اختبار NIFTY هو طريقة جديدة للاختبار الجيني غير الجراحي قبل الولادة بنسبة 99٪. مؤشر الكشف عن متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. بفضل نسبة صغيرة من النتائج الإيجابية الخاطئة ، يقلل NIFTY من مخاطر الاختبارات الغازية غير الضرورية.
ما هو اختبار NIFTY غير الجراحي قبل الولادة؟ NIFTY هو اختصار لاختبار التثلث الصبغي للجنين غير الجراحي ، وهو اختبار غير جراحي قبل الولادة يستخدم لتحديد مخاطر الإصابة بالتثلث الصبغي للجنين ، وهو المسؤول عن لمتلازمة داون. يكتشف الاختبار أيضًا اختلال الصيغة الصبغية (شذوذ في عدد الكروموسومات - في البشر غالبًا: أحادي الصبغي أو التثلث الصبغي) للكروموسومات الجنسية ، متلازمات الحذف الصغير. يعطي الفرصة لمعرفة جنس الطفل.
الكروموسوم 21 و 18 و 13 هي الأشكال الأكثر شيوعًا للعيوب الخلقية التي تسببها نسخ إضافية من الكروموسوم 21 أو 18 أو 13. في المتوسط ، يولد طفل واحد من كل 800 طفل مصابًا بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ، ويولد طفل واحد من كل 6000 مصابًا بمتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي). 18) ، وواحد من كل 10000 مصاب بمتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13).
يتكون اختبار NIFTY من عزل المادة الجينية للطفل المنتشرة في الدم المحيطي للأم ، ثم تحليلها باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة. ونتيجة لذلك ، فإنه لا يحمل مخاطر الإجهاض والعدوى داخل الرحم ، كما أنه يتميز بدقة عالية جدًا - أكثر من 99٪ ونسبة منخفضة من النتائج الإيجابية الخاطئة - أقل من 1٪.
حاليًا ، تحدد الطرق غير الغازية للتثلث الصبغي (كيمياء دم الأم: اختبار PAPP-A ، اختبار بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية) خطر الإصابة بالتثلث الصبغي فقط بدقة 60-80٪ وفي 5٪ من الحالات تعطي نتائج إيجابية خاطئة. الاختبارات المتكاملة أكثر دقة (الموجات فوق الصوتية - اختبار الشفافية القفوية + اختبار PAPPA و beta-hCG) - تكتشف الخلل في 90-95٪ من الحالات ، لكن النسبة المئوية للنتائج الإيجابية الكاذبة هي نفسها - حوالي 5٪.
يمكن إجراء اختبار NIFTY للنساء بين 10 و 25 أسبوعًا من الحمل. أنت تنتظر حتى 10 أيام لنتيجة جمع الدم. يتم إرسال العينة إلى مختبر NZOZ Genomed ، حيث يتم إجراء الاختبار. يتم إصدار النتيجة من قبل طبيب تشخيص مختبري معتمد. في يونيو من هذا العام ، حصلت دراسة NIFTY على شهادة EC الأوروبية - ضمان الجودة الكامل ، والتي تؤكد الامتثال لمتطلبات التوجيه 98/79 / EC ، فيما يتعلق بالأجهزة الطبية المستخدمة في التشخيص المختبري.
اسمع ما يدور حوله اختبار NIFTY. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو HTML5
اقرأ أيضًا: الأمراض الوراثية. هل يمكن الإجهاض في حالة وجود مرض وراثي؟ التزامات الطبيب وحقوق المريض - فحوصات ما قبل الولادة تقييم شفافية مؤخرة الجنين - فحص ما قبل الولادة غير جراحينتيجة اختبار NIFTY الإيجابية - ماذا بعد؟
تُعطى نتيجة اختبار NIFTY على أنها خطر الإصابة بالتثلث الصبغي (نتيجة النسبة المئوية) وليست تشخيصًا نهائيًا وليست مؤشرًا لإنهاء الحمل ، لذلك عندما يُظهر الاختبار خطرًا كبيرًا لوجود عيب جيني ، يتم إجراء اختبار آخر لتأكيد النتيجة ، وهذه المرة غازية: بزل السلى ، التي تنطوي على خطر حدوث مضاعفات (مثل تلف المشيمة أو الحبل السري ، وتلف الجنين ، والعدوى داخل الرحم ، وحتى الإجهاض).يتم إجراء نفس الشيء في حالة اختبارات PAPPA و beta-hCG - الفرق هو 100 ٪ تقريبًا. الدقة والمعدل الإيجابي الخاطئ الأدنى مع اختبار NIFTY. هذا يسمح لك بتقليل عدد الاختبارات الغازية المحفوفة بالمخاطر وغير الضرورية.
