مرض هالرفوردن سباتز هو تنكس في الجهاز العصبي

مرض هالرفوردن سباتز هو مرض تنكسي نادر يصيب الجهاز العصبي يتم تحديده وراثيا. غالبًا ما يتم تشخيصه عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 12 عامًا ، حيث يمكن رؤيته ، من بين أمور أخرى ، شلل جزئي في الأطراف واضطراب في المشي. ما هي أسباب مرض هالرفوردن-سباتز وأعراضه الأخرى؟ هل من الممكن علاجه؟

مرض هالرفوردن-سباتز ، المعروف أيضًا باسم اعتلال الدماغ مع ترسب الحديد في الدماغ أو التنكس العصبي المرتبط ببانتوثينات كيناز ، هو مرض وراثي نادر يحدث عادةً عند الأطفال. جوهرها هو ترسب كميات كبيرة من الحديد في المادة السوداء والكريات الشاحبة - أجزاء من الدماغ تتحكم في حركات الإنسان الآلية ونغمة العضلات ، وتنظم وضعية الجسم. كيف يكون الحديد سامة عصبية للدماغ؟ ربما عن طريق البدء في عملية تكوين أنواع الأكسجين التفاعلية. يمكن أن يتسبب فائضها في الإجهاد التأكسدي ، مما يؤدي إلى موت الخلايا والانحطاط التدريجي للجهاز العصبي المركزي.

هناك أربعة أنواع من أمراض Hallervorden-Spatz: الطفولة المبكرة (حتى 10 سنوات من العمر) ، الطفولة المتأخرة (من 5 إلى 10 سنوات من العمر) ، نوع الأحداث (من 10 إلى 20 سنة). .) ونوع البالغين المصابين بأعراض باركنسون السائدة.

يحدث مرض هالرفوردن-سباتز مرة واحدة من بين كل ستة ملايين ولادة ، وبالتالي يُصنف على أنه مرض نادر.

مرض هالرفوردن سباتز - الأسباب

ينتج المرض عن طفرة جينية وراثية في جين PANK2. يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب توريث نسختين معيبتين من نفس الجين (نسخة متحولة واحدة من كل والد) حتى تحدث أعراض المرض.

مرض هالرفوردن سباتز - الأعراض

أعراض مرض هالرفوردن سباتز هي:

• خلل التوتر العضلي - حدوث حركات لا إرادية تؤدي إلى التواء وانحناء أجزاء مختلفة من الجسم ، مما يؤدي غالبًا إلى اتخاذ المريض وضعية غير طبيعية ،
• مشية غير طبيعية (قاسية)
• ضعف في الأجزاء البعيدة من الأطراف (اليدين والمعصمين والقدمين) ،
• قدم مجوفة أو حنف القدم (هذا عيب يتكون من ثني أخمصي دائم للقدم وتقريب مقدمة القدم) ،
• إصبع القدم
• تعبيرات الوجه المميزة - "مجمدة" في الألم ، مع ابتسامة ساخرة وانقباض في عضلات الرقبة العريضة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك عسر البلع ، أي صعوبة في البلع ، وعسر الكلام ، أي اضطرابات الكلام. يتكلم الأطفال المتأثرون من خلال أسنانهم المشدودة ، ويصبح صوتهم حادًا ، ونبرة عالية ، وأحيانًا أنف قليلاً ، وفي النهاية يفقدون القدرة على الكلام ، مع استمرار فهمه. هناك أيضًا اضطرابات بصرية ناتجة عن التنكس الصباغ لشبكية العين مع ضمور في الأعصاب البصرية.

الخرف هو سمة مميزة في المرحلة المتقدمة من المرض. ومع ذلك ، فإن مجموعة معينة فقط من المرضى يعانون من تأخيرات ذهنية. يحتفظ بعض المرضى بالقدرة على تحليل وفهم ما يرتبط غالبًا بالاضطرابات العقلية مثل نوبات العنف والاكتئاب.

هذه الأعراض لا رجعة فيها وتصبح أقوى مع تطور المرض.

مرض هالرفوردن-سباتز - التشخيص

من أجل تشخيص المرض ، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي ، والذي يصور وجود رواسب الحديد في الكرة الشاحبة والمادة السوداء. يتم إجراء الاختبارات الجزيئية أيضًا لتأكيد وجود طفرات في جين PANK2.

مرض هالرفوردن سباتز - العلاج

العلاج السببي للأمراض الوراثية غير ممكن ، لذلك فإن العلاج يهدف إلى تقليل الأعراض الفردية للمرض. لهذا الغرض ، يتم استخدام العلاج الطبيعي والجمباز والعلاج بالتنويم المغناطيسي وتدليك استرخاء العضلات. لعدة سنوات ، تم استخدام التحفيز العميق للدماغ (DBS) ، والذي يتضمن زرع محفز في نواة الكرة الشاحبة. تسمح لك هذه الطريقة بالتخفيف قليلاً من أعراض المرض. هناك أيضًا محاولات لاستخدام مخلب الحديد الفموي ، ولكن دون نجاح يذكر.

مرض هالرفوردن سباتز - التشخيص

عادة ما يستغرق الأمر من 3 إلى 11 سنة من تشخيص المرض حتى وفاة المريض. غالبًا ما تكون الأسباب المباشرة للوفاة هي الالتهاب الرئوي وفشل الجهاز التنفسي ، والذي يتفاقم بسبب تلف مركز الجهاز التنفسي.

اقرأ أيضًا: الحثل العضلي (مرض شتاينرت) الحثل العضلي الدوشيني: الأسباب والأعراض. التأهيل في الحثل .. الأمراض الجينية: الأسباب والوراثة والتشخيص