متلازمة تيرنر: الأعراض والتشخيص والعلاج

من أصل وراثي ، تؤثر متلازمة تيرنر على النساء بشكل خاص ، 1 من كل 2500 يعاني من هذه المتلازمة. فيما يلي نظرة عامة على أعراض متلازمة تيرنر وعلاجها.

الأسباب

تنجم متلازمة تيرنر عن فقدان جزئي أو كلي لأحد كروموسومات X الموجودة عادة في الجنين الأنثوي. لا يوجد انتشار معين لمتلازمة تيرنر ، تظهر هذه الحالة الشاذة الوراثية بشكل عشوائي. لا عمر الأم في وقت الحمل ، ولا عادات نمط حياتها لها تأثير على الشذوذ في نهاية المطاف من كروموسوم إكس.

الأعراض

الأعراض الأكثر شيوعا لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة في مرحلة البلوغ (1.45 متر في المتوسط) واختلال وظائف المبيض التي يمكن أن تسبب العقم. لا يتم المساس بالتشخيص الحيوي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر ، باستثناء التشوهات القلبية النادرة. يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر ظهور أعراض أخرى بطريقة متنوعة وفقًا للأشخاص. يمكن ملاحظة ذلك: التشوهات القلبية ، ارتفاع ضغط الدم الشرياني المبكر ، تشوهات على مستوى الكلى ، هشاشة العظام ، زيادة خطر الإصابة بمرض السكري ، قصور الغدة الدرقية ، قصور الغلوتين وانخفاض السمع (ضعف السمع).

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة تيرنر في معظم الأحيان في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، حيث نادراً ما تظهر الأعراض قبل هذه الفترة. يتم تأكيد تشخيص متلازمة تيرنر من خلال النمط النووي ، الذي أنشئ بعد فحص الدم (إذا تم إجراء الاختبار بعد الولادة). يسمح لك الاختبار بالتحكم في الكروموسومات وتحديد العدد الدقيق لها. قد تكون الاختبارات التكميلية ضرورية لإظهار علامات أخرى لمتلازمة تيرنر ، على سبيل المثال: الموجات فوق الصوتية للقلب. التشخيص قبل الولادة ممكن إذا لوحظت بعض التشوهات في الموجات فوق الصوتية. في هذه الحالة ، تتم دراسة الحمض النووي للجنين بعد استخراج عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي.

علاج

علاج متلازمة تيرنر هو العلاج أساسا. يمكن بدء علاج هرمون النمو من الطفولة حتى بلوغ سن 14 سنة. ويلاحظ بشكل عام زيادة قدرها حوالي 1.5 سم في السنة من العلاج. يعتمد الحجم النهائي أيضًا على عوامل أخرى مثل ارتفاع الوالدين.


يوصف علاج الاستروجين في سن البلوغ والحفاظ عليها في مرحلة البلوغ. يمكن أن تطول بعد انقطاع الطمث. بالإضافة إلى إطلاق نمو الشباب ، يقلل هذا العلاج من مخاطر الإصابة بهشاشة العظام وأمراض القلب والأوعية الدموية. يتم بعد ذلك تنظيم العلاج وفقًا لأعراض أخرى لوحظت: التدخل الجراحي ، السمع ، نظام غذائي خالٍ من الغلوتين ، علاج العظام ، إلخ.

قد تلجأ الشابات المصابات بمتلازمة تيرنر اللائي يرغبن في إنجاب أطفال إلى التبرع بالبيض.



الصورة: © جيوفاني كانسمي - Fotolia.com