التعاريف
مرض أو متلازمة مارفان هو مرض نادر من أصل وراثي. إنه ناجم عن خلل في بروتين يسمى الفيبيلين من النوع 1. يصيب هذا المرض جميع أعضاء الجسم البشري ، وخاصة العينين والهيكل العظمي والجهاز القلبي الوعائي. أيضا ، يتأثر الشريان الأورطي ، وبالتالي شدته ، لأنه يمكن أن يسبب تمزق الأبهر أو تشريح. يتجلى في مرحلة الطفولة والرصد الدقيق ضروري طوال الحياة.
الأعراض
تؤثر أعراض متلازمة مارفان بشكل خاص على الأعضاء الثلاثة الأكثر إصابة بشكل متكرر وقد لا تسبب أي مظهر واضح:
- عادةً ما يكون المرضى طويلون للغاية ، على نطاق واسع ؛
- لديهم أذرع وأرجل أطول من المعتاد ؛
- لديهم تشوه في الصدر يبدو محفوراً في الجزء المركزي ، بين الحلمتين ؛
- تراخ الأربطة مع عدم استقرار المفاصل.
- خلع البلورات على مستوى العين ؛
- قصر النظر.
- انفصال الشبكية ، في بعض الأحيان ؛
- انتهاك الشريان الأورطي التي يمكن أن تتوسع في الجزء الأولي ؛
- تورط الشريان الأورطي التي قد تتوسع في الجزء الأولي ؛
- فشل القلب وجميع أعراض فشل صمام القلب.
- الفتق و استرواح الصدر (الهواء في غشاء الجنب المحيط بالرئتين) أكثر شيوعًا من السكان العاديين.
التشخيص
يشتبه متلازمة مارفان في وجود كل هذه الأعراض السريرية. يسمح وجود متلازمة مارفان لدى أحد الأقارب بتأكيد التشخيص في حالة ظهور هذه الأعراض النموذجية. يمكن أن يظهر هذا المرض تلقائيًا بسبب طفرة جينية ، لذلك في حالة الشك ، يمكن إجراء تحليل جيني. سيتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب والشريان الأورطي بشكل منتظم في البداية ومن ثم بانتظام للبحث عن الآثار المحتملة على القلب وقبل كل شيء على الشريان الأورطي.
علاج
يعتمد علاج مرض مارفان على حاصرات بيتا ، التي تتمثل مهمتها في الحد من تمدد الشريان الأورطي. قد يكون العلاج الجراحي ضروريًا أيضًا في حالة تمدد الشريان الأورطي أو تمدد الأوعية الدموية بشكل مفرط. في هذه الحالة ، غالبًا ما يتم وضع طرف اصطناعي. يمكن أيضًا التفكير في استبدال صمام القلب المتأثر.
منع
لا توجد وسيلة لمنع ظهور هذا المرض الوراثي. الشخص المصاب بمتلازمة مارفان لديه خطر بنسبة 50 ٪ في نقل المرض إلى طفله. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة.
---przepisy.jpg)