مؤشرات لاختبار NIFTY
يوصى باختبار NIFTY من أجل:
- النساء فوق سن 35 واللاتي لا يرغبن في اختيار اختبار ما قبل الولادة الغازية ؛
- تشير النساء اللواتي ينتج عنه الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية في الثلث الأول والثاني من الحمل إلى وجود مخاطر عالية من اختلال الصبغيات الصبغي ؛
- النساء اللواتي لديهن موانع لإجراء اختبارات ما قبل الولادة الغازية ، مثل المشيمة المنزاحة ، وخطر الإجهاض المرتفع ، وعدوى فيروس التهاب الكبد B ، وفيروس نقص المناعة البشرية
موانع استخدام اختبار NIFTY
- حمل متعدد؛
- إذا كانت المرأة قد تلقت علاجًا بالخلايا الجذعية ؛
- إذا كنت قد أجريت عملية نقل دم في الأشهر الستة السابقة للحمل ؛
- إذا كانت المرأة قد خضعت لعملية زرع عضو ؛
- عندما تكون الأم حاملة لاختلال الصبغيات الصبغية ، والكروموسومات ، والحذف الدقيق ، والاضطرابات الصبغية الدقيقة.
NFTY متاح أيضًا لـ:
- الحمل المزدوج (فقط لوجود التثلث الصبغي) ؛
- الحمل في متلقي البويضة ؛
- النساء اللواتي خضعن للتخصيب في المختبر.
أين يمكنني إجراء اختبار NIFTY وكم تكلفته؟
يمكن الاطلاع على قائمة المراكز التي تجري اختبار NIFTY ، مقسمة حسب المقاطعات ، على www.nifty.pl. تبلغ تكلفة الاختبار حوالي 2500 زلوتي بولندي (للمقارنة - بالنسبة لاختبار PAPPA ، عليك أن تدفع من 300 إلى 600 زلوتي بولندي). عندما تظهر النتيجة ارتفاع مخاطر الإصابة بالتثلث الصبغي ، فإن المختبر سيدفع مقابل الاختبارات الغازية (حتى 400 دولار). بالإضافة إلى ذلك ، يخضع الاختبار للتأمين - إذا ولد الطفل بمتلازمة داون أو إدواردز أو باتو على الرغم من نتيجة الاختبار السلبية ، فسوف تدفع شركة التأمين تعويضًا بمبلغ 32000 زلوتي بولندي. دولار أمريكي.
وفقًا للخبير الدكتور Grzegorz Południewski ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أخصائي في أمراض النساء والتوليد
اختبار NIFTY غير جراحي ، مبكر وحساس للغاية ، مع حد أدنى من مخاطر الخطأ (أقل من 0.5٪). تعطي النتائج الطبيعية يقينًا عمليًا بعدم وجود اضطرابات صبغية ولا تتطلب مزيدًا من التشخيص. التأكيد على أنها غازية تنطبق فقط على حالات المصادرة التي لها نتيجة غير طبيعية. تم تأكيد النتائج غير الصحيحة للاختبارات الأخرى غير الغازية من خلال عيوب فعلية فقط بنسبة 6٪ تقريبًا. يسمح أداء NIFTY بتجنب الاختبارات الغازية غير الضرورية لدى النساء ذوات ذرية سليمة وراثياً. أحد أسباب استخدام هذا الاختبار هو أن هناك نسبة أعلى من النساء اللواتي يقررن الحمل في وقت لاحق من الحياة. كما أن زيادة الوعي بخطر الحمل مع عيوب لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ أو ولادتهم لاحقًا يؤدي إلى الرغبة في توضيح المخاطر الوراثية في أسرع وقت ممكن والاستمرار في انتظار الولادة بهدوء.
مقال موصى به:
اختبار ما قبل الولادة: ما هو ومتى يتم؟المواد الصحفية
