يُعد مرض فون ويلبراند أكثر أهبة النزف الخلقي شيوعًا - وهو مرض يتمثل جوهره في اضطراب تخثر الدم ، والذي يتجلى في الميل إلى النزيف المفرط أو المطول. هذا النزيف خطير للغاية وفي بعض الحالات يمكن أن يكون قاتلاً. ما هي أسباب وأعراض مرض فون ويلبراند؟ ما هو العلاج؟
مرض فون ويلبراند (vWD) هو اضطراب نزيف خلقي يرتبط بنقص أو ضعف وظيفة عامل فون ويلبراند ، وهو بروتين في مجرى الدم ضروري لتجلط الدم. يساعد عامل vWD الصفائح الدموية على الالتصاق ببعضها البعض وبحواف الجرح ، وبالتالي وقف النزيف. بالإضافة إلى ذلك ، يشكل vWD معقدًا مع عامل آخر مسؤول عن التخثر ، وهو العامل الثامن ، لحمايته من التدهور.
مرض فون ويلبراند هو أكثر الاضطرابات النزفية الخلقية شيوعًا - ويحدث بمعدل 125 شخصًا لكل مليون نسمة ، وهو ضعف معدل الهيموفيليا A و B معًا.
اسمع عن مرض فون ويلبراند. تعرف على أسباب وأعراض اضطراب النزيف هذا. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو HTML5
مرض فون ويلبراند - الأسباب
هناك ثلاثة أنواع من مرض فون ويلبراند:
النوع الأول (خفيف ، كمي) هو النوع الأكثر شيوعًا (70٪ من الحالات) من مرض فون ويلبراند. وهو ناتج عن نقص طفيف في عامل فون ويلبراند. يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة (يتم توريث نسخة عادية ونسخة معيبة من الجين ، لكن العنصر المعيب إما يسيطر أو يصبح أكثر أهمية من النسخة العادية) وهو أكثر شيوعًا عند النساء منه عند الرجال.
مرض فون ويلبراند وراثي - فهو موروث من الوالدين
النوع 2 (نوعي) - في هذه الحالة يتم إنتاج عامل von Willebrand بالكمية الصحيحة ، لكن هيكله ووظائفه معطلة. قد يكون المرض وراثيًا بطريقة متنحية أو سائدة (اعتمادًا على النوع الفرعي للمرض - 2A ، 2B ، 2N و 2M).
النوع 3 (شديد ؛ فعليًا لا يوجد عامل فون ويلبراند) موروث بشكل متنحي (يجب أن يتم توريث نسخة متغيرة من كل والد حتى تظهر أعراض المرض). عادة ما يكون المرضى الذين يعانون من هذا النوع من مرض فون ويلبراند من نسل الآباء المصابين بالنوع الأول.
هناك أيضًا متلازمة فون ويلبراند المكتسبة (AvWS) ، والتي تظهر بشكل مشابه لمرض فون ويلبراند الخلقي. في هذه الحالة ، غالبًا ما يحدث النقص أو الاضطرابات في نشاط عامل vWS نتيجة لعمل الأجسام المضادة الذاتية الموجهة ضد العامل. يحدث المرض في سن متأخرة وغالبًا ما يصاحب أمراض أخرى ، مثل أمراض التكاثر اللمفاوي وأمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض المناعة الذاتية وبعض الأورام الخبيثة غير الدموية.
اقرأ أيضًا: مرض Rendu-Osler-Weber (ورم وعائي نزفي خلقي) متلازمة برنارد سولييه - الأسباب والأعراض والعلاج الهيموفيليا - مضاعفات الهيموفيليامرض فون ويلبراند - الأعراض
تشمل أعراض مرض فون ويلبراند ما يلي:
- نزيف الأنف - هذا هو أكثر الأعراض شيوعًا
- الميل للكدمات بسهولة
اقرأ أيضًا >> القابلية للإصابة بالتوت الأزرق - ماذا تظهر؟ ما هي الأمراض التي تشير إليها الكدمات على الجسم؟
- في النساء ، تمثل الدورات الغزيرة والممتدة مشكلة كبيرة
- نزيف اللثة
- نزيف الجهاز الهضمي
إلى جانب ذلك ، قد يكون هناك:
- نزيف ما بعد الصدمة
- نزيف ما بعد الولادة عند النساء
- نزيف ما بعد الجراحة
مرض فون ويلبراند من النوع الأول خفيف ، لكن تجدر الإشارة إلى أن 65٪ فقط المرضى لديهم أعراض واضحة.
في النوع 2 ، تكون شدة النزيف متغيرة ولكنها عادة ما تكون معتدلة.
في النوع الثالث ، بالإضافة إلى النزيف من الأنف واللثة وسهولة الكدمات ، حوالي 50 بالمائة. وتشمل الحالات نزيفًا عفويًا ونزيف عضلي ما بعد الصدمة.
مهمهل تعانين من غزارة الدورة الشهرية؟ يمكن أن يكون مرض فون ويلبراند
يجب على النساء اللواتي يعانين من فترات غزيرة تتطلب فوطة أو سدادة قطنية تغيير أكثر من ساعة ، أو يسببان فقر الدم بسبب نقص الحديد ، أو لديهن جلطات دموية يزيد قطرها عن 2.5 سم التحقق من مرض فون ويلبراند.
مرض فون ويلبراند - التشخيص
وفقًا لتوصيات الجمعية البولندية لأخصائيي أمراض الدم ونقل الدم من عام 2008 ، يتم إجراء الاختبارات التالية عند الاشتباه في مرض فون ويلبراند:
- الاختبارات الأساسية (الفحص) - تعداد الدم مع عدد الصفائح الدموية ومخطط التخثر ، أي زمن البروثرومبين (PT) ، ووقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (aPTT) ، وتركيز الفيبرينوجين ووقت الثرومبين (TT)
- تقييم نشاط العامل الثامن ونشاط العامل المساعد للريستوسيتين وتركيز عامل فون ويلبراند
في المرض من النوع 3 ، أظهرت الاختبارات أن وقت النزيف مطول بشكل ملحوظ (أكثر من 20 دقيقة) ، وانخفاض نشاط مستضد العامل الثامن وعامل فون ويلبراند. يتم أيضًا تقليل نشاط العامل المساعد ريستوسيتين. في النوعين 1 و 2 ، قد يكون كل من وقت النزف ومستضد عامل فون ويلبراند ونشاط العامل الثامن ضمن النطاق الطبيعي. عادة ، يتم تقليل نشاط العامل المساعد ريستوسيتين.
عند تشخيص مرض فون ويلبراند من النوع 2 ، يتم إجراء اختبارات متخصصة لتمييز الأنواع الفرعية للمرض عن بعضها البعض.
مرض فون ويلبراند - العلاج
الهدف من العلاج هو منع وعلاج النزيف. يُعطى المريض ديسموبريسين - دواء مهمته إطلاق عامل فون ويلبراند المخزن في الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعطاء المريض مركزات العامل الثامن المشتق من البلازما التي تحتوي على vWD لتعويض النقص.
يشمل العلاج أيضًا الأدوية المعززة للتخثر ، والأدوية الهرمونية ، والمستحضرات الموضعية ، مثل المواد اللاصقة للأنسجة التي تغلق الجروح الخارجية.
فهرس:
Mariańska B.، Fabijańska-Mitek J.، Windyga J.، الاختبارات المعملية في أمراض الدم، PZWL Medical Publishing، وارسو 2003
Sokołowska B. مرض فون ويلبراند - اضطراب نزيف البلازما الأكثر شيوعًا، "Menopauseal Review" 2010، No. 4
