الخميس 25 أبريل ، 2013. - إن تطوير اختبارات وراثية جديدة قبل الولادة غير الغازية ، من خلال فحص دم بسيط للأم أثناء الحمل ، يمكن أن يقلل من أداء ما يصل إلى 95 في المئة على المدى القصير أو المتوسط. بزل السلى للكشف عن تشوهات الكروموسومات المحتملة مثل متلازمة داون.
صرح بذلك مدير قسم التشخيص الجزيئي لل Iviomics ، Julio Martín ، خلال اجتماع نظمته هذه الجهة في مدريد لنشر أدوات فحص جديدة للتغييرات الجينية للجنين "أكثر فعالية وأقل خطورة".
في الواقع ، فقد أبلغوا خلاله عن ظهور اختبار جديد يسمى "Born Plus" يغطي 84 في المائة من جميع تشوهات الكروموسومات الخاصة التي اكتشفتها بزل السلى - والذي يتألف من استخراج السائل الأمنيوسي من خلال ثقب - وهذا ، في حالة متلازمة داون ، لديه فعالية 99.9 في المئة ، مع معدل إيجابي كاذب من 0.2 في المئة فقط. يقول هذا الخبير: "من المستحيل تقريبًا أن أفشل".
هذه الفعالية "مهمة" ، وفقًا للدكتور أنطونيو ريكينا ، المدير الطبي لمجموعة IVI ، فقد تأخر سن الأمومة في إسبانيا في السنوات الأخيرة ، مما زاد من خطر تشوهات الكروموسومات .
في الواقع ، على الرغم من أن متلازمة داون تحدث في حالة واحدة من كل 700 حالة حمل ، عندما تكون الأم أكبر من 40 عامًا ، فإن الخطر يزداد ويمكن أن يحدث في حالة واحدة من كل 80 حالة حمل.
تشوهات الكروموسومات الأخرى هي متلازمة إدواردز (حالة واحدة لكل 8000 حالة حمل) أو متلازمة باتاو (حالة واحدة لكل 20.000 حالة حمل) ، وهي اضطرابات يكون خطر الوفاة فيها خلال السنة الأولى من العمر 90 بالمائة.
للتشخيص المبكر لها ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم إجراء اختبارات غير جراحية مختلفة مثل الموجات فوق الصوتية (نظرًا لأن تحليل الصفائح الدموية أو حجم عظام الأنف يمكن أن يحذر من زيادة خطر حدوث هذه الاضطرابات). وإذا كانت هذه الاختبارات إيجابية ، واعتمادًا على عمر الأم ، يتم إجراء بزل السلى.
وقال الدكتور أنطونيو ريكينا ، المدير الطبي للمجموعة IVI: "المشكلة في هذا الاختبار هي أنه غازي وهذا يؤدي إلى خطر الإجهاض بنسبة تتراوح بين 0.5 و 1 في المائة".
هذه الحقيقة ، كما يشير هذا الخبير ، تولد "خوفًا عاطفيًا" في الأم يتسبب في "وجود حالات تقرر فيها عدم إجراء الاختبارات على الرغم من التوصية". بالإضافة إلى ذلك ، يضيف ، في أكثر من 80 في المئة كانت النتيجة إيجابية ولم يتم اكتشاف أي خطر ، لذلك "ينتهي بهم الأمر إلى أن يكونوا غير ضروريين".
لذلك ، قد يكون ظهور هذه الاختبارات الجديدة غير الغازية مهمًا للحد من استخدام تقنيات أكثر أمانًا وتحسين فحص هذه الاضطرابات.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء هذا الاختبار في الأسبوع العاشر من الحمل (بينما يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين الثالث عشر والخامس عشر) و "في المستقبل يمكنني حتى اكتشاف المزيد من الحالات الشاذة حتى نقدم الخريطة الوراثية الكاملة للجنين".
ومع ذلك ، "لن يتوقف بزل السلى عن العمل ، فسيظل الأمر ضروريًا" ، كما يعترف جوليو مارتين ، الذي يعترف مع ذلك بأن هذه الاختبارات الجديدة تعد مكملاً للفحص التقليدي غير الجراحي. ومن ناحية أخرى ، يمكن أن يستمر بزل السلى في الحالات التي يكون فيها اكتشاف هذه التعديلات غير ممكن.
أحد عيوب هذه الاختبارات الجديدة غير الغازية هو كلفتها المرتفعة ، حوالي 800 يورو في الوقت الحالي ، ولكن المدير التجاري لاختبار "Born Plus" في إسبانيا ، Alfonso Sánchez ، يدرك أنه مع تمديد استخدامه "فهو أيضًا مطول" سوف يقلل من تكلفته ".
