الاثنين 29 سبتمبر ، 2014. - وفقًا لدراسة نشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، قام فريق من الباحثين من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (الولايات المتحدة الأمريكية) بتحديد الطفرات الوراثية التي تسبب أشكالًا من صرع الطفولة يصعب علاجها. العديد من الطفرات تعطل عمل المشبك.
قام الباحثون بتسلسل خروج 356 مريضاً من الصرع الشديد في الطفولة ، وكذلك والديهم. لقد بحث العلماء عن الطفرات الجديدة ، تلك التي نشأت لدى الأطفال المصابين ، ولكن ليس في الوالدين. حدد الفريق 429 طفرة جديدة.
في 12 في المائة من الأطفال ، كانت هذه الطفرات تُسبب الصرع. وجد العلماء دليلًا كبيرًا على وجود جينات جديدة ، شارك العديد منها في وظيفة متشابك.
استخدم الفريق طريقة تسمى تسلسل exome المستند إلى الأسرة ، والذي ينظر إلى جزء الجينوم البشري الذي يحمل مخططات البروتين. عند مقارنة المعلومات التي تم الحصول عليها بين الأطفال المصابين بالصرع وأولياء أمورهم ، حدد الباحثون التغييرات الجديدة التي ظهرت في جينومات الأطفال المصابين.
الاكتشاف الرئيسي لهذه الدراسة هو جين DNM1 ، الذي وجد أنه تحور في خمسة مرضى. يحمل الجين رمز الدينامين -1 ، وهو بروتين هيكلي يلعب دورًا في نقل الحويصلات الصغيرة بين جسم العصبونات والمشابك. هذه الحويصلات هي هياكل تحتوي على ناقلات عصبية. وجد العلماء أن العديد من الجينات المتحورة في المرضى لديهم صلة واضحة بوظيفة المشبك.
وقال إنجو هيلبيج من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا "كل شخص لديه طفرة واحدة أو اثنتان جديدتان ونحاول إيجاد تلك التغييرات التي تسبب المرض". وأضاف "عملنا كان لاستخراج الجينات التي تحدث طفرات أكثر مما كان متوقعا في المرضى الذين يعانون من الصرع. وربما تفسر هذه الجينات شيئا أكثر عن الآليات الكامنة وراء المرض وكيف يمكننا معالجتها بعلاجات جديدة".
المصدر:
علامات:
قائمة المصطلحات الصحة مختلف
قام الباحثون بتسلسل خروج 356 مريضاً من الصرع الشديد في الطفولة ، وكذلك والديهم. لقد بحث العلماء عن الطفرات الجديدة ، تلك التي نشأت لدى الأطفال المصابين ، ولكن ليس في الوالدين. حدد الفريق 429 طفرة جديدة.
في 12 في المائة من الأطفال ، كانت هذه الطفرات تُسبب الصرع. وجد العلماء دليلًا كبيرًا على وجود جينات جديدة ، شارك العديد منها في وظيفة متشابك.
استخدم الفريق طريقة تسمى تسلسل exome المستند إلى الأسرة ، والذي ينظر إلى جزء الجينوم البشري الذي يحمل مخططات البروتين. عند مقارنة المعلومات التي تم الحصول عليها بين الأطفال المصابين بالصرع وأولياء أمورهم ، حدد الباحثون التغييرات الجديدة التي ظهرت في جينومات الأطفال المصابين.
الاكتشاف الرئيسي لهذه الدراسة هو جين DNM1 ، الذي وجد أنه تحور في خمسة مرضى. يحمل الجين رمز الدينامين -1 ، وهو بروتين هيكلي يلعب دورًا في نقل الحويصلات الصغيرة بين جسم العصبونات والمشابك. هذه الحويصلات هي هياكل تحتوي على ناقلات عصبية. وجد العلماء أن العديد من الجينات المتحورة في المرضى لديهم صلة واضحة بوظيفة المشبك.
وقال إنجو هيلبيج من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا "كل شخص لديه طفرة واحدة أو اثنتان جديدتان ونحاول إيجاد تلك التغييرات التي تسبب المرض". وأضاف "عملنا كان لاستخراج الجينات التي تحدث طفرات أكثر مما كان متوقعا في المرضى الذين يعانون من الصرع. وربما تفسر هذه الجينات شيئا أكثر عن الآليات الكامنة وراء المرض وكيف يمكننا معالجتها بعلاجات جديدة".
المصدر:
