تم تشخيصي بطفرة في جينات FV R2_4070A-G و MTHFR_1298A-C و PAI-1 4G في نظام متغاير الزيجوت. لقد أجريت هذا الاختبار لأن والدي يعاني من أهبة التخثر الخلقي. ماذا يعني هذا المزيج من الطفرات الجينية؟ هل أنا مُعرض لخطر الإصابة بتجلط الدم وهل أعاني من ذلك؟
نعم ، ترتبط هذه الطفرات بزيادة طفيفة في خطر الإصابة بالجلطات الدموية لديك. لذلك ، يجب تجنب العوامل المؤيدة للتخثر ، مثل التدخين أو الأدوية الفموية - هرمون الاستروجين.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
