الحثل العضلي هو مرض تنكسي وراثي يصيب الأنسجة العضلية. هناك عدة أنواع من الحثل ، وتختلف أعراضها عن بعضها البعض حسب المنطقة المتأثرة بالتغيرات المرضية ووتيرة تطور المرض. ما هي أنواع الحثل العضلي وأعراضه؟
الحثل العضلي هو مرض عضلي وراثي يتميز بضعف العضلات. جوهر الحثل هو تنكس العضلات نتيجة لخلل جيني ، وفي بعض الحالات ضمورها ، أي ضمور. في معظم حالات الضمور العضلي ، يحدث انقسام في العضلات. نتيجة لذلك ، تقل كمية هذه الألياف ، ويحل مكانها النسيج الضام والدهني. يمكن أن تؤثر أنواع معينة من الحثل العضلي على عضلة القلب
هناك عدة أنواع من الضمور العضلي اعتمادًا على العمر الذي تظهر فيه الحثل ، وأجزاء الجسم التي تؤثر على المرض وكيفية تقدم المرض.
تعرف على الحثل العضلي وأنواعه وأعراضه. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو HTML5
حثل دوشين (DMD) - الأعراض
حثل دوشين هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا ، حيث تم تشخيص إصابة ما يقرب من 13-33 شخصًا من بين 100000 شخص. ولد الأولاد. تظهر الأعراض الأولى لهذا المرض سريع التطور عادة بين 2 و 6 سنوات من العمر عند الأولاد:
- صعوبة في المشي والجري
- أعراض جاورز
- يعوض الجذع تجاه الساق الداعمة (أعراض دوشن)
- مشية البط المميزة
- ضمور عضلات الكتف (أعراض ارتخاء الكتفين)
يموتون عادة قبل سن الثلاثين.
حثل بيكر العضلي - الأعراض
عادة ما تظهر أعراض حثل بيكر بين سن 5 و 25 عامًا وهي بشكل عام مماثلة لأعراض ضمور بيكر. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، تكون أقل حدة بكثير ، ويكون تدهور العضلات أبطأ. تظهر سمات ضمور بيكر وضعف وضمور تدريجي لعضلات حزام الحوض ثم عضلات الصدر.
الحثل العضلي الأطراف - الأعراض
تظهر الأعراض الأولى في العقد الأول أو الثاني أو الثالث من العمر. خطر الإصابة بالمرض هو نفسه بالنسبة للفتيات والفتيان. غالبًا ما يؤثر التدهور على العضلات القريبة من حزام الكتف والحوض. قد يكون هناك أيضًا تعمق في القعس القطني وبارزة في لوحي الكتف. ونادرًا ما يحدث تضخم وتقلص. قد يصاب بعض المرضى بتغيرات في عضلة القلب - في أغلب الأحيان اعتلال عضلة القلب التوسعي.
مسار المرض متغير ، فعندما يتطور المرض ببطء ، تتاح للمرضى فرصة تحقيق متوسط العمر المتوقع
الحثل العضلي الوجهي - الكتف - العضدي - الأعراض
تظهر الأعراض الأولى للمرض عادة في السنوات الأولى من العمر ، ويقل تواترًا بعد عمر المريض 20 عامًا. الأعراض التي قد تظهر بالتساوي عند الأولاد والبنات مرتبطة بضمور عضلات الوجه وحزام الكتف. ثم يظهر ما يلي:
- جمود الوجه (تضعف حركات الوجه ، ويواجه المرضى صعوبة في إغلاق الجفون)
- شفاه كبيرة الحجم
- مشاكل في رفع الذراعين فوق الرأس
- تدلى الكتفين إلى الأمام
عادة ما يكون مسار المرض خفيفًا وبطيئًا
الحثل العضلي الخلقي فوكوياما - الأعراض
وهو شكل من أشكال الحثل العضلي الشائع بشكل خاص بين اليابانيين. ينتج المرض عن طفرة في الجين الذي يشفر بروتينًا - فوكوتين. أعراضه مشابهة جدًا لأعراض ضمور العضالت - دوشن.
اقرأ أيضًا: إعادة تأهيل الأطفال: هناك طرق عديدة للحثل العضلي الدوشيني: الأسباب والأعراض. إعادة التأهيل في مرض الحثل ... رمع عضلي (الحركات اللاإرادية): الأسباب ، الأعراض ، العلاج
الحثل العضلي التوتر (التوتر العضلي شتاينر) - الأعراض
الحثل العضلي العضلي (التوتر العضلي لشتاينر) - تظهر الأعراض الأولى للمرض غالبًا بين سن 20 و 35 ، لكل من الأولاد والبنات.
الأعراض الأكثر شيوعًا للمرض هي:
- myotonia ، أي تأخر استرخاء العضلات بعد تقلص عضلات الوجه وضعفها
- ضعف في اليدين والقدمين والعضلات القصية الترقوية
- إعتام عدسة العين وتدلي الجفون ، والتي ترتبط بإشراك العضلات الملساء والغدد الصماء والعينين.
myotonia الخلقي في Thomsen - الأعراض
مرض تومسن هو مرض عضلي نادر جدًا محدد وراثيًا يتميز بصعوبة في الحركة بعد الراحة الطويلة نتيجة تقلص العضلات لفترات طويلة متبوعًا بالاسترخاء البطيء. الأعراض:
- بعد قبض يده ، لا يستطيع المريض تقويم أصابعه بسرعة - ومن السمات أن الاستقامة بطيئة بعد فترة
- بعد الضغط على الجفون لا يستطيع المريض فتحها لبعض الوقت
- بعد فتح الفم (على سبيل المثال بعد التثاؤب) ، يفتح المريض فمه لبعض الوقت
- من الصعب تغيير الوضع (لا يستطيع المريض اتخاذ الخطوة الأولى بعد النهوض من السرير أو الكرسي)
الحثل العضلي العيني أو الفموي البلعومي - الأعراض
يحدث الحثل العضلي العيني البلعومي (OPMD) عادة بعد سن الخمسين). يصيب المرض العضلات الحركية للعين ، وأحيانًا عضلات البلع ، ويتجلى ذلك في:
- زيادة تدلي الجفون ببطء
- اضطراب البلع
- شلل جزئي في عضلات الأطراف
الحثل العضلي البعيد - الأعراض
الحثل القاصي هو أندر مرض ضمور عضلي يتميز بضعف وتلف عضلات الذراعين واليدين والساقين والقدمين. وعليه فإن أعراض المرض تكون ضعف وتلف في عضلات الأطراف فقط. عادة ما يتطور المرض ببطء شديد من الطفولة إلى البلوغ.