في الواقع ، فقد أبلغوا أن الجمعية الإسبانية لأمراض النساء والتوليد (SEGO) تقوم بالفعل بتحليل فعالية هذه الاختبارات والراحة من القدرة على إدراجهما في بروتوكولات الفحص السابقة للولادة بحيث يمكن ، من هناك ، استخدامها أيضًا في الصحة العامة
المصدر:
علامات:
تجديد عائلة جمال
صرح بذلك مدير قسم التشخيص الجزيئي لل Iviomics ، Julio Martín ، خلال اجتماع نظمته هذه الجهة في مدريد لنشر أدوات فحص جديدة للتغييرات الجينية للجنين "أكثر فعالية وأقل خطورة".
في الواقع ، فقد أبلغوا خلاله عن ظهور اختبار جديد يسمى "Born Plus" يغطي 84 في المائة من جميع تشوهات الكروموسومات الخاصة التي اكتشفتها بزل السلى - والذي يتألف من استخراج السائل الأمنيوسي من خلال ثقب - وهذا ، في حالة متلازمة داون ، لديه فعالية 99.9 في المئة ، مع معدل إيجابي كاذب من 0.2 في المئة فقط. يقول هذا الخبير: "من المستحيل تقريبًا أن أفشل".
هذه الفعالية "مهمة" ، وفقًا للدكتور أنطونيو ريكينا ، المدير الطبي لمجموعة IVI ، فقد تأخر سن الأمومة في إسبانيا في السنوات الأخيرة ، مما زاد من خطر تشوهات الكروموسومات .
في الواقع ، على الرغم من أن متلازمة داون تحدث في حالة واحدة من كل 700 حالة حمل ، عندما تكون الأم أكبر من 40 عامًا ، فإن الخطر يزداد ويمكن أن يحدث في حالة واحدة من كل 80 حالة حمل.
تشوهات الكروموسومات الأخرى هي متلازمة إدواردز (حالة واحدة لكل 8000 حالة حمل) أو متلازمة باتاو (حالة واحدة لكل 20.000 حالة حمل) ، وهي اضطرابات يكون خطر الوفاة فيها خلال السنة الأولى من العمر 90 بالمائة.
للتشخيص المبكر لها ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم إجراء اختبارات غير جراحية مختلفة مثل الموجات فوق الصوتية (نظرًا لأن تحليل الصفائح الدموية أو حجم عظام الأنف يمكن أن يحذر من زيادة خطر حدوث هذه الاضطرابات). وإذا كانت هذه الاختبارات إيجابية ، واعتمادًا على عمر الأم ، يتم إجراء بزل السلى.
فقدان الذاكرة وأقل خطر الإجهاض
وقال الدكتور أنطونيو ريكينا ، المدير الطبي للمجموعة IVI: "المشكلة في هذا الاختبار هي أنه غازي وهذا يؤدي إلى خطر الإجهاض بنسبة تتراوح بين 0.5 و 1 في المائة".
هذه الحقيقة ، كما يشير هذا الخبير ، تولد "خوفًا عاطفيًا" في الأم يتسبب في "وجود حالات تقرر فيها عدم إجراء الاختبارات على الرغم من التوصية". بالإضافة إلى ذلك ، يضيف ، في أكثر من 80 في المئة كانت النتيجة إيجابية ولم يتم اكتشاف أي خطر ، لذلك "ينتهي بهم الأمر إلى أن يكونوا غير ضروريين".
لذلك ، قد يكون ظهور هذه الاختبارات الجديدة غير الغازية مهمًا للحد من استخدام تقنيات أكثر أمانًا وتحسين فحص هذه الاضطرابات.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء هذا الاختبار في الأسبوع العاشر من الحمل (بينما يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين الثالث عشر والخامس عشر) و "في المستقبل يمكنني حتى اكتشاف المزيد من الحالات الشاذة حتى نقدم الخريطة الوراثية الكاملة للجنين".
تكملة للشاشة التقليدية
ومع ذلك ، "لن يتوقف بزل السلى عن العمل ، فسيظل الأمر ضروريًا" ، كما يعترف جوليو مارتين ، الذي يعترف مع ذلك بأن هذه الاختبارات الجديدة تعد مكملاً للفحص التقليدي غير الجراحي. ومن ناحية أخرى ، يمكن أن يستمر بزل السلى في الحالات التي يكون فيها اكتشاف هذه التعديلات غير ممكن.
أحد عيوب هذه الاختبارات الجديدة غير الغازية هو كلفتها المرتفعة ، حوالي 800 يورو في الوقت الحالي ، ولكن المدير التجاري لاختبار "Born Plus" في إسبانيا ، Alfonso Sánchez ، يدرك أنه مع تمديد استخدامه "فهو أيضًا مطول" سوف يقلل من تكلفته ".
في الواقع ، فقد أبلغوا أن الجمعية الإسبانية لأمراض النساء والتوليد (SEGO) تقوم بالفعل بتحليل فعالية هذه الاختبارات والراحة من القدرة على إدراجهما في بروتوكولات الفحص السابقة للولادة بحيث يمكن ، من هناك ، استخدامها أيضًا في الصحة العامة
المصدر:
