التسلسل الشامل للجنين يصل

الأربعاء ، 10 يوليو ، 2013. - طور الباحثون في مركز البحوث الطبية الحيوية التابع لمعهد NIHR بجامعة أكسفورد تقنية يمكن أن تساعد الكثير من المصابين بالعقم الذين ، على الرغم من تقنيات الإنجاب المساعدة ، لا يحققون حلمهم في أن يكونوا آباء.

تم تعريف تقنية التحليل ، والتي تسمى سلسلة الجيل التالي (NGS) ، من قبل المؤلفين على أنها شيء "يعد بإحداث ثورة في اختيار الأجنة بواسطة IVF" ، وهو الشيء الذي يتزامن مع المدير العلمي IVI كارلوس سيمون ، الذي يوضح لـ ELMUNDO.ES أن هذا المركز يقوم أيضًا بالتحقق من صحة هذا النوع من الاختبارات (في الواقع ، التعاون مع المركز البريطاني) وينوي تطبيقه في غضون بضعة أشهر.
إن معرفة الجنين الذي سيكون ناجحًا عند الزرع في الرحم هو أقصى رغبة لأي متخصص في الإنجاب. ومع ذلك ، فإن معدلات النجاح لا تتجاوز أبدًا 50٪ (يتم تحقيق الحمل عادة من 30٪ إلى 40٪ من الوقت) ، وحتى الآن ، لم تكن هناك طريقة للتنبؤ بالأجنة التي ستكون في تلك المجموعة انجازات.
كما يوضح سيمون ، ما تم إنجازه حتى الآن (في حالات معينة فقط) هو دراسة النمط النووي ، حيث تم تقييم حوالي 12000 جين. يقول الباحث في بلنسية: "يرتفع الرقم إلى مئات الآلاف من خلال التسلسل الجيني الكامل". ولكن ، بالإضافة إلى ذلك ، سيكون من الممكن الآن تحليل العيوب الجينومية والكروموسومية بنفس الطريقة. يقول العالم "إنها خطوة كمية لتكنولوجيا جديدة".

الأزواج مرشح

لاختبار هذه التقنية الجديدة ، استخدم الباحثون الإنجليز أولاً خطوط الخلايا مع تشوهات الكروموسومات والعيوب الوراثية وتحولات الحمض النووي للميتوكوندريا. وأكد NGS ما التقنيات الأخرى قد سبق تشخيصها. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحليل 45 خلية جنينية بشكل أعمى ، مما أظهر أن هذه التقنية كانت فعالة للغاية في تشخيصها.
ولكن اختبار عبث حدث في نقل إلى الممارسة السريرية. أعطى اثنان من الأزواج الذين كانوا يخضعون لعمليات التلقيح الصناعي تصريحًا للمحققين لإزالة خلية من أجنة عمرها سبعة أيام (بالفعل في حالة انفجار). كانت الأمهات بين 35 و 39 عامًا ، ثم اعتبرن كبيرات في السن ، وهو أحد عوامل الخطر للزرع الجنيني. عانت إحدى الزيجات من الإجهاض قبل العملية.
حدد الباحثون بقيادة داغان ويلز ثلاثة انفجارات صحية في الزوجين الأول والثاني في الثانية ، ومن هناك ، نقلوها إلى الأم على حدة ، مما أدى إلى الحمل الطبيعي اثنين. أولهما أدى إلى ولادة طفل يتمتع بصحة جيدة في شهر مايو ، وقد عُرضت حالته للتو في المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية للتكاثر البشري والأجنة ، الذي يعقد في لندن.
وفقًا لسيمون ، فإن التنفيذ الواسع لهذا الاختبار سيؤدي إلى تحسين النتائج وخفض التكاليف. على الرغم من أنه من الناحية النظرية ، فإن الاختبار أغلى من تحليل النمط النووي حسب الصفيف ، إلا أن الأسلوب الأخير يتم مع الشركات التي تتقاضى رسومًا مقابل خدماتها ، بينما يمكن إجراء NGS في المركز نفسه ، والذي سيستثمر الكثير من المال للحصول على التكنولوجيا ، ولكن بعد ذلك يمكنك استخدامه عدة مرات.
سيتم تطبيق هذه التقنية الجديدة فقط على بعض المرضى ، وخاصة النساء فوق سن 39 ، على أولئك الذين لديهم بالفعل أطفال يعانون من تشوهات الكروموسومات ، والذين عانوا من فشل متكرر في الزرع أو عمليات الإجهاض المتكررة وأولئك الأزواج الذين يتم تغيير عامل الذكور للغاية ، وكذلك تلك التي تقدم طفرات محددة.
يشير سيمون إلى أن الإجراء يتطلب تغييرًا تقنيًا وفريقًا مدربًا على أعلى مستوى ، على وجه التحديد ، في مجال الطب الجزيئي.
المصدر: www.DiarioSalud.net