الأربعاء ، 16 كانون الثاني (يناير) 2013. - اكتشف الباحثون في المركز الوطني لأبحاث القلب والأوعية الدموية (CNIC) طفرين مرتبطين باعتلال عضلة القلب الوراثي الوخيم ، اعتلال عضلة القلب الأيسر البطيني غير المضغوط (LVNC). وقد تم نشر النتائج التي توصلوا إليها ، مع مضامين سريرية مهمة ، في مجلة "Nature Medicine". على وجه التحديد ، أظهر مؤلفو الورقة ، بقيادة منسق برنامج بيولوجيا تطوير القلب والأوعية الدموية ، خوسيه لويس دي لا بومبا ، أن الطفرات في جين MIB1 هي المسؤولة عن LVNC الموروثة ، وهو مرض شديد يصيب العديد من الأسر. حول العالم
إنه مرض يتجلى في تدهور وظيفة البطين التقلص بسبب وجود في سن البلوغ من trabeculae ، قمة عضلات القلب ، التي تغطيها البطانة القلبية ، والتي ، كما أوضح المؤلفون ، تنمو إلى الداخل من البطينين أثناء التطوير وتشكيل شبكة معقدة مماثلة لهيكل الإسفنج.
قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من قصور القلب الحاد الذي يحتاج إلى تدبير شديد ، وفي معظم الحالات الشديدة يكون زرع القلب هو الخيار العلاجي الوحيد. بالإضافة إلى ذلك ، فحتى المرضى الذين يعانون من وظيفة انقباض طبيعية نسبية يكونون عرضة لخطر الإصابة باضطراب النظم الشديد - مما يسبب الوفاة المفاجئة - وحتى الصرع الدماغي.
وقال دي لا بومبا الذي أوضح أن الجينات الأخرى المرتبطة بـ "على الرغم من أنه كان يشتبه في أن أصل هذا العيب البطيني كان في نمو الجنين ، إلا أنها المرة الأولى التي يظهر فيها بشكل ملموس في نموذج تجريبي". المرض ، قادر على ترميز البروتينات الهيكلية لعضلة القلب.
"هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الطفرات في الجين الذي يشفر البروتين اللازم للتفعيل الصحيح لمسار الإشارات ، وتحديداً مسار الشق" ، أكد.
وبالمثل ، فإن هذا الاكتشاف له آثار سريرية كبيرة لأنه يمكن دمجه في بطارية التحليل الوراثي في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب غير المضغوط وحتى في المرضى الذين يعانون من اضطرابات بطينية غير مؤكدة. ومع ذلك ، تواصل مجموعة البحث هذا الخط من العمل وتدرس تشخيص المرضى الذين يعانون من LVNC الثانوي لهذا التحور فيما يتعلق الطفرات الأخرى.
"المشكلة هي أنه لا يوجد علاج لهذا المرض ، ما عدا نمط الحياة المريح ، وزرع مزيلات الرجفان الأوتوماتيكي لعلاج عدم انتظام ضربات القلب الخبيثة ، وأحيانًا إدارة مضادات التخثر لمنع الصرع الدماغي ، مصحوبًا بمرض وأضاف خبير CNIC
لقد كان هذا العمل بقيادة دي لا بومبا نتيجة تعاون متعدد التخصصات "قريب جدًا" كان له مشاركة نشطة للغاية من أطباء القلب المتخصصين في أمراض القلب من مستشفيات مختلفة في إسبانيا (مورسيا ، كورونيا ، مدريد) طريقة لجمع واحدة من أوسع سلسلة من المرضى الذين يعانون من هذا المرض في العالم.
"خطوتنا التالية هي تطوير خلايا متعددة القدرات مستحثة لهؤلاء المرضى لدراسة قدرتهم على التمايز إلى خلايا عضلية. نأمل في الحصول على مزيد من المعلومات من هذه التجربة" ، استقر دي لا بومبا.
المصدر:
علامات:
الدفع جمال عائلة
إنه مرض يتجلى في تدهور وظيفة البطين التقلص بسبب وجود في سن البلوغ من trabeculae ، قمة عضلات القلب ، التي تغطيها البطانة القلبية ، والتي ، كما أوضح المؤلفون ، تنمو إلى الداخل من البطينين أثناء التطوير وتشكيل شبكة معقدة مماثلة لهيكل الإسفنج.
قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من قصور القلب الحاد الذي يحتاج إلى تدبير شديد ، وفي معظم الحالات الشديدة يكون زرع القلب هو الخيار العلاجي الوحيد. بالإضافة إلى ذلك ، فحتى المرضى الذين يعانون من وظيفة انقباض طبيعية نسبية يكونون عرضة لخطر الإصابة باضطراب النظم الشديد - مما يسبب الوفاة المفاجئة - وحتى الصرع الدماغي.
وقال دي لا بومبا الذي أوضح أن الجينات الأخرى المرتبطة بـ "على الرغم من أنه كان يشتبه في أن أصل هذا العيب البطيني كان في نمو الجنين ، إلا أنها المرة الأولى التي يظهر فيها بشكل ملموس في نموذج تجريبي". المرض ، قادر على ترميز البروتينات الهيكلية لعضلة القلب.
"هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الطفرات في الجين الذي يشفر البروتين اللازم للتفعيل الصحيح لمسار الإشارات ، وتحديداً مسار الشق" ، أكد.
وبالمثل ، فإن هذا الاكتشاف له آثار سريرية كبيرة لأنه يمكن دمجه في بطارية التحليل الوراثي في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب غير المضغوط وحتى في المرضى الذين يعانون من اضطرابات بطينية غير مؤكدة. ومع ذلك ، تواصل مجموعة البحث هذا الخط من العمل وتدرس تشخيص المرضى الذين يعانون من LVNC الثانوي لهذا التحور فيما يتعلق الطفرات الأخرى.
"المشكلة هي أنه لا يوجد علاج لهذا المرض ، ما عدا نمط الحياة المريح ، وزرع مزيلات الرجفان الأوتوماتيكي لعلاج عدم انتظام ضربات القلب الخبيثة ، وأحيانًا إدارة مضادات التخثر لمنع الصرع الدماغي ، مصحوبًا بمرض وأضاف خبير CNIC
لقد كان هذا العمل بقيادة دي لا بومبا نتيجة تعاون متعدد التخصصات "قريب جدًا" كان له مشاركة نشطة للغاية من أطباء القلب المتخصصين في أمراض القلب من مستشفيات مختلفة في إسبانيا (مورسيا ، كورونيا ، مدريد) طريقة لجمع واحدة من أوسع سلسلة من المرضى الذين يعانون من هذا المرض في العالم.
"خطوتنا التالية هي تطوير خلايا متعددة القدرات مستحثة لهؤلاء المرضى لدراسة قدرتهم على التمايز إلى خلايا عضلية. نأمل في الحصول على مزيد من المعلومات من هذه التجربة" ، استقر دي لا بومبا.
المصدر:
