متلازمة باتو: الأسباب والأعراض. ما هو علاج الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13؟

متلازمة باتو ، أو التثلث الصبغي على الكروموسوم 13 ، هي مجموعة معقدة من العيوب الخلقية المعقدة. يزداد خطر الإصابة بهذا المرض الوراثي عند النساء اللواتي يخترن إنجاب طفل بعد سن 35 أو 40. ما هي أسباب وأعراض متلازمة باتو؟ ما هو علاج هذا النوع من المرض؟ هل متلازمة باتو وراثية؟

متلازمة باتو هي مجموعة معقدة من العيوب الخلقية المعقدة التي تسببها نسخة ثالثة إضافية من الكروموسوم 13 في الحمض النووي. يعتبر الكروموسوم 13 التثلث الصبغي أندر وأخطر أشكال التثلث الصبغي ، ويتم تشخيصه في 1: 8000-12000 مولود. تظهر تجربة الأطباء أنها تصيب الفتيات أكثر من غيرها. عادة لا تعيش الأجنة الذكور حتى الولادة.

جدول المحتويات:

1. متلازمة باتو: الأسباب
2. متلازمة باتو: الأعراض
3. متلازمة باتو: التشخيص
4. متلازمة باتو: التكهن
5. متلازمة باتو: العلاج
6. متلازمة باتو: عوامل الخطر
7. هل متلازمة باتو وراثية؟

متلازمة باتو هي مجموعة معقدة من العيوب الخلقية المعقدة التي تسببها نسخة ثالثة إضافية من الكروموسوم 13 في الحمض النووي. يعتبر الكروموسوم 13 التثلث الصبغي أندر وأخطر أشكال التثلث الصبغي ، ويتم تشخيصه في 1: 8000-12000 مولود. تظهر تجربة الأطباء أنها تصيب الفتيات أكثر من غيرها. عادة لا تعيش الأجنة الذكور حتى الولادة.

جدول المحتويات:

1. متلازمة باتو: الأسباب
2. متلازمة باتو: الأعراض
3. متلازمة باتو: التشخيص
4. متلازمة باتو: التكهن
5. متلازمة باتو: العلاج
6. متلازمة باتو: عوامل الخطر
7. هل متلازمة باتو وراثية؟

متلازمة باتو: الأسباب

قد يكون سبب الانحراف الكروموسومي الذي تمت مناقشته هو فصل غير صحيح - ويجب التأكيد عليه - فصل تلقائي للكروموسومات المتماثلة (الأب والأم) في عملية توليد الخلايا الإنجابية. وبالتالي ، ينتقل الرباعي بأكمله إلى أحد الأمشاج (يحتوي على كروموسوم واحد أكثر من اللازم ، أي n + 1) ، ولا ينتقل أي من الكروموسومات من هذا الزوج إلى الآخر.

يمكن أن يكون سبب التثلث الصبغي للكروموسوم الثالث عشر للزوج أيضًا - ينتمي إلى مجموعة النقلات المتوازنة - والتي يمكن الإشارة إليها عند إعادة ترتيب الكروموسومات ، أي أن كروموسوم واحد من زوج واحد متصل بكروموسوم من زوج آخر. يمكن أن يكون الانتقال موروثًا من الوالد أو ينشأ أثناء الحمل.

متلازمة باتو: الأعراض

• أعراض ما قبل الولادة

يمكن تشخيص متلازمة باتو في وقت مبكر من الثلث الثاني من الحمل. ثم خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية يمكنك أن ترى ، من بين أمور أخرى تأخر النمو البدني أو صغر الرأس.

