخيخي - تظهر جميع الأمراض فقط عندما يعاني المريض من عواقب حامل الطفرة.
في الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالرنح النخاعي ، يؤدي المرض إلى عملية تنكسية تدريجية ومتقدمة باستمرار ، تتعلق بشكل أساسي بالمخيخ ، ولكن أيضًا بأجزاء أخرى من الجهاز العصبي ، مثل هياكل جذع الدماغ أو عناصر الجهاز العصبي المحيطي.
رنح مخيخي شوكي: الأعراض
ترتبط الأمراض التي تحدث في المرضى الذين يعانون من SCA ارتباطًا وثيقًا بمكان حدوث العملية المرضية بالضبط. كما ذكر أعلاه ، في ترنح المخيخ ، يتضرر المخيخ بشكل رئيسي.
هذا العنصر من الدماغ مسؤول بشكل أساسي عن العمليات المتعلقة بالحركة ، وبالتالي فإن أعراض الرنح النخاعي المخيخي هي الاضطرابات الأكثر شيوعًا مثل:
- مشاكل في الحفاظ على التوازن
- صعوبات في التنسيق الحركي
- اضطراب المشي
- حدوث حركات عين مستقلة
- اضطرابات الكلام (بشكل رئيسي في شكل عسر الكلام)
ومع ذلك ، في مجموعة SCA ، هناك العديد من الوحدات المختلفة التي تختلف عن بعضها البعض ليس فقط في سبب حدوث طفرة معينة ، ولكن أيضًا في الأمراض الأخرى التي تظهر في مسارها. بشكل عام ، في حالة ترنح مخيخي مختلف ، قد تشمل أعراض هذه الأمراض الأمراض المذكورة أعلاه ، ولكن أيضًا ، من بين أمور أخرى ، أعراض مرض باركنسون ، حركات الرقص أو الاضطرابات المعرفية واعتلال الأعصاب المحيطية.
من السهل جدًا على أطباء الأعصاب تحديد الأعراض الأساسية لمرض SCA - أي الرنح. ومع ذلك ، فإن الحالة الأكثر خطورة تتعلق بتشخيص رنح مخيخي محدد.
رنح مخيخي شوكي: التشخيص
من الممكن الشك في الإصابة بالرنح النخاعي المخيخي بعد الفحص العصبي ، ولكن لا يمكن تأكيد المرض إلا بعد إجراء الاختبارات الجينية.
غالبًا ما تكون SCA مشكلة تشخيصية - يوجد بالفعل العديد من أنواع هذا المرض ، على الرغم من أنه في حالة عدم وجود جميعها ، تم بالفعل اكتشاف طفرة معينة تؤدي إلى ذلك.
لذلك ، فقط في حالة وجود جزء من الرنح النخاعي المخيخي (على سبيل المثال في SCA 3 ، والتي تعتبر الوحدة الأكثر شيوعًا في هذه المجموعة ، والمعروفة أيضًا باسم مرض ماتشادو جوزيف) ، فمن الممكن أخيرًا تأكيد التشخيص الأولي.
رنح النخاع الشوكي: العلاج
في الوقت الحالي ، لا يوجد لدى الطب أي طرق للعلاج السببي للرنح النخاعي المخيخي ، أي الطرق التي تسمح بإزالة الطفرات الموجودة في المرضى.
يتم إجراء الأبحاث (على نطاق واسع بشكل متزايد) باستخدام الخلايا الجذعية في علاج SCA ، على الرغم من أنه من المحتمل أن يمر بعض الوقت قبل أن تتمكن هذه العلاجات من مساعدة المرضى بالفعل.
ومع ذلك ، لا يُترك المرضى الذين يعانون من الرنح المخيخي الشوكي لأجهزتهم الخاصة - يلعب استخدام علاج الأعراض (مع التركيز على السيطرة على الأمراض الأخرى ، مثل الشلل الرعاش ، جنبًا إلى جنب مع الرنح) دورًا مهمًا للغاية.
من الضروري ذكر طريقة أخرى مهمة للغاية للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالرنح النخاعي.
إعادة التأهيل ، لأننا نتحدث عنها هنا ، مهم جدًا لهؤلاء المرضى ، لأن استخدامه المنتظم يسمح للمرضى بالحفاظ على أعلى مستوى من اللياقة البدنية لأطول فترة ممكنة.
قد يكون دور إعادة التأهيل في SCA مقتنعًا بحقيقة أن هذا المرض يمكن أن يجبر المريض بسرعة كبيرة - حتى في غضون 10-15 عامًا - على استخدام معدات مساعدة ، مثل الكرسي المتحرك ، للأنشطة اليومية.
يمكن تأجيل مثل هذه الضرورة بالضبط بفضل إعادة التأهيل ، ولهذا السبب يتم التأكيد على أهميتها في حياة المرضى الذين يعانون من ترنح النخاع الشوكي.
المصادر:
- J. Zaremba ، A. Sułek ، "رنح العمود الفقري المخيخي" ، مدرسة الربيع 2015: الأساس الجيني للأمراض التنكسية العصبية ؛ مواد الجمعية البولندية لدراسة الجهاز العصبي ، الوصول عبر الإنترنت: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، رنح مخيخي شوكي ، الوصول عبر الإنترنت: https: //rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- بولسون إتش إل ، الترنح النخاعي النخاعي ، J Neuroophthalmol. 2009 سبتمبر ؛ 29 (3): 227-237 ، الوصول عبر الإنترنت: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
