يتطور سرطان المبيض "بصمت" بسبب عدم وجود أعراض مميزة. لهذا السبب ، لا يتم اكتشاف المرض عادة إلا في مرحلة متقدمة ، عندما تكون فرص العلاج ضئيلة. إحدى الطرق القليلة المتاحة لتقييم خطر الإصابة بسرطان المبيض هي التاريخ العائلي ووجود طفرة BRCA 1/2. تمت مناقشة دور أبحاث الطفرات في الحد من مخاطر الإصابة بالمرض واختيار العلاج المناسب يوم الاثنين 21 نوفمبر من قبل المشاركين في المؤتمر "ما الذي يجب أن تعرفه مريضة سرطان المبيض وأقاربها في الكفاح من أجل الحياة والصحة؟"
BRCA - حتى لو علمنا أنه جينات أو سرطان ، فنحن لا نعرف دور هذا الاختصار الغامض لصحة وحياة مرضى سرطان المبيض - فهذه هي أقصر طريقة لتلخيص نتائج مسح الشارع فيما يتعلق بحالة معرفة البولنديين حول دور التشخيص الجيني في سرطان المبيض. BRCA1 و BRCA2 هما جينان مهمان يلعبان دورًا مهمًا في عملية إصلاح الحمض النووي والحفاظ على استقرار المادة الوراثية. يرتبط وجود الطفرات في هذه الجينات بخطر الإصابة بمرض أكبر ، على سبيل المثال لسرطان المبيض والثدي.
- اتضح أن البولنديين يعرفون القليل عن سرطان المبيض والطفرات في جينات BRCA 1/2. وفي الوقت نفسه ، فإن تحديد نوع الطفرة عن طريق الاختبارات الجينية لدى مرضى سرطان المبيض يلعب دورًا مهمًا في مرحلة تشخيص المرض. إن الكشف عن هذه الطفرة أمر مهم لتحديد التشخيص واختيار العلاج لسرطان المبيض - قال البروفيسور. دكتور هب. n. med. Paweł Blecharz ، خبير في الجمعية البولندية لأمراض النساء والأورام ، يعلق على نتائج تحقيق الشارع.
ما مدى شيوع طفرات BRCA1 و BRCA2؟
في حين أن تواتر الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2 يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا بين البلدان ، فمن المفترض أن متوسط 1 من كل 400 شخص لديهم نسخة تالفة من أحد هذه الجينات.
من الممكن تحديد مجموعات ذات تكرار تحور متزايد. على سبيل المثال ، في العائلات التي تحمل طفرات BRCA1 أو BRCA2 في أحد الأعضاء ، يكون خطر إتلاف هذه الجينات أعلى من متوسط السكان ، وفي الأقارب من الدرجة الأولى يكون 50٪. بالإضافة إلى ذلك ، فإن معدل حدوث الطفرات يكون أعلى بشكل ملحوظ في المرضى الذين يعانون من أنواع معينة من السرطان (سرطان المبيض وسرطان الثدي بشكل رئيسي). وفقًا لدراسات شاملة من عدة مراكز بولندية ، فإن 1 من كل 7 مرضى مصابين بسرطان المبيض وواحد من كل 20 مريضًا مصابًا بسرطان الثدي هو حامل لطفرة في هذه الجينات.
Zbadaj منصة تعليمية BRCA
خلال المؤتمر ، تم تقديم أداة تعليمية جديدة مخصصة لسرطان المبيض في سياق تحديد الطفرات في جينات BRCA. على بوابة معلومات خاصة على www.ZbadajBRCA.pl ، سيجد المرضى المصابون بسرطان المبيض وعائلاتهم معلومات عملية يسهل الوصول إليها تشرح دور تحديد الطفرات في عملية العلاج والوقاية من الأورام العائلية.
لا يزال وعي المريضات بأهمية التشخيص الجيني لسرطان المبيض منخفضًا. وفي الوقت نفسه ، فإن المعلومات حول حالة الطفرة مهمة عند اتخاذ القرارات العلاجية ، وذلك للأسباب التالية:
- عامل الإنذار - يرتبط وجود طفرات في جينات BRCA1 أو BRCA2 في مرضى سرطان المبيض الظهاري بزيادة نسبة البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات
- العامل التنبئي - المرضى الذين يعانون من طفرات BRCA1 و BRCA2 أكثر حساسية للعلاج القائم على البلاتين مقارنة بالمرضى الذين لا يعانون من طفرات BRCA1 و BRCA2
- إمكانية استخدام علاج شخصي يعتمد على مثبطات الإنزيم من عائلة PARP
- الأهم من ذلك ، أن اكتشاف الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA2 له أهمية كبيرة ليس فقط للأشخاص الذين أصيبوا بالفعل بالسرطان. يمكن أن تسهم الاختبارات الجينية أيضًا بشكل كبير في تحديد أفراد الأسرة المعرضين لخطر الإصابة بسرطان المبيض أو الثدي. إن احتمال حمل نفس الطفرة فيها مرتفع للغاية - في الأقارب من الدرجة الأولى (مثل الابنة ، الأم) يبلغ حوالي 50٪ - ذكرت الدكتورة دوروتا نوفاكوفسكا ، رئيسة عيادة الجينات في مركز ومعهد الأورام. Maria Skłodowskiej-Curie في وارسو ، تناقش وظائف الموقع.
يجدر الاهتمام بتشخيص عائلات بأكملها
كان هناك أيضًا صوت المرضى أنفسهم. تحدثت السيدة آنا نوفاكوسكا من SANITAS عن اللحظات الصعبة في تشخيص سرطان المبيض ومكافحتها للمرض ، والتي بدونها لن يتم إنشاء جمعية SANITAS لمكافحة أمراض السرطان. كما أكدت السيدة أجاتا ألازيك من جمعية الفراشة الزرقاء على التعليم الذاتي - من حيث خصوصية مرضها وأهمية التشخيص المصاحب. نحن نحارب ليس فقط من أجل أنفسنا ، ولكن أيضًا من أجل عائلاتنا لذلك ، من واجبنا أيضًا حمايتهم ، وإقناعهم بإجراء تشخيصات جينية متعمقة لوجود طفرات BRCA1 و BRCA2. يجدر سؤال طبيب الأورام عن مثل هذا الاختبار - خلصت إميليا ستودنيكا ، مريضة تعاني من المرض.
اقرأ أيضًا: سرطان الثدي الوراثي وسرطان المبيض. ما تحتاج لمعرفته حول جينات BRCA1 و BRCA2 الكتل الحميدة في الثدي. غالبًا ما تكون تغيرات الثدي سرطان الثدي الالتهابي الحميد: الأسباب والأعراض والعلاج