• الأعراض في فترة ما بعد الولادة

تتكون متلازمة باتو من عدة عشرات من العيوب المختلفة ، لذلك يتم سرد الأعراض الأكثر تميزًا أدناه:

• انخفاض الوزن عند الولادة
• تقليل توتر العضلات
• عيب جلدي فروة الرأس
• التهاب الدماغ (انقسام غير كامل للدماغ الأمامي)
• ضعف البصر الشديد (بما في ذلك العملاق - بدلاً من مقل العينين هناك واحدة)
• أنف متطور بشكل غير طبيعي
• الشفة الأرنبية و / أو الحنك المشقوق
• عيوب عديدة في الأذنين ، على سبيل المثال انخفاض مستوى
• تشوهات الأطراف (على سبيل المثال أصابع اليدين أو القدمين الزائدة ، أصابع على شكل مطرقة بندقية ، كعب بارز) ؛

علاوة على ذلك ، من الممكن تشخيص عيوب القلب والكلى ، وتشوهات الدماغ والأنبوب العصبي ، وخصائص الخصية لدى الأولاد ، وتشوهات الرحم عند الفتيات.

جدير بالذكر أن ما سبق ذكره لا تحدث الشذوذات دفعة واحدة ، وتعتمد شدتها بشكل أساسي على نوع الاضطراب الوراثي (كل أو جزء فقط من كروموسوم إضافي موجود).

اقرأ أيضًا: متلازمة صرخة القطة: الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة داون - الأسباب ، بالطبع ، التشخيص متلازمة أوشر مرض وراثي نادر. أعراض متلازمة أوشر وعلاجها تعرف على أسباب وأعراض متلازمة باتو. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو

متلازمة باتو: التشخيص

• التشخيص في فترة ما قبل الولادة

الفحص الأول الذي يمكن خلاله تشخيص متلازمة باتو في البداية هو ما سبق ذكره الموجات فوق الصوتية. في حالة الاشتباه في المرض ، قد يحيل الطبيب المريضة إلى فحوصات ما قبل الولادة ، مثل بزل السلى أو أخذ عينة من خلايا المشيمة. بناءً على مادة الخلية التي تم جمعها ، يتم إجراء الاختبارات الوراثية الخلوية ، والتي يمكن أن تؤكد وجود المرض بنسبة 99٪ من اليقين.

• التشخيص بعد ولادة الطفل

بعد الولادة ، يتم إجراء الاختبارات الجينية مرة أخرى للتشخيص النهائي ، عن طريق تحليل الكروموسومات.

متلازمة باتو: التكهن

بسبب تعايش التشوهات الخلقية ، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو (يقدر بنحو 80٪) في غضون أيام أو أسابيع من الولادة. أكثر من 90٪ لا يعيشون حتى نهاية السنة الأولى من العمر ، فقط حوالي 5٪ من المرضى يصلون إلى سن الثالثة.

متلازمة باتو: العلاج

نظرًا لتنوع الأعراض ، يعتمد العلاج على صحة الطفل. لذلك ، قد يكون من الضروري ، على سبيل المثال ، إجراء عملية جراحية للشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق أو عيب في القلب. يلعب العلاج الطبيعي دورًا مهمًا في علاج الأعراض.

متلازمة باتو: عوامل الخطر

يزداد خطر الإصابة بهذا المرض الوراثي عند النساء اللواتي يخترن إنجاب طفل بعد سن 35 أو 40.

العامل الآخر الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة باتو هو أن أحد الوالدين يحمل إزاحة للكروموسوم المتوازن للزوج الثالث عشر.

هل متلازمة باتو وراثية؟

حتى لو كان أحد الوالدين يحمل إزفاءًا مكافئًا - وهو أحد أسباب التثلث الصبغي للكروموسوم الثالث عشر - فلا يلزم نقل الجينات المعيبة إلى النسل. من الممكن أيضًا أن يرث الطفل نفس الانتقال المتوازن مثل الوالد ، لكنه لن يشعر بأي إزعاج أو سيولد بتأخر في النمو (الخطر أعلى من المتوسط). قد يحدث أيضًا أن ينتهي الحمل بالإجهاض.

مقال موصى به:

متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة إدواردز