متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض الوراثي النادر

متلازمة وولف هيرشورن هي مجموعة من العيوب الخلقية تتكون من مجموعة معقدة من الحالات. بسبب طبيعتها الخاصة ، يتم تشخيص هذا المرض الوراثي النادر عادة في الأسبوع الأول من حياة الطفل. ما هي أسباب وأعراض متلازمة وولف هيرشورن؟ ما هو علاج هذه الحالة؟ ما هو الدور الذي تلعبه إعادة التأهيل في علاج المرضى؟

متلازمة وولف هيرشورن (WHS) هي متلازمة عيب خلقي تم وصفها لأول مرة في الستينيات. WHS هو مرض وراثي نادر ، حيث يحدث في 1: 50000 ولادة (بيانات الولايات المتحدة) ، وغالبًا ما يتم تشخيصه عند الفتيات.

عادة يموت ثلث المرضى قبل سن الثانية بسبب مضاعفات الأمراض المرتبطة بمتلازمة التشوه الخلقي (عيوب عضلة القلب والالتهاب الرئوي التنفسي).

اسمع عن متلازمة وولف هيرشورن. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو HTML5

متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب

ينتج المرض عن الحذف الصغير لجزء من زوج كروموسوم 4 ، أي فقدان جزء من الحمض النووي. يفتقر أحد أزواج الكروموسوم 4 إلى جزء من الذراع القصيرة التي تسبب تشوهات خلقية. تُفقد بعض مكونات المادة الوراثية في مرحلة تكوين التركيب الجيني (مجموعة فردية من الجينات). لا يؤثر حجم الخلل في شدة أعراض المرض ، لأنه حتى أصغر الحذف الصغير يؤدي إلى المرض.

اقرأ أيضًا: متلازمة Cat Scream: الأسباب والأعراض والعلاج التشخيص قبل الولادة يكتشف عيوب القلب. ما الاختبارات التي ستكشف عن الخلل ... ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...

متلازمة وولف هيرشورن - الأعراض

أعراض متلازمة وولف هيرشورن ، التي يمكن على أساسها إجراء التشخيص الأولي ، هي:

• انخفاض الوزن عند الولادة
• انخفاض ضغط الدم (انخفاض في توتر العضلات)
• صغر الرأس (حجم الجمجمة صغير بشكل غير طبيعي)
• الإعاقة الذهنية

يشبه تشوه الوجه الخوذة اليونانية (أي أن الجبهة مرتفعة وبارزة) والفك السفلي الصغير بشكل غير طبيعي هو أيضًا سمة مميزة. ومن الملاحظ أيضًا وجود مجموعة واسعة من العيون (ما يسمى بفرط الرؤية العيني) ، وتدلي الجفون ، والأنف العريض المثقوب ، والأذنين المنخفضة ، والأذنين الكبيرة. في بعض الحالات ، قد تظهر الشفة الأرنبية والحنك المشقوقان أيضًا.

يمكن أيضًا الإشارة إلى التشوهات الجينية من خلال عيوب في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية (عند الأولاد ، مثل المبال التحتاني ، عند الفتيات ، على سبيل المثال تخلف المهبل والرحم) ، وكذلك عيوب في القلب والهيكل العظمي والجهاز الهضمي والنمط. ضعف الجهاز المناعي للمريض.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه العيوب لا يجب أن تحدث في وقت واحد.

تحقق >> ما هي عيوب القلب الخلقية الأكثر شيوعًا؟

متلازمة وولف هيرشورن: التشخيص

نظرًا لحقيقة أن متلازمة وولف هيرشورن تتكون من مجموعة معقدة من الأمراض ، يجب فحص المريض من قبل أطباء من عدة تخصصات ، بما في ذلك: طبيب أعصاب ، وأخصائي أمراض قلب ، وطبيب عيون ، وأخصائي أنف وأذن وحنجرة.

من أجل إجراء التشخيص النهائي ، فإن الاختبارات الجينية ضرورية (بما في ذلك الاختبارات الوراثية الخلوية ، أي اختبارات الكروموسوم والتهجين الموضعي الفلوري).

يمكن إجراء التشخيص ليس فقط بعد ولادة الطفل ، ولكن أيضًا في وقت مبكر من نمو الجنين. لهذا الغرض ، يجب إجراء اختبارات ما قبل الولادة ، مثل الموجات فوق الصوتية غير الجراحية وبزل السلى (أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي) ، أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو جمع دم الحبل السري عن طريق الجلد (هذه اختبارات جائرة وبالتالي تنطوي على مخاطر حدوث مضاعفات).

تحقق >> هل يمكن الإجهاض في حالة وجود مرض وراثي؟

متلازمة وولف هيرشورن: العلاج

متلازمة وولف هيرشورن غير قابلة للشفاء. يتم استخدام العلاج فقط ، والذي يتمثل في تخفيف أعراض المرض ، أي إعادة التأهيل بشكل أساسي. تعتبر التمارين المنتظمة عنصرًا مهمًا في العلاج لأنه وفقًا للبحث ، قد يعيش بعض المرضى حتى سن الرشد بفضلهم.