التليف الكيسي أو داء الأغشية المخاطية مرض وراثي غير معدي يتجلى منذ لحظة ولادته. هذا هو المرض الأكثر شيوعا الوراثية وغير القابلة للشفاء في العرق الأبيض. يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ويجعل الأطفال الذين يعانون من ذلك أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الرئة المتكررة. إنه أحد أكثر أنواع أمراض الرئة المزمنة شيوعًا بين الأطفال والشباب. بفضل التقدم الطبي عالي التقنية في علم الأدوية وعلم الوراثة ، أصبح لدى الأطفال المولودين بالتليف الكيسي حاليًا متوسط عمر افتراضي أطول ونوعية حياة أكثر من الماضي.
مرض متعدد الأعضاء
التليف الكيسي هو مرض معقد يصيب العديد من أعضاء الجسم ، على الرغم من أنه في كل مريض يمكنه إظهار نفسه بطرق مختلفة وبدرجات متفاوتة.
المشاركة الرئوية هي الأكثر خطورة وتحدد التشخيص ، حيث أن الإصابات المستمرة تلحق الضرر بأنسجة الرئة ، وفي بعض الأحيان يكون زرع الرئة ضروريًا.
مرض وراثي
التليف الكيسي هو مرض وراثي جسمي متنحي ينتقل عن طريق الجينات. لا يوجد في الكروموسومات الجنسية ويتطلب كلا الجينين حتى يتمكن من إظهار تطوره. يتجلى المرض عندما يتم وراثة اثنين من الجينات المتغيرة.
الأشخاص الذين لديهم جين طبيعي وجين مريض ، هم حاملون صحيون للمرض وليس لديهم أعراض. عندما يكون كلا الوالدين حاملين للحمل ، فهناك فرص في إصابة أطفال أصحاء وناقلين صحيين وغيرهم بالمرض. عندما يكون كلا الوالدين حاملين أصحاء:
*
- 25٪ من الأطفال سيكونون بصحة جيدة.
- 50 ٪ سوف تكون ناقلات صحية.
- 25 ٪ سوف يكون المرض.
في حالة قيام الناقل الصحي بتوليد الأطفال الذين يتمتعون بصحة جيدة تمامًا ، فإن احتمال أن يولدوا متأثرين بالتليف الكيسي لا وجود له ولكن يولدون حاملات أصحاء.
بالإضافة إلى ذلك ، في حالة إصابة أحد الزوجين بالتليف الكيسي ، يكون جميع الأطفال على الأقل حاملين إذا كان العضو الآخر بصحة جيدة. لهذا السبب ، فإن عدد ناقلات التليف الكيسي مرتفع للغاية ، لكن معظمهم لا يعرفون ذلك.
